ब्लूम विकृती: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ब्लूम सिंड्रोम - एक दुर्मिळ जन्मजात रोग, मानवी पेशी genomic अस्थिरता प्रदर्शित क्षमा करा. तो एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा रीतीने वारसा आहे.

उल्लंघन नव्याने निदान आणि एक त्वचाशास्त्रज्ञ अमेरिकन मूळ Devid Blum करून 1954 मध्ये वर्णन. शास्त्रज्ञ वतीने आणि रोग नाव होते. प्रतिशब्द - जन्मजात teleangiektaticheskaya erythema.

ब्लूम विकृती सर्वात सामान्यपणे ज्यू राष्ट्रीयत्व (1 100 लोक) व्यक्ती प्रभावित करते. रोग महिला आणि पुरुष, पण नंतरचे लक्षणे अधिक ठाम आहेत दोन्ही असू शकते. या विकारांनी महिला अनेकदा misdiagnosed आहेत का हे आहे.

एक मूल आजारी सिंड्रोम ब्लूम आहे, दोन्ही पालक BLM जनुक एक जीन्सच्या जोडीपैकी एक मध्ये गुप्त म्यूटेशन वाहक आहेत. तो लक्षणे विविध म्यूटेशन कोणत्या प्रकारचे रुग्णाची जीन्स उपस्थित आहे यावर ते अवलंबून असेल असे गृहीत धरले जाते. तथापि, हे अद्याप सिद्ध झालेले नाही आहे.

क्लिनिकल चित्र

ब्लूम सिंड्रोम रुग्णांना कमी वजन (सुमारे 1900-2000 ग्रॅम) सह जन्माला येतात. भविष्यात, ते देखील मंद वाढत आहेत आणि असमाधानकारकपणे वजन मिळविण्यापासून. दुसरं उदाहरण आहे, विलंबित आणि तरीही तो पास, तो आहे सदोष. लवकर स्त्रियांच्या जीवनातील मासिकपाळी बंद होतो तो काळ विलक्षण - पुरुष, वंध्यत्व सामान्य आहे, आणि महिला. या असूनही, त्यांची मानसिक विकास वय नियम संबंधित आहे.

गालावर रुग्णांना आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात, कान, नाक आणि हात परत तेथे फुगे, erythema आणि कवच आहे. बरेचदा अतिनील प्रकाश संवेदनक्षम, तेथे वाढली आहे. आयुष्यात जरी लहान शोध रुग्णांना रक्तवहिन्यासंबंधीचा नेटवर्क निर्मिती होऊ आणि विविध तीव्रता त्वचा नुकसान होऊ शकते. त्यावर विकिरणीत त्वचा पुनर्प्राप्ती नंतर खूप गडद किंवा डाग, हळूहळू नष्ट होणे असलेल्या भागात तयार करू शकता.

रुग्णांना कमी रोग प्रतिकारशक्ती आणि म्हणून अनेकदा संसर्गजन्य रोग, तसेच पुन्हा पुन्हा जे चेहर्याचा आहेत.

ब्लूम सिंड्रोम अनेकदा मांडीचे हाड आणि मानेवर च्या अभाव संबद्ध आहे जन्मजात हृदयरोग.

देखावा

असामान्य स्वरूप रुग्णांना. ते एक ऐवजी अरुंद डोक्याची कवटी, लहान हनुवटी आणि प्रमुख नाक ( "पक्षी चेहरा") आहे. आपण ब्लूम सिंड्रोम फोटो पाहतो तर हे विशेषतः स्पष्ट आहे.

सामान्यतः कमी वाढ रुग्णांना उच्च आवाज आहे. काही रुग्णांना, पाऊल विकृती आणि दात विकृती आहेत. रुग्णांना अनेकदा दाह तक्रार आणि ओठ, सूज, त्यांना पापुद्रा काढणे. काही प्रकरणांमध्ये, त्वचा आणि त्याच्या अडथळा ( "हंस अडथळे" सारखे दिसते) च्या keratinization प्रक्रिया उल्लंघन आहे.

निदान

निदान "ब्लूम सिंड्रोम" रुग्णाची वैद्यकीय माहिती व प्रयोगशाळा परिणाम वैद्यकीय चित्र आधारित डॉक्टर, ठेवते.

आवश्यक परीक्षा रोजी रोगप्रतिकार प्रणाली स्थिती आढावा घेत जा. ब्लूम विकृती असलेल्या रूग्णांची विश्लेषण मध्ये immunoglobulin आणि टी-lymphocytes रक्कम मध्ये चिन्हांकित कपात आहे. याच्या व्यतिरीक्त, हे बहीण chromatid बाजार मूल्यमापन करण्यासाठी शिफारस केली आहे.

निदान होणे महत्वाचे आहे, तेव्हा ब्लूम सिंड्रोम त्वचाक्षय erythematosus सिंड्रोम, Dingwall नाईल सिंड्रोम Rotmunda-थॉमसन आणि त्वचेचा प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे सह चुकीचा आहे असे सिद्ध नाही.

आवाळूंचा शास्त्रीय अभ्यास

प्रतिकार शक्ति कमी आणि विविध उत्परिवर्तन मोठ्या प्रमाणात उपस्थिती रुग्ण नाटकीय कर्करोग शक्यता वाढते की होऊ. दु: ख येथे अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना एकाच वेळी करू शकता दोन्ही अंतर्गत अवयव आणि रक्त, लसीका हाड मेदयुक्त.

या रुग्णांना येणार्या सर्वात सामान्य pathologies, आहेत:

• अस्थिमगजासारखा किंवा मज्जारज्जूविषयी रक्ताचा;
• लिम्फऍडिनोमा;
• lymphocytic रक्ताचा;
• अन्ननलिका, जीभ आणि intestines द्वेषयुक्त tumors;
• फुफ्फुसाचा कर्करोग;
• स्तन कार्सिनोमा.

खूप कमी शक्यता medulloblastoma आणि मूत्रपिंड कर्करोग निदान आहेत.

उपचार

ब्लूम सिंड्रोम दु: ख एक रुग्ण, उपचार लक्षणे होईल. कमी अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना तीव्रता अप्रिय परिणाम करू शकतो साध्य सह अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना मदत औषधे आणि वैद्यकीय प्रक्रियेचा. त्यांचे निवड रुग्ण त्रास काय लक्षणे आधारावर उपस्थित वैद्य यांनी केले आहे. उदाहरणार्थ, आवाळूंचा शास्त्रीय अभ्यास मध्ये केमोथेरपी, प्रारणोपचार किंवा शस्त्रक्रिया, दात रोग आवश्यक असू शकते -. दंत प्रक्रीया, आणि त्यामुळे वर डी पॅथॉलॉजी सध्या शक्य नाही पूर्णपणे बरा.

कोणत्याही परिस्थितीत, रुग्णांना नियमितपणे विश्वसनीयरित्या अतिनील किरणे, व्हिटॅमिन आणि खनिज पूरक वापर (ते व्हिटॅमिन ई भाग असणे आवश्यक आहे), carotenoids (जसे की अन्न पदार्थ स्वरूपात म्हणून, आणि अन्न) आणि औषध, सुधारणा काम त्वचा संरक्षण म्हणजे वापर करावा रोगप्रतिकार प्रणाली. काही प्रकरणांमध्ये, संप्रेरक चिकित्सा आयोजित करू शकता.

ब्लूम सिंड्रोम, जीवनभर शिक्षण एक त्वचाशास्त्रज्ञ आणि कर्करोगावरील पाहिले पाहिजे ज्या रुग्णांना त्वचा कर्करोग लवकर चिन्हे माहित. तर कोणत्याही संशयास्पद बदल असल्यास ते गरज अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना कमीत कमी शक्य वेळ ते पहा एक डॉक्टर.

रुग्णांना, जेथे moles भरपूर, तो उपयुक्त आहे, सावलीत आणि थेट सूर्यप्रकाश टाळण्यासाठी शरीर लपवत शक्य कपडे जास्त बोलता शरीरावर.

दृष्टीकोन

द रोगनिदान रुग्णांना सह Bloom विकृती अवलंबून कोणत्या प्रकारचे पॅथॉलॉजीकल अटी जेथील त्यांना. बर्याचदा, रुग्णांना तीव्र ऑन्कॉलॉजिकल प्रक्रिया किंवा न्यूमोनिया परिणाम म्हणून मरतात.

हे लक्षात घेतले पाहिजे कोण रुग्णांसाठी की लक्षणे उपचार आणि एक फिजीशियन देखरेख अंतर्गत आहेत, नाही जे रुग्णांना तुलनेत जास्त आयुर्मान आहे.

प्रतिबंध

मुले प्रतिबंध ब्लूम विकृती बंद नातेवाईकांच्या लग्न टाळून समावेश असेल. हे परंपरा जे लक्षपूर्वक संबंधित विवाह, रोग वारंवार पसरली आहे राष्ट्रांमध्ये विखुरलेले आहे.

याव्यतिरिक्त, गर्भधारणा होण्यापूर्वी दोन तरुण कसून वैद्यकीय तपासणी करावी शिफारस केली आहे.