डाऊन सिंड्रोम: नवजात लक्षणे, विशेषत: निदान आणि पॅथॉलॉजी

तारीख करण्यासाठी, खाली विकृती - या सर्वात वारंवार अनुवांशिक व्याधी आहे. हा रोग पाया अगदी अंडी किंवा शुक्राणूंची निर्मिती वेळी स्थापन केले आहे. एक समस्या शोधला आहे जो मुलगा, गुणसुत्र एक किंचित भिन्न संच आहे. तो असामान्य. 47 - एक सामान्य बाळ 46 गुणसुत्र, मुलाला-खाली होणारी असेल तर.

जोखीम घटक

रोग कारणे अद्याप पूर्णपणे समजले नाही. तथापि, जगभरातील डॉक्टरांनी निर्णय आलो आहे. ते भांडणे वयस्क स्त्री कोण जन्म देते, उच्च हा रोग बालकाचा जन्म धोका आहे. या मुलाच्या लिंग, वय आणि वडील जिवंत वातावरणात असंबद्ध आहेत.

महिलांसाठी धोकादायक वय - तीस-पाच वर्षांनी. गुणसुत्र चुकीची संख्या बाळाला जन्म संभाव्यता अनेक वेळा वाढ झाली आहे. हे आधीच एक आहे की कुटुंबांना विशेषत: खरे आहे "सनी बाळ." खाली विकृती लक्षणे नवजात बाळाला आईच्या गर्भात अजूनही दिसतात. गर्भधारणा अल्ट्रासाऊंड बारावा आठवड्यातून विकृती दिसू शकते. पण बाळ आजारी जन्माला येईल, याची शाश्वती नाही आहे. अचूक परिणाम फक्त जन्मानंतर ओळखले जाऊ शकते. पण ते पुरेसे नाही. निदान निश्चित करा किंवा निष्कासित करण्यासाठी आपल्याला विशेष तपासणी अमलात आणणे आवश्यक आहे. नवजात मध्ये डाऊन सिंड्रोमची बाह्य चिन्हे नेहमी नकार पुरावा नाही.

डाऊन सिंड्रोम: नवजात लक्षणे

टर्म औषध "सिंड्रोम" काही तेव्हा मानवी स्थिती दिसून जे वैशिष्ट्ये संयोजन आहे. 1866 मध्ये शास्त्रज्ञ आणि डॉक्टर Dzhon Daun रोग असलेल्या लोकांचा एक गट लक्षणे सेट गटात समाविष्ट केले. मनुष्य गौरव आणि सिंड्रोम म्हणतात.

बर्याचदा, डाऊन सिंड्रोमची लक्षणे ताबडतोब जन्मानंतर नवजात दृश्यमान आहे. या मुलांना, दुर्दैवाने, खूप वेळा जन्माला येतात. प्रत्येक शंभर नवजात साठी डाऊन सिंड्रोम असणा एक मूल आहे. या प्रकरणात, मुले समान दृश्यमान चिन्हे बहुतांश:

• थोडे फ्लॅट आणि चपटा समोर ठेवा. पण त्याच आकार डोके आहे.
• मान त्वचा रोजी मागोवा दुमडणे.
• कमी स्नायू टोन आहे.
• मुलाला आवाज आडवा छेद, आणि त्यांच्या कोप उपस्थित केले जातात. स्थापना "मंगोलियन पट", किंवा तथाकथित तिसऱ्या पापणी.
• हातपाय मोकळे खूप लहान एक मुलगा, इतर मुलांशी तुलना तर.
• तो एक अतिशय जंगम सांधे आहे.
• धोकादायक ठरू आहेत, त्यामुळे पाम रुंद आणि फ्लॅट दिसते.
• लहान उंची आहे. जादा वजन वय अधिक अनेकदा दिसते.

हे डाऊन सिंड्रोम अशा वैशिष्ट्यांचा द्वारे दर्शविले. जवळजवळ सर्व कवटी आणि चेहर्याचा वैशिष्ट्ये विकृत रूप, तसेच हाड आणि स्नायू मेदयुक्त विकार संबंधित चिन्हे. मात्र, इतर चिन्हे आहेत. ते कमी वारंवार घडतात.

कमी सामान्य लक्षणे

डाऊन सिंड्रोम निदान करता येते, इतर निर्देशक लक्ष केंद्रित (नवजात लक्षणे अनेकदा लवकर बाल्यावस्था म्हणून प्रकट). त्यापैकी:

1. लहान मुख आणि एक अरुंद arcuate टाळू.
2. कमकुवत टोन भाषा: तो सतत त्याच्या तोंडातून निघते. कालांतराने, तो कुरणात तयार करू शकता.
3. लहान हनुवटी आणि लहान नाक आणि व्यापक अनुनासिक पूल.
4. लहान मान.
5. तळवे एक आडव्या एकही तयार करू शकता.
6. मोठा पायाचे बोट इतर एक उत्तम अंतरावर स्थित आहे. तेथे पट खाली पाऊल आहे.

तो matures, नवजात मध्ये डाऊन सिंड्रोम या चिन्हे त्वरित दिसणार, पण करू शकता. तसे, मुलाचे वय समस्या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली सुरू होते अनेकदा आहे.

एका दृष्टीक्षेपात सहज लक्षात नाही आहे की काहीतरी

जरी वरील सर्व लक्षणे नेहमी बाळ खाली विकृती आहे की हमी देऊ शकत नाही. अर्भकाची मध्ये लक्षणे फक्त स्पष्टपणे दृश्यमान असू शकत नाही. डॉक्टर बाळाला जन्म लगेच आढळले जाऊ शकत नाही की अंतर्गत फरक निदान. भविष्यात, डॉक्टर खालील घटकांचा लक्ष देणे आवश्यक आहे:

• तब्बल;
• जन्मजात रक्ताचा;
• विद्यार्थी वर मोतीबिंदू आणि वय स्पॉट;
• छाती असामान्य रचना;
• पाचक आणि मूत्रमार्गात प्रणाली रोग.

सर्व ते जनुकीय विकृती बद्दल बोलू शकता. डाऊन सिंड्रोम अशा चिन्हे बाळ एक शंभर बाहेर केवळ दहा प्रकरणे आढळले. तसेच, काही मुले दोन fontanelles आहेत हे तुम्ही पाहिले. शिवाय, ते एक वेळ करू नका. हे विसंगती सर्व मुले एकमेकांना खूप समान आहे असे दिसून आले. आणि त्यांच्या देखावा पालकांना वैशिष्ट्ये सहसा दिसत नाही.

निदान

या कारवाई ओळखतात अनेक तंत्र आहेत:

1. अल्ट्रासाऊंड निर्धारित आकार "कॉलर" गर्भ वापरणे. गर्भधारणा त्वचेखालील द्रवपदार्थ अकरावा आणि तेराव्या आठवड्यात दरम्यान, या झोन मध्ये दिसत असेल तर, त्यामुळे जनुकीय विकृती धोका आहे. तथापि, तंत्र नेहमी योग्य परिणाम दाखवू शकत नाही.
2. एकत्र पद्धत. त्याचे सार एक अल्ट्रासाऊंड परीक्षा आणि त्याच वेळी रक्त चाचणी घेण्यात खरेतर lies.
3. गर्भाशयातील द्रवात एक अभ्यास. महिला या इच्छित हालचाल घडवून आणण्यासाठी हाताचा उपयोग करणे माध्यमातून अचूक परिणाम निर्धारित करण्यासाठी पुढील शिक्षणासाठी सुरू करावी डाऊन सिंड्रोम असणा एक बाळ धोका आढळले होते.

विकृती प्रकार

नवजात मध्ये चिन्हे आणि डाऊन सिंड्रोमची लक्षणे भिन्न असू शकते. हे विचलन वीस-पहिल्या क्रोमोसोम दोन पण तीन प्रती नाही दर्शविले आहे की मानली जाते. पण पॅथॉलॉजी इतर प्रकार आहेत. त्यांना तो देखील माहित फार महत्वाचे आहे. पहिल्याने, डाऊन सिंड्रोम कुटुंब तथाकथित. ते इतर कोणत्याही वीस-प्रथम क्रोमोसोम जोड द्वारे दर्शविले जाते. अशा झुकणे ऐवजी दुर्मिळ. हे खटले अंदाजे तीन टक्के येते.

तेव्हा मोशेच्या सिंड्रोम बाबतीत स्पष्ट अतिरिक्त क्रोमोसोम शरीराचा नाही, सर्व सेल आहेत. या कारवाई रुग्णांना पाच टक्के येते. सिंड्रोम दुसरा प्रकार - वीस-पहिल्या क्रोमोसोम एक दुसरी प्रत. पॅथॉलॉजी वारंवार येते. या विचलन काही गुणसुत्र भागून द्वारे दर्शविले जाते.

गर्भ लक्षणे

बरेचदा डाऊन सिंड्रोम असणा नवजात मुले आहेत. लक्षणे गर्भ फक्त बाळाच्या प्रकाश वर दिसू लागले नाही ओळखले जाऊ शकते, पण. या विचलन, आधीच नमूद, गर्भधारणा बारावा व चौदाव्या आठवडे दरम्यान अल्ट्रासाऊंड वर पाहिले जाऊ शकते. या प्रकरणात, नाही फक्त कॉलर बँड जाडी तपासला, पण अनुनासिक हाड आकार. खूप लहान किंवा पूर्णपणे गहाळ असल्यास, या सिंड्रोम उपस्थिती सूचित करते. त्याच 2.5 मिमी पेक्षा विस्तीर्ण आहे तर, कॉलर झोन बद्दल सांगितले जाऊ शकते.

नंतरच्या तारखेला केवळ पॅथॉलॉजी, पण इतरांना पाहिले जाऊ शकते. पण धीर अचूक गर्भात रोग शोधण्यात अशक्य आहे, हे समजणे आवश्यक आहे. हे अल्ट्रासाऊंड पाहिले वैशिष्ट्ये 5%, चुकीचे असावे सिद्ध केले.

डाऊन सिंड्रोम असणा नवजात बाळांना: मूल लक्षणे

अनेक पालक त्यांचा बाळ देखावा बुचकळ्यात टाकत आहेत. तथापि, इतर गंभीर समस्या यजमान लपवू शकतात. या मुलांना अनेक रोग उघड आहेत. ते जसे आजार ग्रस्त शकते:

• मानसिक आणि शारीरिक विकास अंतर.
• अनपेक्षितपणे उद्भवू शकते की दृश्य आणि सुनावणी कमजोरी.
• मोटर कौशल्य विकास विलंब होतो.
• हाडे, सांधे आणि स्नायू जास्त हालचाल.
• खूप प्रतिकार शक्ति कमी.
• फुफ्फुसे, यकृत आणि पाचक प्रणाली समस्या.
• जन्मजात हृदयरोग , आणि रक्त रोग, रक्ताचा समावेश आहे.

योग्य निर्णय

आधुनिक तंत्रज्ञान धन्यवाद, ती गर्भात जनुकीय विकृती उपस्थिती बद्दल जाणून घेते. लवकर गर्भधारणा आई तिला गर्भधारणा बंद करू शकतो, अशा प्रकारे पोटातलं बाळ जीवन depriving. डाऊन सिंड्रोम एक जीवघेणा आजार नाही. पण ती मुलाची आई आणि त्यांच्या प्राक्तन पूर्व व्याख्या करू शकतो. तारीख करण्यासाठी, या जनुकीय विकृती - तो सामान्य आहे. आपण कोणीतरी पूर्ण करू शकता आणि तो सिंड्रोम खाली आढळले होते की विश्वास ठेवणार नाही. अर्थात, एक थोडे अधिक क्लिष्ट अशा मुलाला आणण्यासाठी. त्याचे जीवन इतर मुलांच्या जीवन भिन्न असेल. पण कोणीही दु: ख आहे की म्हणते. केवळ आई त्याच्या प्राक्तन ठरवण्याचा हक्क आहे.

पालकांसाठी सल्ला

वडील आणि आई "सुर्यप्रकाश बाळ" हे महत्वाचे खालील सत्य लक्षात आहे:

1. विकास विलंब होत आहे तरी डाऊन सिंड्रोम असणा मुले तसेच, प्रशिक्षण दिले जाते. हे करण्यासाठी, विशेष कार्यक्रम वापरा.
2. ते परंपरागत तोलामोलाचा एक गट आहेत तर अशी मुले बरेच जलद विकसित. ते विशेष बोर्डिंग शाळा कुटुंबांना मध्ये ऐवजी आणले आहेत, तर तो चांगले आहे.
3. माध्यमिक शाळा केल्यानंतर, एक विसंगती वीस-प्रथम क्रोमोसोम असलेल्या रुग्णांना तसेच उच्च शिक्षण प्राप्त करू शकता. वाचतो नाही जास्त एक मूल आजारी राहण्यास.
4. "सूर्य मुले" खूप प्रकारचे आणि अनुकूल आहे. ते खरोखर प्रेम आणि एक कुटुंब तयार करण्यास सक्षम आहेत. तथापि, ते डाऊन सिंड्रोम असणा एक मुलाला येत एक अतिशय उच्च धोका आहे.
5. नवीन वैद्यकीय शोध धन्यवाद, अशा लोकांना वर ते पन्नास वर्षे जीवन वाढू शकतो.
6. जन्म दोष घेऊ नका "सौर मुलाला." अगदी जोरदार निरोगी स्त्री या बाळाला जन्म देऊ शकता.
7. आपले कुटुंब या विसंगती एक मूल आहे, तर, त्याच बाळ धोका बद्दल एक टक्के आहे.

डाऊन सिंड्रोम (नवजात लक्षणे या लेखात देण्यात आली) मुले वाढतात, विकसित आणि जीवनाचा आनंद करण्यास परवानगी देते. आमचे कार्य - लक्ष आणि प्रेम देणे, त्यांना समर्थन.