एक लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम काय आहे? लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम धोकादायक काय आहे?

लोक तोंड अत्यंत दुर्मिळ आहे अनेक रोग आहेत. का त्यांना, काही लोकांना आहे. या समस्या समावेश आणि लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम. तो एक धोकादायक रोग आणि या रुग्णांना जीवन वरील कोणत्याही अंदाज आहे की नाही हे काय आहे - या सर्व पुढे जाईल.

सारांश

सुरुवातीला तो नोंद पाहिजे अशा अनुवांशिक व्याधी, एक लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम म्हणून, म्हणून अलीकडे 1965 म्हणून वर्णन करण्यात आले आहे. जर्मन geneticists अनेक एकाच वेळी केले. ही समस्या आधारावर (एक क्रोमोसोम भाग फक्त हरवला तेव्हा विशिष्ट जनुकीय rearrangements) एक हटविणे क्रोमोसोम 4 लहान हात आहे. मानवांना काही अनुवांशिक बदलांमुळे आहे अंतर्गत आणि बाह्य बदल ठरतो वरील 4-क्रोमोसोम, भाग नाही. सुरुवातीला समस्या 4p-सिंड्रोम म्हणून ओळखले जात होते. नंतर पॅथॉलॉजी त्याच्या उघडणे भाग घेतला होता शास्त्रज्ञ नावे प्रार्थना करु लागले.

काही आकडेवारी

लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम तुलनेने दुर्मिळ आहे. रोग प्रादुर्भाव: एक लाख निरोगी मुले जनुकीय बदल एका प्रकरणात. आम्ही लिंग चर्चा केल्यास, अधिक शक्यता 4r- सिंड्रोम मुले पेक्षा मुली आढळले आहे. आपण 50 रोग सह नर मुले एकट्या मुली प्रमाणात, ब्राउझ तर 75 रुग्णांना. या खरं स्पष्टीकरण, शास्त्रज्ञ देऊ नका की नोंद करावी. तथापि, या निर्देशक विज्ञान जगातील अतिशय महत्त्वाचे आहेत, तज्ञ लांब जनुकीय rearrangement मुख्य कारणे ओळख काम करीत आहेत. तसेच तारीख, तपशील वर्णन हा रोग, समस्या अभ्यास करण्यासाठी पुरेशी आहे, जे 130 प्रकरणे नोंद करावी.

मुलांना सिंड्रोम कारणे

लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम म्हणून अशा समस्या वर्णन, त्याची कारणे प्रथम स्थानावर विचार महत्त्वाचे आहे. वाईट सवयी किंवा पालक जीवन असामान्य ताल, शास्त्रज्ञ म्हणतात जाऊ शकत नाही: सुरुवातीला, हे स्पष्ट बाह्य कारणे, जसे की नोंद करावी. या प्रकरणात, सर्वकाही अधिक क्लिष्ट आहे.

सुरुवातीला, हे सिंड्रोम (लिंग गुणसुत्र तीव्रता, मानव समान आहेत, जे जोडलेल्या गुणसुत्र, पर्वा न करता त्यांच्या लिंग ओळख) autosomes विभाजन समस्या अशा रुग्णांमध्ये धोकादायक आहे, असे ते म्हणाले करणे आवश्यक आहे. औषध सखोल थोडे. तपास विभाग नुकसान आहे तेव्हा 4r16 (नुकसान 4r12-4r15 कण देखावा आणि अंतर्गत अवयवांची मध्ये जोरदार भिन्न बदल वाद घालणे) या पॅथॉलॉजी येते की भांडणे. तो या प्रकरणात प्रचंड भूमिका आनुवंशिकशीलतेचो खेळला की लक्षात घेणे देखील महत्वाचे आहे. त्यामुळे, डेटा rearrangement वाहक अपरिहार्यपणे माता किंवा या निदान मुले पूर्वजांना होते.

नोंद करावी पुढील गोष्ट: सिंड्रोम कारण 4r- रिंग गुणसुत्र असू शकते (या प्रकरणात, ते longitudinally वाटून जातात नाही, तो असावे म्हणून आणि आडवा). मी लागलीच स्वच्छ नावे वगळण्याच्या 4r- वैशिष्ट्यपूर्ण नाही आहेत की अधिक अतिरिक्त लक्षणे वाटप तरुण रुग्णांमध्ये ही परिस्थिती पाहता ते सांगतो.

मुख्य वैद्यकीय चिन्ह

म्हणून बाहेरुन लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम दिसते आहे? ही समस्या उद्भवू आणि निदान निदर्शक आहेत की लक्षणे, भिन्न आहेत. तथापि, थोडक्यात, नंतर, या पॅथॉलॉजी नाही फक्त शारीरिक, पण बाळाच्या मानसोपचार विकास विलंब द्वारे दर्शविले जाते. ही समस्या मुख्य वैद्यकीय लक्षण आहे.

लक्षणे

आपण निश्चितपणे काय लक्षणे लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम सोबत सांगणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, ते एक श्रेणी निवडा करू शकता. तथापि, ती हे देखील मुलाच्या पॅथॉलॉजी जवळजवळ अत्यंत सूक्ष्म आहे की घडते, आणि लक्षणीय बदल बाह्य देखावा मध्ये साजरा होते की नोंद करावी. सिंड्रोम मुख्य वैशिष्ट्ये समाविष्ट:

• कवटीच्या Uncharacteristic रचना, किंवा तथाकथित "योद्धा शिरस्त्राण". मुलाला नाक आकार beaked केले जाऊ शकते. कान, फार मोठे आहेत ottopyrivayutsya. तसेच, hypertelorism असू शकते तेव्हा डोळे अंतराच्या असामान्य आकार वाढते. सामी दर्शक संख्या देखील विकसित करण्यासाठी चुकीचे असू शकतात.
• Microcephaly, आजारी मुलाच्या डोक्याची कवटी जास्त निरोगी पेक्षा आकाराने लहान आहे तेव्हा. तसेच आकार आणि मेंदू मध्ये कमी आहे.
• उलट्या, विविध बाह्य प्रेरणा मुलाला न विशिष्ट प्रतिसाद आहे. यावेळी, बाळ अगदी मृत्यू होऊ शकतो.
• टाळू, जीभ किंवा वरील ओठ, overgrown असेल कधी कधी ते तयार केले जातात crevices शकत नाही.

अंतर्गत अवयवांची

कधी कधी अंतर्गत अवयव नुकसान न लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम घेते. मात्र, बहुतेक वेळा ते देखील अयोग्य क्रोमोसोम विभागणी झाल्यामुळे बदलत आहेत. तर मग, तो असू शकते?

1. बर्याचदा ग्रस्त अंत, शरीराच्या दुर्गुणांपैकी सर्व प्रकारच्या आहेत.
2. मूत्रपिंड मध्ये पॅथॉलॉजी संभाव्य विकास. अनेकदा पुटीमय dysplasia (निर्मिती विस्कळीत जाते तेव्हा मुत्र अवयवाच्या अत्यंत आवश्यक पेशी) एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे (underdevelopment किंवा शरीर संपूर्ण किंवा फॅब्रिक म्हणून). क्वचित रचनेचा योग्य विकास न होणे साजरा मूत्रपिंड, पुटी शरीर विकास (मूत्रपिंड मेदयुक्त मध्ये अनेक गाठी स्थापना आहेत), ओटीपोटाचा जेथील सर्व गोष्टी अत्यंत वाईट असतात अशी एक काल्पनिक जागा मूत्रपिंड आणि इतर रोग.
3. अनेकदा ग्रस्त आणि लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख. समस्या हेही gallbladder च्या वेगळ्या एखाद्या इंद्रियाची अगर पेशीजालाची सदोष वाढ (त्याचा एक जन्मजात अभाव), लहान आतडे अन्तर्गळ, सिकम हालचाल आहे.
4. तसेच क्रॉस coccygeal क्षेत्र फनेल स्थापन केले जाऊ शकते जेथे किंवा अनियमितपणे आकार पोकळी कुरूप.

तसेच या सिंड्रोम असलेल्या मुलाला एक गंभीर कमी वजनाच्या जन्म झाला आहे की नोंद करावी. आणि या आई बाळ हे पूर्ण कालावधीचं, 40 आठवडे देतो की असूनही.

मानसिक विकास

लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम अजून एक वैशिष्ट्य? व्यक्ती च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी, गुणसुत्र, अपूर्ण संच म्हणजे, कुरूप. परिणाम, शारीरिक अपंग व्यतिरिक्त, तेथे देखील आहे मतिमंदता. तो सौम्य मध्यम किंवा तीव्र पदवी असू शकते. तो बाजूला pathologies अद्याप तसेच समजली नाही, की शास्त्रज्ञ अद्याप या दिशेने काम करीत आहेत नोंद करावी. पण विकास होऊ शकतो की पुरावा आहे मेंदूचा मागील भाग च्या एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे किंवा मेंदूचे दोन अर्धगोल एकमेकांशी जोडणारा पांढरा मगज, मेंदूच्या सामान्य ऑपरेशन प्रभावित आहे. त्याच वेळी, आम्ही लक्षात ठेवा कधी कधी रुग्णांना, फार सौम्य मानसिक रुग्ण आहेत जेणेकरून या मुलांना समाजात पूर्णपणे एकत्र करू शकता, समाजात.

निदान

आपण कसे लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम ठरवू शकता? काहीतरी डॉक्टर भरपूर चूक होते की संशय कारण. प्रसुतीशास्त्रातील तज्ञ लक्ष आकर्षित करतो की पहिली गोष्ट - जन्म वजन आहे. नंतर या निदान प्राप्त मुले, एक गंभीर कमी वजनाच्या 2 किलो, जन्माला येतात. तसेच, बाळ सामान्य विकास संशय कारण नवजात देखावा आहे. आम्ही निदान चर्चा केल्यास, नंतर निदान समांतर मध्ये फरक आहे Patau सिंड्रोम (समान लक्षणे कारणीभूत अतिरिक्त 13 क्रोमोसोम सेलमधील उपस्थिती). तथापि, या प्रकरणात फार महत्वाचे फरक असेल, उदाहरणार्थ, औषध Dermatoglyphics म्हणतात, त्वचा विशिष्ट नमुन्यांची उपस्थिती.

विश्लेषण

निदान सादर साठी cytogenetic अभ्यास, गुणसुत्र उल्लंघन व्याख्या जे दरम्यान. या प्रकरणात, निदान 60% प्रकरणे मध्ये पुष्टी केली आहे. Subspecies अभ्यास, मासे तथाकथित पद्धत आहे डॉक्टरांची डीएनए नॉन-विशिष्ट जनुकीय स्थान निश्चित आहे.

इतर अभ्यास अंतर्गत अवयवांची उल्लंघन, त्यांच्या विकास पॅथॉलॉजी ओळखण्यासाठी फक्त नियुक्त केला जाऊ शकतो. त्यामुळे, या साठी एक ह्रदयस्पंदनाने उत्पन्न होणार्या विद्युल्लहरींची आणि अल्ट्रासाऊड उपकरण वापरून हदयाच्या हालचालींचा अभ्यास करण्याची पध्दत, अल्ट्रासाऊंड, एक्स-रे, सीटी किंवा एमआरआय आवश्यकता असू शकते.

उपचार

पुढील लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम विचार. ही समस्या उपचार - असे सांगितले करणे आवश्यक आहे काय आहे. स्पष्ट झाले आहे, ती पूर्णपणे यशस्वी नाही जे सह झुंजणे, एक जन्मजात अनुवांशिक व्याधी आहे. जसे उपचार अस्तित्वात नाही. तथापि, डॉक्टर लक्षणे थेरपी, नुकसान अवयव सामान्य ऑपरेशन समर्थन प्रयत्न निर्देश. तसेच या समस्येचे अनुवंशीक समुपदेशन दाखवते. त्याच वेळी आई आणि वडील एक बाळ धीर एक्सप्लोर करते. कधी कधी तो चुकीचा उत्क्रांत अंतर्गत अवयवांची सामान्यीकरण शस्त्रक्रिया दर्शविले जाऊ शकते.

जीवन रुग्णांना अंदाज

एक लांडगा-Hirschhorn सिंड्रोम किती धोकादायक आहे? या निदान असलेल्या रुग्णांना फोटो ही समस्या मुले अनेकदा सामान्य लोक वेगळे दिसते असे सूचित करते की. तो एक व्यक्तिमत्त्व समाजीकरण एक प्रचंड भूमिका बजावते. मात्र, अनेकदा परिणामी या निदान लोकांना समाजातील अतिशय सक्रिय सदस्य आहेत. हे लक्षात घेतले पाहिजे मुले संपणारा सर्वाधिक धोका - जीवन पहिल्या वर्षी. हृदय नुकसान आहे तर हे विशेषतः खरे आहे. तारीख करण्यासाठी, आमच्या देशातील या पॅथॉलॉजी सह दीर्घयुष्य बाबतीत नोंद झाली आहे. हा मनुष्य पोहोचण्याचा वय 25 वर्षे सक्षम होते. मात्र, अशा परिस्थितीत अत्यंत दुर्मिळ आहेत. डॉक्टर म्हणतात रुग्णांना काही (नवजात बाळांना) अशा निदान बदलता मरण पावले. जीवन पहिल्याच वर्षी मृत्यु त्यामुळे, मुले आज अपेक्षेपेक्षा जास्त या पॅथॉलॉजी फार जास्त असू शकते.