अलब्रायड सिंड्रोम मॅकेकन-अलब्राइट-ब्रेइटसेव्ह सिंड्रोम कारणे, उपचार

मॅकेकन-अलब्राइट सिंड्रोमचे नाव दोन नामांकित डॉक्टरांनी दिले होते जे सुमारे अर्ध्या शतकांपूर्वीच याचे वर्णन केले होते. त्यांनी मुलांबद्दल मुलांना सांगितले, त्यापैकी बहुतेक मुली मुली होत्या. त्यापैकी बहुतेकांना कमी वाढ, गोल चेहरा, लहानसाकडा, चौथा आणि व्ही. मेटाटर्स्ल किंवा मेटाकॅरल हाड, स्नायू वेदना, कंटाळवाण्यांचे बदल, विलंब टिपणे, तामझळ हायपोप्लासिया. मानसिक विकार आणि अंतः स्त्रावजन्य आजारांमुळे विलंब होत होता , मासिक पाळीच्या रक्तस्त्राव, स्तनाचा विकास, प्यूबिक व स्तनांच्या वाढीची वाढ, मुलांच्या वाढीच्या वाढीची दर आणि त्वचा बदल यामुळे व्यक्त केले गेले.

आधुनिक औषधांत, अल्ब्रमेट सिंड्रोम हा शब्द सर्व किंवा केवळ काही अंतःस्रावी आणि त्वचेच्या विकृती असलेल्या रुग्णांसाठी वापरला जातो. काही प्रकरणे जेव्हा लहान मुलांमध्ये निदान केले गेले. तथापि, सामान्य प्रकरणांमध्ये, 5-10 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये या रोगाचे वैशिष्ट्य असलेल्या चिन्हे आधारित आहे. सर्वसाधारणपणे, दुर्मिळ आहे आणि वारसा आहे. या रोगाचे एटिओलॉजी आणि रोगजननक्षमता दोन्ही अज्ञात राहतात. चला रोगाच्या चिन्हे बघूया.

अंत: स्त्राव प्रणाली मध्ये विकार

बहुतेकदा, अल्ब्रायड सिंड्रोम असलेल्या मुलींना अकाली यौवन अनुभवले जाते , जे डिम्बग्रंथि पुटीपासून रक्तातील सोडण्यात आलेल्या एस्ट्रोजेनमुळे होते. कित्येक आठवडे किंवा दिवसांमधे आकार कमी झाल्यानंतर अस्तर वाढू शकतो. अल्ट्रासाऊंड प्रक्रियेचा वापर करून, विकृतींचे आकार पाहणे आणि मोजणे शक्य आहे. गुठळ्या जोरदार सभ्य आकार वाढू शकते. तो गोल्फ बॉलच्या आकारात वाढला, म्हणजे 50 मिलिमीटर व्यासाचा आकार वाढला होता.

छातीच्या वाढीबरोबरच स्तनवाहिनी आणि मासिक पाळीच्या रक्तस्रावणाचे निरीक्षण केले जाते. जर मुलीने दोन वर्षांपूर्वी मासिक पाळी सुरू केली असेल तर, हा अलब्र्राईट सिंड्रोमचा पहिला लक्षण आहे. तथापि, अनियमित मासिक पाळी आणि डिम्बग्रंथि अल्सरची उपस्थिती प्रौढ महिला तसेच प्रौढ महिलांमध्ये होऊ शकते. हे सर्व निरोगी मुलांमधे व्यत्यय आणत नाहीत.

अकाली यौवन असलेल्या मुलांचे उपचार करणे कठीण आणि अप्रभावी आहे जरी पुटकास शस्त्रक्रिया काढली जाते, तरीही ती पुन्हा दिसून शकते. प्रोजेस्टेरॉनचे हार्मोन घेत असतांना मासिक पाळी थांबू शकते, परंतु हाडांची वाढ व वाढीचा दर कमी होत नाही. अधिवृक्क ग्रंथी कामासाठी संभाव्य नकारात्मक परिणाम. आत रिसेप्शनसाठी उपचार तयारी असताना, एस्ट्रोजनच्या संश्लेषण अवरोधित करणे वापरले जाते.

थायरॉइड कार्य

अलब्रेम्स सिंड्रोम असलेल्या 50% लोकांना थायरॉईड बिघडलेले कार्य येते हे तथाकथित गळ्यातील गाठी, नोड्यूलस आणि सिस्टस् आहेत. क्वचित प्रसंगी, सूक्ष्म रचनात्मक बदल शक्य आहेत. या रुग्णांमध्ये, पिट्यूटरी ग्रंथीद्वारे निर्मित थायरॉईड-उत्तेजक संप्रेरकाचे स्तर कमी आहे, परंतु थायरॉईड संप्रेरक पातळी सामान्य मूल्ये आहेत किंवा किंचित उंच आहेत. थायरॉईड संप्रेरकांचे संश्लेषण कमी होण्यास मदत होते. अशा प्रकरणांमध्ये असे सूचित केले जाते जेव्हा गुप्त हार्मोनचा स्तर पुरेसे उच्च असतो.

अति प्रमाणात वाढ होर्मोन विमोचन

या रोगामुळे, पिट्युटरी ग्रंथी मोठ्या प्रमाणावर वाढ होर्मोन सोडण्यास सुरुवात करते . ज्या मुलांचे अल्ब्रायड सिंड्रोम असल्याचे निदान झाले, त्यात अॅक्रोमगाली आढळली. तरुण पुरुष खडबडीत दिसू लागले, त्यांचे हात आणि पाय वाढवले, ते संधिवात ग्रस्त झाले. अशा चिन्हे असलेल्या मुलांना उपचार पिट्यूटरी ग्रंथी शस्त्रक्रिया काढून टाकण्यात आणि हार्मोन somatostatin च्या संश्लेषित analogues वापर, वाढ संप्रेरक उत्पादन दडपणे कमी आहे.

इतर अंतःस्रावी विकार

दुर्मिळ आहे की अधिवृक्क ग्रंथीचे अति स्राव आणि विस्तार आहे. अशा उल्लंघनामुळे ट्रंक आणि फेस, वजन वाढणे, स्टंटिंग आणि त्वचेची कमजोरी यांमध्ये स्थूलपणा येऊ शकतो. या सर्व लक्षणांना कुशिंग सिंड्रोम असे म्हणतात . अशा बदलांमुळे, प्रभावित अधिवृक्क ग्रंथी काढून टाकल्या जातात किंवा औषधे दिली जातात ज्यामुळे कॉर्टिसॉलचे संश्लेषण कमी होते.

कधीकधी अल्ब्राईट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये, मूत्रमध्ये फॉस्फेटचे मोठ्या प्रमाणात नुकसान झाल्यामुळे फॉस्फरसची पातळी फारच कमी असते. या विकार मुडदूस संबंधित हाडे बदल कारण असू शकते उपचार म्हणून तोंडावाट्य फॉस्फेट आणि व्हिटॅमिन डी व्यतिरिक्त

त्वचा विकार

जन्मानंतरच्या त्वचेवर किंवा लवकरच काही काळानंतर "दुधासह कॉफी" रंगाची पाने आहेत. ते वारंवार वेदना, ट्रंक, पट्ट्या, नितंब, गठ्ठ्ठच्या मागच्या पृष्ठभागावर, कपाळावर, डोक्याच्या वर, ओस्किपटवर दिसतात. त्यांना सर्व एक लक्षण आहे की मुलाला अल्ब्राईट सिंड्रोम आहे. या ठिकाणांचे फोटो खाली पाहिले जाऊ शकतात.

जरी न्यूरॉफिब्रोमॅटोसिस सारख्या रोगासह, "दूध सह कॉफी" रंगाचे देखील ठिपके आहेत. तथापि, अलब्रायड सिंड्रोम हा अनियमित आऊटलाईनसह मोठ्या स्पॉट्स द्वारे दर्शविला जातो, संख्यामध्ये कमी. त्यांच्याकडे 1 सेंटीमीटर व्यासाचा, एक तपकिरी छटा असतो. हे सर्व रंग, ते आकारात अंडाकृती आहेत, ते एका गुळगुळीत पृष्ठभागावरून दर्शविले जातात. हिस्टोलॉजिकल स्टडीज्मध्ये बहुतेक असे आढळून आले आहे की बाह्यत्वचे आडवे बदलले जात नाहीत, पण केराटिनोसाइट्समधील मेलेनिनची मात्रा किंचित वाढते.

संपूर्ण प्रकारच्या निरोगी लोकांमध्ये या प्रकारच्या सिंगल स्पॉट्स देखील होऊ शकतात. जर त्यांना त्रास होत नसेल आणि वाढू नका, तर उपचारांची गरज नाही. तीव्र वाढ असल्यास, अनियमित आकाराचे पॅचेस असतात, नंतर त्यांना हिस्टोलिकरीत्या तपासण्याची शिफारस केली जाते. आणि मग शस्त्रक्रिया हटवा.

निष्कर्ष

अशाप्रकारे असे म्हटले जाऊ शकते की अलब्राइटची सिंड्रोम हाडे किंवा खोडाची हानी, त्वचेवर रंगद्रव्याची ठिकाणे, लवकर यौवन अशी प्रकरणे आहेत की जेव्हा केवळ पहिल्या दोन लक्षणे आढळतात. सर्वसाधारणपणे, सिंड्रोमचे मुख्य लक्षण म्हणजे हाडांची विकृती (ऑस्टिडायसप्लासिया). तथापि, तारुण्य सुरू झाल्यानंतर, ही प्रक्रिया निलंबित केली आहे. प्रौढांमध्ये, हाड बदल प्रगती करत नाही. सर्वसाधारणपणे, ओळख आणि योग्य उपचारांसह, या आजाराच्या उपचाराचा पूर्वकेंद्र होऊ शकतो.