नाजूक एक्स सिंड्रोम: चिन्हे, लक्षणे आणि उपचार पथ्ये

औषध चालू जलद विकास मानवजातीला पूर्वी अज्ञात रोग भरपूर उघडण्यासाठी अनुमती दिली आहे. विशिष्ट महत्व विसाव्या शतकात एक उतारा खेळला अनुवांशिक कोड, शक्य अनेक अनुवांशिक आणि जनुकीय विकृती कारणे ओळखण्यासाठी केला. जनुकीय मध्ये संख्यात्मक आणि गुणात्मक बदल संबंधित पेक्षा अधिक 3000 रोग आहेत. एक तुलनेने नवीन रोग कमजोर एक्स सिंड्रोम, मुलाला अपंग मानला उच्च टक्केवारी आली आहे.

मार्टिन बेला रोग - एक सिंड्रोम किंवा कर्ज अराजक?

नाजूक एक्स सिंड्रोम - एक्स क्रोमोसोम नाजूकपणा संबंधित जन्मजात विकृती. "नाजूकपणा" ही संकल्पना एक्स क्रोमोसोम दृश्य शेवटी एक धारदार narrowing संदर्भित. असे बदल कमजोर एक्स सिंड्रोम पुष्टी करा. मुले बाकी फोटो मानसोपचार विकास, लवकर बालपणीच्या प्रगती झुकत जे अनुशेष सूचित करते.

कारणे

म्हणून ओळखले जाते, मानवी प्रजोत्पत्तिविषयक गुणधर्म ठीक आहे - सेक्स X आणि युसूफ महिला अनुक्रमे, क्रोमोसोम संच दिसेल - - 46 XX, आणि पुरुष - 46 HU तो 46 गुणसुत्र, दोन कोणत्या आहे. अनुवांशिक माहिती यामध्ये एक जिवंत अवयवयुक्त परिपूर्ण च्या भविष्यातील रचना आणि कार्ये माहिती ठेवले जे ज्ञान या अमिनो आम्ल साखळी, समाविष्टीत असते.

आजार मार्टिन बेला (कमजोर एक्स-क्रोमोसोम) मुळे एक्स क्रोमोसोम बदल विकसित, म्हणून ती महिला आणि पुरुष दोन्ही दुखापत करू शकता. डीऑक्सीरायबोन्यूक्लिइक आम्लामध्ये आढळणार्या पायरिमिडीन बेसेसपैकी एक-एक नायट्रोजनयुक्त रसायन-इनेक्टिवेटिंग (सी-जी-टी) - संपुष्टात पुनरावृत्ती विशिष्ट अमिनो आम्ल अवशेष एक पॅथॉलॉजीकल वाढ भाग X- क्रोमोसोम thinning. इतर जनुके प्रतिनिधींसाठी हे संयोजन तेथे अनेक वेळा, पण ते खूप महत्त्वाचं आहे, खरं तर, ज्ञान संख्या. FMR1, चिंताग्रस्त योग्य काम आणि विकास जबाबदार आहे - साधारणपणे, ते आणि एका विशिष्ट जनुक च्या काम व्यत्यय आणू क्रोमोसोम वाढ ठरतो मार्टिन-बेल सिंड्रोम रक्कम एवढी वाढ झाली आहे आणि 230 4000 वेळा पासून उद्भवू शकते, या बाबतीत 31 29 पासून श्रेण्या प्रणाली. परिणाम जन्मानंतर थोड्या वेळानंतर स्पष्ट आहे आणि मानसोपचार मंदावली स्पष्ट होते.

प्रदर्शित पर्याय

ज्ञान डीऑक्सीरायबोन्यूक्लिइक आम्लामध्ये आढळणार्या पायरिमिडीन बेसेसपैकी एक-एक नायट्रोजनयुक्त रसायन-इनेक्टिवेटिंग संख्या वैद्यकीय आजार मार्टिन-बेल विविध प्रश्नाचं उत्तर होतो. सिंड्रोम लपलेले फॉर्म असू शकतात. एक व्यक्ती एक वाहक करा की सीमा बदल, पण मज्जासंस्था दृश्यमान बदल न करता - अभ्यास 55 ते 200 पुनरावृत्ती, तेथे premutation मिळतो तर. प्रौढ आणि वृद्ध महिला मध्ये ataxic सिंड्रोम आणि प्राथमिक गर्भाशयाचा अपयश विकसित करू शकता. सिंड्रोम प्रसारित संभाव्यता जास्त आहे. एक 40 ते 60 nucleotide पुनरावृत्ती, वैद्यकीय प्रकट वारसा नाही काही पिढ्या आत दिसू शकतो - निधी देखील दरम्यानचे राज्य आहेत.

एकाकडून दुस-याकडे सोपवण्याची कृती

जेनेटिक्स एक्स क्रोमोसोम सह, pathologies एक गट, लैंगिक लिंक आहे की, रोग वाहून. पुरुष, रोग स्वतः अधिक आणि अधिक स्पष्टपणे, त्यांच्या प्रजोत्पत्तिविषयक गुणधर्म एक एक्स क्रोमोसोम आहे म्हणून येते. महिला पॅथॉलॉजी दोन्ही "पॅथॉलॉजीकल" क्ष autosomes बाबतीत विकसित. फार क्वचितच लोक पर्याय आणि वाहक premutatsionny करू शकता. महिला लक्षणीय दोन्ही मुली आणि मुले समान संभाव्यता पास "पॅथॉलॉजीकल" क्रोमोसोम सह, वेक्टर नियंत्रण करण्यासाठी अधिक शक्यता असते. आजारी वडील एक्स-क्रोमोसोम फक्त मुली प्रसारित करू शकता. वारसा सिंड्रोम हळूहळू शेर्मान विरोधाभास म्हणून ओळखली जाऊ लागली की पिढी पिढी पासून वाढते. सिंड्रोम वैद्यकीय अर्थातच पुरुषांपेक्षा पेक्षा जास्त जड आहे.

लक्षणे

नाजूक एक्स सिंड्रोम, जे आत्मकेंद्रीपणा सारखा असणे लक्षणे, नेहमी अनुभवी बालरोगतज्ञ किंवा कलमाडी ओळखण्यासाठी वेळ असू शकत नाही.

क्लिनिकल चित्र सी-yy च्या ज्ञान संख्येवर अवलंबून बदलू शकतात.

मानसोपचार मंदावली क्लासिक आवृत्ती मध्ये संभाव्य कमजोर एक्स सिंड्रोम सूचित करते. मुलाला फोटो आपण प्रथम रोग वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे दिसत करण्यास अनुमती देते. तेथे गोंधळ आणि discoordination हालचाली आहे स्नायू कमकुवत विकसित. बरेचदा, मुले स्वमग्नता ग्रस्त. परीक्षा, एक कलमाडी व्यत्यय मिळतो डोळ्यांच्या हालचालीविषयी मज्जातंतू आणि मेंदू काही बदल. वय, परिस्थिती हळूहळू नमुना वाढ, तीव्र आहे मतिमंदता.

नेहमी मानसिक विकार उपस्थित आहेत: एक मूल अनेकदा blurts, unmotivated शो अनेकदा grimaces आपले हात claps, कधी कधी खूप आक्रमक वर्तन. अशा लक्षणे स्क्रीझोफ्रेनिया थोडी तत्सम. दुसरा पर्याय लवकर बालपण मध्ये विकसित केली जे आत्मकेंद्रीपणा, आहे.

नाजूक एक्स सिंड्रोम: लक्षणे

मुले एक विशिष्ट वैशिष्ट्य testicles (makroorhizm) आकार वाढविण्यासाठी आहे, पण तो फक्त तारुण्य मध्ये आढळले जाऊ शकते. या प्रकरणात, कोणत्याही अंत: स्त्राव डिसऑर्डर अनुपस्थित आहेत.

देखावा बदल तुलनेने नॉन-विशिष्ट आहेत, पण योग्य निदान शोधण्यासाठी डॉक्टर होऊ शकते. मुलाला अनेकदा मोठ्या डोके, तोंड आणि नाक किंचित वक्र rostral टीप आहे. तेथे मोठ्या परिमाणे आणि पायाची बोटं आहे, बोटांनी गती एक लक्षणीय वाढ झाली श्रेणी आहे. अनेकदा, त्वचा उच्च लवचिकता आहे.

रोग प्रकट premutatsionnogo जिच्यामध्ये variant काही वैशिष्ट्ये आहेत. या भूकंपाचा धक्का आणि दृष्टीदोष स्मृती, विशेषतः अल्पकालीन द्वारे दर्शविले स्नायूंच्या सिंड्रोम, मूड बदल आणि कमी झाल्यानंतर वेड हळूहळू विकास आहेत मानसिक कार्ये (वाचन आणि भाषण समजून करण्यास असमर्थता). रोग लक्षणांचा अभ्यास पुरुष वाहक अधिक वारंवार विकसित आणि महिला अधिक गंभीर अर्थातच आहे.

प्राथमिक गर्भाशयाचा अपयश अकाली रजोनिवृत्ती देखावा द्वारे दर्शविले जाते आणि, "pituitary-गर्भाशयाचा" प्रणाली काम व्यत्यय आणू. सामग्री पाळीच्या वनस्पतिवत् होणारी बाह्यवृद्धी लक्षणे दिसून येतात आणि दृष्टीआड होणे अग्रगण्य, बीजकोश संप्रेरक वाढते. रोग हळूहळू पोचते आणि संप्रेरक बदलण्याची शक्यता थेरपी आवश्यक आहे.

सिंड्रोम निदान कसे

एक मूल योग्य cytogenetic पद्धत लवकर पायऱ्यांमध्ये रोग अंदाजे निर्धार आहे. हे कुंपण रुग्ण सेल साहित्य आणि जोडले जीवनसत्व V₁₀ (फॉलीक ऍसिड) गुणसुत्र एक provocateur बदल येते. काही काळाने, अभ्यास सूचित लक्षणीय thinning एक क्रोमोसोम मिळतो की रोग मार्टिन-बेल, नाजूक-एक्स सिंड्रोम. या प्रयोगशाळा परीक्षा पद्धत संपुष्टात फॉलीक ऍसिड यांचा समावेश आहे multivitamins, व्यापक उपयोग, नंतर टप्प्यात पुरेशी अचूक नाही.

हे अत्यंत विशिष्ट आहे polymerase शृंखला प्रतिक्रिया (PCR), एक्स क्रोमोसोम मध्ये हे अमिनो आम्ल अवशेष रचना कोणत्याही गोष्टीचा उलगडा आणि कमजोर एक्स सिंड्रोम सूचित करण्याची परवानगी देते जे. एक इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शक तयार केलेल्या फोटो, autosomes thinning साइट दाखवते.

एक वेगळे, तरीही अधिक विशिष्ट मूर्त स्वरूप केसासारखे विद्युत मध्ये ओळख सह पीसीआरचे संयोजन आहे. ही चाचणी अचूकपणे ataxic सिंड्रोम आणि प्राथमिक गर्भाशयाचा अपुरेपणा असलेल्या रुग्णांना क्रोमोसोम विकृती ओळखतो.

उपचार

प्रयोगशाळेत प्रजनन झालेल्या, आणि "कमजोर एक्स सिंड्रोम" निदान केल्यानंतर, उपचार शक्य तितक्या लवकर होणे आवश्यक आहे.

असल्याने अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना रोग आहे, सहज आणि आहे एक जनुकीय मूळ, उपचार कमी करण्यासाठी कमी अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना प्रमुख लक्षणे अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना रोग.

उपचारात्मक योजना रूपे मानसोपचार मंदावली, सुधारणा ataxic सिंड्रोम आणि प्राथमिक गर्भाशयाचा अपयश संप्रेरक समर्थन बदल कमी उद्देश.

मानसिक रुग्ण आणि पीसीआरचे एक पुष्टी परिणाम मुले निदान "कमजोर एक्स सिंड्रोम". रशिया नाही वैद्यकीय सुविधा, या मुलांना जेथे पुनर्वसन आहे, त्यामुळे उपचार एक बालरोगतज्ञ आणि संबंधित व्यावसायिक आहे. लगेच तो नोंद पाहिजे प्रौढ पेक्षा अधिक प्रभावीपणे मुले उपचार आहे. मानसिक वर्तणुकीशी थेरपी सत्र तंत्र एक व्यक्ती आधार, व्यायाम, प्रकाश उत्तेजक फॉर्म वर एक मानसोपचारतज्ज्ञ आहे. एक तुलनेने नवीन कल फॉलीक ऍसिड आधारित तयारी वापर आहे, पण अधिक distant परिणाम अभ्यास केला.

प्रौढ वैद्यकीय उपचारांच्या, उत्तेजक आणि antidepressants समावेश मानसोपचारतज्ज्ञ आणि एक मानसशास्त्रज्ञ सतत गतिमान देखरेख ठेवली जाते. खाजगी दवाखाने सत्र microinjection तयारी "काही पक्ष्यांच्या चोचीच्या तळाजवळ असलेला मेणासारखा फुगीर भाग" आणि त्याचे डेरिव्हेटिव्ह, cytomedines (औषधे "Lidaza", "Solkoseril") बाहेर आणणे.

तेव्हा वापरले nootropics ataxic सिंड्रोम आणि रक्त thinners, angioprotectors आणि amino ऍसिडस् मिश्रणावर. महिला estrogens आणि हर्बल उपाय प्राथमिक गर्भाशयाचा अपयश सुधारणा अधीन आहे.

उपचार प्रभावी तुलनेने कमी आहे, पण दोषात खाली धीमा काही काळ अनुमती देते.

प्रतिबंध

प्रतिबंध एकमेव मार्ग गर्भवती महिला स्क्रीनिंग आहे. विकसित मध्ये
देश लवकर टप्प्यात कमजोर एक्स सिंड्रोम शोधणे आणि गर्भपात करू शकता की एक सर्वेक्षण सुरू केली. एक पर्यायी मूर्त स्वरूप ग्लासमध्ये बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा, मुलाचे भविष्य "जे निरोगी" क्ष क्रोमोसोम वारसा हे सुनिश्चित करण्यासाठी योगदान जे आहे.