Preimplantation अनुवांशिक निदान (PGD) पद्धत वर्णन: वैशिष्ट्ये आणि परिणाम

preimplantation अनुवांशिक निदान पद्धत गर्भाशयाच्या पोकळीत त्याच्या रोपण करण्यापूर्वी ग्लासमध्ये बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा प्राप्त गर्भ आरोग्य मूल्यांकन करण्यासाठी वापरले जाते. पद्धत नाही फक्त बाळ एक निरोगी भविष्यात निवडताना, पण गर्भधारणा होण्याचा धोका वाढेल, ते शक्य करते. तंत्र मोठ्या प्रमाणावर ग्लासमध्ये बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा सहभागी जगातील सर्व रुग्णालये, वापरले जाते.

सामान्य संकल्पना

Preimplantation अनुवांशिक निदान एक व्यापक परीक्षा करीता परवानगी देतो आणि सामान्य जनुकीय विकृती किंवा कोणत्याही एका विशिष्ट बदल उपस्थिती बाहेर राज्य. अलीकडे, लवकर जीन्स दुर्गुणांपैकी समांतर स्क्रिनिंग योग्य आणि सहज मिळणार्या ट्यूमर घटना (अंडाशय, कोलन, स्तन) बंड शकते जे चालते.

वाहक genomic रोग बाबतीत माता बायोप्सी अगदी बीजारोपण पूर्वी अनेक ध्रुवीय अंडी पेशी केले. वर्णन पद्धती लवकर जन्मापुर्वीचे निदान पर्यायी की गर्भ अचानक एक अनुवांशिक रोग असेल तर, गर्भधारणेच्या व्यत्यय विरुद्ध बजाविणे परवानगी देते आहे.

Preimplantation अनुवांशिक निदान आधीच स्क्रिनिंग प्रक्रियेत बाळ लिंग निश्चित करण्यास परवानगी देते. हे लिंग दुवा साधला त्रुटी विकास प्रतिबंध केला जातो.

वारसा अनुवांशिक रोग म्हणून

एक हाती सत्ता असलेला प्रबळ, मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा आणि एक्स-लिंक प्रकार झाल्याने आनुवंशिक रोग ओळखा.

स्क्रीनिंग नाही?

Preimplantation अनुवांशिक निदान (PGD) खालील बाबतीत जातो

1. आनुवंशिक रोग किंवा व्यक्ती च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी बदल जोडप्यांना एक किंवा दोन्ही उपस्थिती. भागीदार स्वत: त्यांच्या समस्या अनेकदा नकळत आहेत - किमान स्क्रिनिंग प्रक्रियेत मला माहीत आहे.
2. नेहमीचा गर्भपात. अशा त्रुटी समस्या पालक (ते लोक असू शकत नाही), आणि गर्भपात होऊ की गर्भाची अनुवांशिक म्यूटेशन भाग नसतात.
3. IVF कार्यक्रम पेक्षा जास्त 38 वर्षे सुरू व्यक्तींच्या वय.
4. ग्लासमध्ये बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा इतिहास 3 अयशस्वी प्रयत्न केला आहे.
5. पुरुष वंध्यत्व.
6. बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा कार्यक्रम आयसीएसआय (intracytoplasmic शुक्राणूंची इंजेक्शन) करत आहे. प्रक्रिया गर्भ जनुकीय विकृती विकास सह ने भरलेला आहे.
7. प्रकरणे hydatidiform तीळ इतिहास आहे.

वैशिष्ट्ये पीजीए

preimplantation अनुवांशिक निदान क्षेत्रात संशोधन पद्धत निदान करण्यास मदत आणि जनुकीय विकृती टाळण्यासाठी अस्तित्वात अधिकार आहे की सूचित, तथापि, पुढील सुधारणा आवश्यक आहे.

PGD वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत:

• स्क्रिनिंग साठी गर्भपात दर न पेक्षा कमी आहे;
• क्षणी वाढ गर्भवती होत शक्यता नाही पुरावा आहे;
• तेथे खोटे परिणाम होण्याची शक्यता आहे: नकारात्मक गर्भ, आणि परिणाम बदल गर्भ आजारी दाखवते आणि संशोधन अन्यथा सूचित (प्रकरणे 5-10%).

आयोजन preimplantation अनुवांशिक निदान (blastomeres स्क्रीनिंग)

ग्लासमध्ये बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा प्रजनन प्रणाली करार केल्यानंतर PGD दोन गरज मूल्यमापन केले. संकेत आहेत, तर भागीदार स्वीकार किंवा नकार प्रक्रिया करू शकता. पुढील दस्तऐवज सर्वेक्षण करण्याची परवानगी खात्री साइन इन करण्यासाठी.

बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा गर्भ geneticist तिसऱ्या दिवशी विश्लेषण व्युत्पन्न-blastomere पेशी एक घेते. तो गर्भ काहीही परिणाम होत नाही आहे, असे म्हटले जाते सर्व आदलाबदलजोगी पेशी आहेत.

विशेषज्ञ यापूर्वी निवडलेल्या भागात एक वाहक संशोधन: एक विशेष आणि विजेचे सूक्ष्मदर्शकाखाली सेल रचना अभ्यास, उत्परिवर्तन उपस्थिती निश्चित करण्यासाठी polymerase शृंखला प्रतिक्रिया वापरून डीएनए अभ्यास.

परिणाम आधारित, त्रुटी येत गर्भाचा रोपण दरम्यान वापरले जाणार नाही. निरोगी आणि दर्जा निवडा. पुढे, त्यांना किंवा अधिक एक गर्भाशय आई पोकळी मध्ये स्थानांतरीत केले जाते.

तर गुणसुत्र च्या ध्रुवीय शरीर बायोप्सी परीक्षा आई येते. कॅलिब्रेशन महिला ओळ बाबतीत केले जाते, अनुवांशिक झाल्याने रोग उपस्थिती दिल्या आहेत. प्रक्रिया त्याच्या रचना खंडीत न बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा वापरले जाईल की नाही हे निरोगी अंडाशयातील अपक्व स्त्रीबीज किंवा ओव्हम निर्धारित करण्यासाठी परवानगी देते. नाही त्रुटी आढळल्यास, तो बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा वापरले आणि गर्भाशय मध्ये स्थानांतरित करता येऊ शकतात.

अशी प्रकरणे आहेत जेथे ध्रुवीय मृतदेह स्क्रिनिंग, आणि नंतर blastomeres. हे अधिक विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करण्यास अनुमती देते. ज्या योजना, प्रदर्शित करण्यात येईल एक विशेषज्ञ geneticist निवडतो.

वापरले पद्धती

गुणसुत्र सांख्यिकीय आणि स्ट्रक्चरल विकृती आणि विजेचे hybridization निर्धारीत केलेला आहे. ही पद्धत आपण सेल डीएनए क्रम निर्देशीत करण्यास परवानगी देते. संरचना डीएनए blastomere झोन पूरक होईना विशेष डीएनए शोध घेतो, वापरा.

चौकशी एक nucleotide रचना आणि fluorophore (फ्लूरोसेन्सचा च्या परमाणू सक्षम) आहे. संवाद केल्यानंतर डीएनए चौकशी प्रकाशित भाग लक्ष्य डीएनए एक फ्लूरोसेन्सचा सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहिले जातात तयार केले जातात.

तसेच, या पद्धतीचा वापर करून PCR (polymerase शृंखला प्रतिक्रिया). काही ठराविक प्रयोगशाळा परिस्थितीमध्ये enzymes वापरून डीएनए प्रदेश कॉपी आहे.

aneuploidy निदान

या preimplantation अनुवांशिक निदान (अतिरिक्त किंवा गहाळ गुणसुत्र ओळखण्यासाठी) सांख्यिकीय जनुकीय विकृती उपस्थिती ओळखण्यासाठी परवानगी देते, एक पद्धत आहे.

आई - जनुकीय अर्धा वडीलाने आणि इतर अर्धा देते 46 गुणसुत्र, समाविष्टीत असते. गर्भ प्राप्त होत असल्यास अतिरिक्त क्रोमोसोम, तो नेहमीच्या गुणसूत्रांच्या जोडीखेरीज प्रत्येक पेशीत एक गुणसूत्र जास्त असणे म्हणतात, आणि कोणत्याही नुकसान - मानवी रंगसूत्रात उपजतच उणीव. हे दोष परिणाम होऊ शकतो:

• गर्भ रोपण अभाव;
• गर्भपात;
• आनुवंशिक पॅथॉलॉजी (खाली विकृती, रंगसूत्रांची जन्मजात, टर्नर).

पुरुष वंध्यत्व आणि वय जोडप्यांना या विकृती विकास सामान्य घटक आहेत.

PGD monogenic pathologies

अनुवांशिक त्रुटी उपस्थिती स्थापन जेथे कुटुंबांना नेले monogenic रोग उपस्थिती निश्चित करण्यासाठी गर्भाचा च्या Preimplantation अनुवांशिक निदान. जोडप्यांना आधीच एक एकसंध रोग एक कॉलनीत असल्यास, दुसर्या प्रभावित मूल संधी अनेक वेळा वाढते.

कारण डीएनए भाग मध्ये क्रोमोसोम विशिष्ट क्रम एक दंगल आहे. समावेश अशा रोग:

• पुटीमय क्षोभाचा किंवा व्रणाच्या ठिकाणच्या पेशीजालात होणारी पेशीजालांची निर्मिती;
• adrenogenital सिंड्रोम;
• फेनिलऍलॅनीनच्या अपूर्ण पचनामुळे लघवीत फेनिल पायरूव्हिक ऍसिड येणे;
• रक्तामध्ये गोठण्याचा गुणधर्माचा अभाव;
• विळा सेल अशक्तपणा;
• Wernig-Hoffmann सिंड्रोम.

फायदे आणि पद्धत जोखीम

Preimplantation अनुवांशिक रोगनिदान, जे आढावा संदिग्ध मानले जातात, प्रसूतीपूर्व स्क्रिनिंग क्षेत्रात काही फायदे आहेत:

• फक्त उच्च दर्जाचे व निरोगी गर्भाचा गर्भाशय मध्ये हस्तांतरित;
• अनुवांशिक दोष एक बाळाला जन्म धोका कमी होतो;
• अर्धा गर्भपात होण्याचा धोका कमी होतो;
• अर्धा अनेक धोका कमी होतो;
• गर्भ रोपण वाढते 10% संधी;
• 20% बाळ एक सुरक्षित जन्म संधी वाढली.

गर्भाला अपघाती नुकसान धोका तेव्हा पीजीए 1% आहे. बनावट सकारात्मक संभाव्यता - 1:10 शिवाय, शक्यता 3% कोणत्याही विकृती सह गर्भ निरोगी म्हणून मूल्यांकन आहे.

निरोगी गर्भ विचलनाच्या परिणाम होतील हे संभाव्यता - 1:10. 1 शक्यता: 5, की गर्भाशयाच्या पोकळीत गर्भाचा हस्तांतरण कारण त्यांना प्रत्येक आढळले विकृती रद्द केले जाईल.

contraindications

Preimplantation अनुवांशिक निदान (PGD), गर्भ नक्की ओळखले नाही आहे दुष्परिणाम, ते contraindications संख्या आहे:

• 30 पेक्षा जास्त% गर्भ विखंडन (सर्वसामान्य प्रमाण अप% 25 तुकड्यांच्या निर्मिती आहे);
• गर्भावस्थेत multicore blastomeres उपलब्धता;
• गर्भ 6 पेक्षा कमी विकास तिसऱ्या दिवशी blastomeres आहे.

सुरक्षा पद्धत

निदान प्रत्येक म्हणजे शरीर भविष्यात तयार त्याच्या सर्व पेशी pluripotent आहेत तेव्हा लवकर टप्प्यात केले आहे संपूर्ण निरोगी शरीर तयार करू शकता.

PGD चालते सर्व पावले गर्भ, गर्भ आणि भविष्यात बाळ दरम्यान लागू नाही. नंतर अभ्यास नमुना प्राप्त होते, तो एक विशेष प्रकारे तयार आहे. पेशी, एक एक काच स्लाइड वर आणण्यात आले जे निश्चित आहेत, किंवा बफर समाधान.

प्रक्रिया खर्च

Preimplantation अनुवांशिक निदान, जे खर्च पहिल्या दृष्टीक्षेपात, 50 120 हजार रूबल्स असते, ते महाग इच्छित हालचाल घडवून आणण्यासाठी हाताचा उपयोग करणे दिसते. तथापि, आरोग्य व एक मूल उपचार जनुकीय निर्धारित विकृती जास्त खर्च होईल.

प्रक्रिया, नैसर्गिकरित्या एक मूल वांझ गेले आहेत ते अशा निदान पद्धत उपलब्ध नाही, कारण महिला सर्व फायदे देते. Preimplantation अनुवांशिक निदान, जे किंमत स्वत: मध्ये ग्लासमध्ये बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा तुलनेत अपुरा आहे, एकूणच कार्यक्रम नाही फक्त आणणे आणि जन्म देणे, पण एक निरोगी बाळ वाढू देतो, जे फक्त व्यतिरिक्त आहे.