Menkes सिंड्रोम: वर्णन आणि निदान

Menkes सिंड्रोम, तसेच रोग कुरळे केस, असे म्हटले जाते - एक दुर्मिळ आणि अतिशय गंभीर अनुवांशिक रोग. तो तरुण मुले प्रभावित करते आणि, दुर्दैवाने, उपचार केले जाऊ शकत नाही.

रोग कारणे

Menkes सिंड्रोम अयोग्य काम ATR7A जनुक परिणाम आहे. कारवाई शरीर परिणाम मूत्रपिंड जमा आहे तांबे, लक्ष वेधून घेणे म्हणून नाही, आणि इतर सर्व संस्था, पाण्याच्या गंभीर ताण येत आहेत जलद नाश अंतर्गत आहे. सर्व प्रथम, हृदय, मेंदू, हाडे, रक्तवाहिन्या, आणि केस ग्रस्त. रोग वारसा असणे आणि अत्यंत दुर्मिळ आहे. धोका सुमारे 1 50-100 दशलक्ष आहे आणि पुरुष प्रामुख्याने वितरीत केले जाते. महिला मुले सिंड्रोम व्यवहारात येऊ देत नाही.

Menkes सिंड्रोम पहिल्या लक्षणे

हा रोग मुलगा, दिसते आणि आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात पूर्णपणे सामान्य वाटते. बाळाला Menkes सिंड्रोम विकसित दर्शवत, लक्षणे दिसून फक्त तिसऱ्या महिन्यात होते:

• स्पॉट कुरळे केस थोडे अर्भक पडलेले आहे. ते अत्यंत दुर्मिळ आणि तेजस्वी आहेत. जवळ तपासणी रोजी केस अतिशय नाजूक आणि ह्यांची घट्ट वीण जमली आहे हे उघड आहे. ते गोंधळून दिसत. केस आणि भुवया म्हणून ह्यांची घट्ट वीण जमली.
• त्वचा एक अनैसर्गिक फिकेपणा आहे.
• बेबी जोरदार गोंडस सामोरे जावे लागते.
• नाक च्या ब्रिज फ्लॅट आहे.
• कमी केले तापमान.
• फीड बाळ समस्याप्रधान होते. भूक अक्षरशः अस्तित्वात नसलेली आहे. याव्यतिरिक्त, आतडी सवयी चढ आहेत.
• , निष्क्रीय निवांत आणि आळशी पोरी, त्याचा चेहरा जवळजवळ नाही भावना दाखवते. औदासीन्य सर्व चिन्हे आहेत.
• बेबी अनेकदा पेटके त्रास.
• बाल लक्षणीय त्यांच्या तोलामोलाचा मागे आणि यापुढे आधीच जाणून व्यवस्थापित आहे जे करू.

सिंड्रोम निदान

अनेक दुर्मिळ रोग निदान कठीण आहे की नोंद करावी. मुलांच्या डॉक्टरांची गरीब जागरूकता - या साठी एक कारण. Menkes सिंड्रोम बालरोगतज्ञ बाबतीत मनसे केस असामान्य प्रकार पूर्वकल्पना शकता. उघड लक्षणे पेटके, नियमितपणे मुलाला दिसून आहेत.

वरील सर्व लक्षणे इतर अनेक, हे खूप कमी धोकादायक रोग मध्ये घडतात. त्यामुळे आपल्या मुलाच्या पॅनिक त्यांना शोधण्यासाठी आवश्यक नाही. पण तो परीक्षण करणे आवश्यक आहे. निदान Menkes सिंड्रोम मुख्य प्रकार तांबे आणि हाडांची क्ष-किरण च्या त्यात उपस्थिती, त्यांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण बदल दर्शवू शकता, जे पातळी एक रक्त चाचणी आहे.

रोग प्रतिबंधक

दुर्दैवाने, सिंड्रोम प्रतिबंध पद्धती Menkes औषध अद्याप शोध लावला नाही. रोग नातेवाईक होती झालेल्या नर बाळांना - धोका. गर्भ विकासाचा लवकर टप्प्यावर रोग ठरवा, आणि अधिक टाळण्यासाठी जवळजवळ अशक्य आहे. अर्थात, काही महिला स्वत: तो नवरा कुटुंबातील Menkes सिंड्रोम असलेल्या गर्भधारणा योजना करणे शक्य आहे की नाही हे प्रश्न विचारत आहेत? या उत्तर फक्त चांगले geneticist, साधक आणि बाधक विश्लेषण करेल निदान होईल, एक "अनुवांशिक झाड" काढणे आणि नंतर फक्त धोका पदवी घोषणा देऊ शकता. हे फक्त तज्ञांच्या सल्ल्याने नंतर नियोजन संतती निर्णय घेणे सल्ला दिला आहे.

उपचार कुरळे केस रोग

दुर्दैवाने, Menkes सिंड्रोम एक असाध्य रोग आहे. फार कठीण अंदाज. रोग शरीरात न बदल उद्भवणार, वेगाने पोचते. व्यतिरिक्त मतिमंदता, जवळजवळ नेहमीच एक सिंड्रोम दाखल्याची पूर्तता आहे, मज्जासंस्था, दृष्टीदोष हृदय फंक्शन, हाड रचना बदल विकास inhibits.

Menkes सिंड्रोम जीवन लहान आहे. सर्वाधिक मुले जन्मानंतर दोन ते तीन वर्षे मृत्यूमुखी पडतात. अनेकदा तो अचानक घडते - सामान्य स्थिरता पार्श्वभूमीवर - न्यूमोनिया, संक्रमण किंवा रक्तवाहिन्या च्या बेबनाव आहे.

अशा औषध म्हणून उपचार माहीत नाही तरी, रोग्याचा वैद्यकीय सुविधा पद्धती आहेत. या नसेतून पाहिली जाते जे तांबे शरीर, एक कृत्रिम पुरवठा आहे. या थेरपी काहीसे आहे रोग विकास कोणती व काही लक्षणे काढून टाकते. पण फक्त तिच्या वेळेवर सुरू अधीन - (तो मेंदू मध्ये न बदल होईपर्यंत) म्हणजे, पहिल्या दिवस किंवा आयुष्यातील सर्वात आठवडे. कोणत्या, विरामचिन्हे, जवळजवळ अशक्य आहे - खरं तर लक्षणे चित्र फक्त तीन महिने दिसते. इतर प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर फक्त आश्वासक उपचार देऊ शकता.

फार क्वचितच, पण तो Menkes सिंड्रोम सौम्य स्वरूपात येते की घडते. रोग या प्रकारची डोक्याच्या किंवा डोक्याच्या कवटीच्या मागील भागासंबधी हॉर्न सिंड्रोम म्हणतात आणि ऊतींचे नाश द्वारे दर्शविले जाते. या निदान असलेल्या रुग्णांना मानसिक विकास मागे नाहीत, पण शेवटी परिणाम अजूनही दानीएलला आहे. सुमारे दहा वर्षांचा केवळ रोग खूप नंतर विकसित करण्यासाठी सुरू होते.