Friedreich च्या स्नायूंच्या रोग: लक्षणे, निदान, उपचार कोड त्यानुसार ICD-10

स्नायूंच्या मध्यवर्ती मज्जासंस्था विविध रोग मध्ये घडतात. त्यांना सर्व cerebellar रचना विकृती संबद्ध आहेत. रोग बहुतेक निसर्ग जनुकीय आहेत आणि वारसा. या त्रुटी एक Friedreich च्या स्नायूंच्या रोग आहे. या पॅथॉलॉजी इतर जनुकीय दोष तुलनेत प्रामाणिकपणाने सामान्य मानली जाते. मज्जासंस्था व्यतिरिक्त, तो इतर अवयव जसजसे. विशेषतः या हृदय आणि स्नायू लागू होते. इतर ataxias तुलनेत, रोग, लवकर वयात निदान केले जाऊ शकत नाही स्वत: कडे फक्त 20 वर्षे ओळखले करते म्हणून.

Friedreich च्या स्नायूंच्या च्या पॅथॉलॉजी - हे काय आहे?

Friedreich च्या स्नायूंच्या रोग - अनुवांशिक pathologies संबंधित की एक कर्ज अराजक. संशय, या विसंगती फार कठीण आहे ते बालपण स्वतः स्पष्ट नाही कारण आगाऊ. रोग अनेकदा कुटुंबांना चालते. त्यामुळे अशा उल्लंघन गर्भवती महिला पूर्ण अनुवांशिक परीक्षा येतील तेव्हा पाहिजे.

इतिहास आणि रोग प्रसार

स्नायूंच्या Friedreich च्या स्नायूंच्या पहिल्या XIX शतकात 60-ies मध्ये एक वेगळे रोग म्हणून ओळखले गेले. त्याच वेळी या विसंगती एपिडेमिओलॉजी असमान आहे असे आढळले. हा रोग आणि रुग्णांना वांशिक संबंध लिहिणे शक्य आहे. बर्याचदा, या पॅथॉलॉजी रक्त लग्न करून जन्माला लोकांच्या येते. या कारणास्तव, तो लहान पारंपारीक गटांमध्ये अधिक सामान्य आहे. इतर ataxias तुलनेत Friedreich च्या स्नायूंच्या बऱ्यापैकी सामान्य रोग आहे. हे दर 100 हजार लोकसंख्या 1-7 लोक येते. आता जे आनुवांशिक हा रोग होऊ ओळखले जाते, त्यामुळे कौटुंबिक इतिहास इतिहास गर्भाचा विकास स्टेज निदान करता येते.

रोग Friedreich च्या स्नायूंच्या कारणे

रोग Friedreich च्या स्नायूंच्या हस्तांतरित आणि वितरीत केले जाते मूळ समजून घेणे, तो या विसंगती च्या etiology समजून घेणे आवश्यक आहे. या पॅथॉलॉजी आनुवंशिक जनुकीय दोष संबंधित. तो पिढ्या प्रती एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा गुण म्हणून प्रसारित केला जातो. त्यामुळे रोग अनेकदा कुटुंबांना आढळले आहे. हा रोग घटना अत्यंत जवळचा विवाह वारंवारता संकल्पनेच्या मुलांना वाढत आहे. त्यामुळे या कुटुंबांना एक मूल नियोजन कसून तपासणी आवश्यक आहे. शास्त्रज्ञांनी रोग सर्व रुग्णांपैकी नवव्या क्रोमोसोम एक अनुवंशिक दोष आहे असे आढळले आहे. पालक एक या विसंगती, मूल आजारी असेल संधी शोधला, तर 50% आहे. रोग आनुवंशिक निसर्ग असूनही, embryogenesis दरम्यान क्रोमोसोम म्यूटेशन होऊ शकते पर्यावरण ट्रिगर आहेत. हे समावेश: व्यसनाधीनता (औषधे, दारू), उत्सर्जन, ताण.

Friedreich च्या स्नायूंच्या विकृती च्या pathogenesis

रोग मुख्य प्रकटीकरण cerebellar स्नायूंच्या आहे. हे मज्जासंस्था पेशी हळूहळू र्हास पासून उद्भवली आहे. इजा यंत्रणा क्रोमोसोम 9 उपस्थित ज्यात उत्परिवर्तन झाले आहे असा जीन आनुवंशिकतावाहक, शरीर पदार्थ उत्पादन थांबे आहे - frataxin. यामुळे, पेशी लोखंडी वाढ रक्कम गोळा. हे खालील पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया ट्रिगर - मुक्त radicals आणि जमा लिपिड peroxidation. परिणाम सेल पडदा आणि चिंताग्रस्त मेदयुक्त एक नाश आहे. बर्याचदा, ही प्रक्रिया पाठीचा कणा आणि शंकूच्या आकाराचे प्रणाली येणारा हॉर्न प्रभावित करते. या संरचना शरीराच्या मोटर फंक्शन जबाबदार आहेत, त्यामुळे समन्वय डिसऑर्डर आहे. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित आणि इतर मेंदू संरचना: समोर हॉर्न, गौण फायबर CNS. अधिक अनेकदा तो र्हास कवटीचा नसा आणि महत्वपूर्ण केंद्र (श्वसन, रक्तवहिन्यासंबंधीचा) धरले पेक्षा. क्वचित प्रसंगी, दृष्टी आणि सुनावणी न लागणे आहेत.

कर्ज लक्षणे व्यतिरिक्त, skeletal प्रणाली बदल आहेत. अनेकदा Friedreich च्या स्नायूंच्या असलेल्या रुग्णांना मणक्याच्या विसंगती वक्रता, पाय व्यंग साजरा केला जातो. याव्यतिरिक्त, पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया हृदयाच्या स्नायूचा ओळख. या प्रकरणात, सामान्य cardiomyocytes तंतुमय आणि फॅटी मेदयुक्त बदलले आहेत.

क्लिनिकल रोग

रोग pathogenesis आधारावर, क्लिनिकल चित्र मेंदू आणि पाठीचा कणा संरचना पराभव प्रमाणावर अवलंबून असते. स्नायूंच्या सिंड्रोम वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. परंतु काही बाबतीत, इतर उल्लंघन आहेत. रोग Friedreich च्या स्नायूंच्या निदान आहे, तर, पॅथॉलॉजीकल लक्षणे खालील प्रमाणे आहे:

1. Cerebellar स्नायूंच्या. या सिंड्रोम 20 वर्षे रुग्णांना दिसते. त्याचे मुख्य लक्षणे - चाल चालण्याची ढब, unsteadiness, डोळ्यांची जलद अनैच्छिक हालचाल बदल. न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, रुग्णांना calcaneal-गुडघा चाचणी आणि Romberg अस्थिर स्थितीत करू शकत नाही.
2. स्नायुंचा स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे. चाल चालण्याची ढब बदल सोबत पाय एक पुरोगामी अशक्तपणा आहे. नंतर, प्रक्रिया आणि वरच्या शरीर स्नायू नाही. कठीण रुग्णांना स्थितीत फांदी ठेवण्यासाठी. या ( "Friedreich च्या स्नायूंच्या थांबवू") सांधे, आणि असामान्य फांदी विस्तार अशक्तपणा ठरतो. स्नायू उबळ, अंशत: लुळेपणा - काही रुग्णांना, उलट इंद्रियगोचर आहे.
3. चलनवलन जास्त असण्याची स्थिती. मुळे Friedreich च्या स्नायूंच्या रुग्ण मेंदू, शंकूच्या आकाराचे प्रणाली नष्ट साजरा डोके हादरा आणि फांदी. mimicry उल्लंघन असू शकते - tics.
4. हाडे आणि सांधे उल्लंघन. रुग्णांना अनेकदा कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक आणि इतर पाठीचा कणा वक्रता शोधू. कारण कमी फांदी सांधे "looseness" पाऊल व्यंग च्या पॅथॉलॉजी वैशिष्ट्यपूर्ण येते. या प्रकरणात, तो कमी आणखी वाढते, आणि शरीरातील एखाद्या संस्थेचा जो बिंदू केंद्रस्थान मानला जातो त्याच्या जवळचा भाग सैन्याची तुकडी बाहेर गेले आहेत.
5. स्नायुबंध .एकूण हळूहळू कमी.
6. हस्ताक्षर बदलणे.
7. हायपरट्रॉफिक ऍथिरोस्क्लेरोसिस शिवाय अन्य रोगामुळे उत्पन्न होणारा हृदय स्नायूचा जुना बिघाड. या सिंड्रोम जवळजवळ सर्व रुग्णांना (90%) मध्ये येते. वैद्यकीय ती उघड आहे बहिरेपणा हृदय शरीरांतर्गत इंद्रियाचे होणारे आवाज ऐकून ते इंद्रिय तपासण्याची रीत, वाढ हृदय आकार आणि सिस्टॉलीक तक्रार देखावा वर दिसते. या प्रकरणात, त्या व्यक्तीला छातीत भागात वेदना, श्वास तक्रार.

कमी सामान्य लक्षणे संवेदनशीलता अराजक ophthalmoplegia, मेंदूतून निघणार्या तिसर्या चेतातंतूच्या पक्षाघाताने वरची पापणी खाली येणे यांचा समावेश आहे. कधी कधी झीज प्रक्रिया श्रवण आणि सहभागी ऑप्टिकल मज्जातंतू. त्यामुळे सुनावणी, अंधत्व कमी आहे.

Friedreich च्या स्नायूंच्या निदान निकष

संशयित रोग Friedreich च्या स्नायूंच्या अनुभवी कलमाडी खूप कठीण नाही. प्रामुख्याने डॉक्टर उल्लंघन विशिष्ट वयात सुरू की लक्ष देते. सहसा बालपण आणि पौगंडावस्थेतील दाखल पूर्णपणे अनुपस्थित आहेत. याव्यतिरिक्त, (कुटुंबातील नातेवाईकाचे लग्न, स्नायूंच्या कुणीतरी आहे) जे रोग आनुवंशिक घटक दरम्यान एक दुवा अनेकदा anamnesis दरम्यान. Friedreich च्या स्नायूंच्या रोग आढळल्यास कलमाडी यांनी निदान खालीलप्रमाणे (गुण डॉक्टर लक्ष अनि) जागा घेईल

1. स्नायू कमकुवत (बहुतेकदा कमी हातपाय मोकळे मध्ये).
2. कमी स्नायुबंध .एकूण.
3. Romberg मध्ये अनिश्चित स्थिती.
4. समांतर डोळ्यांची जलद अनैच्छिक हालचाल.
5. calcaneal-गुडघा चाचणी असहायता.
6. अंशत: लुळेपणा आणि अर्धांगवायू (दुर्मिळ).
7. चलनवलन जास्त असण्याची स्थिती.

याव्यतिरिक्त, सर्जन पाहण्यासाठी आवश्यक आहे. डॉक्टर हाडे आणि कमी हातपाय मोकळे सांधे, पाठीचा कणा वक्रता विकार ठरवते. पॅथॉलॉजी संशय, तेव्हा देखील तपासणी नेत्रचिकित्सक आणि हृदयरोगतज्ज्ञ आवश्यक आहे.

एक निवारण मूलभूत पद्धत अनुवांशिक विश्लेषण, जनुकीय विसंगती प्रदर्शित जे दरम्यान. तसेच एक मेंदू MRI आयोजित.

Friedreich च्या स्नायूंच्या रोग: ICD 10 कोड

वैद्यकीय निदान असूनही, प्रत्येक पॅथॉलॉजी आंतरराष्ट्रीय परिभाषा त्यानुसार रेकॉर्ड केले पाहिजे. Friedreich च्या स्नायूंच्या रोग ICD-10 कोड G11.1 नाही. लवकर cerebellar स्नायूंच्या: हे, आंतरराष्ट्रीय प्रमाणात त्यानुसार, या पॅथॉलॉजी खालील शीर्षक आहे अर्थ.

Friedreich च्या स्नायूंच्या रोग: रोग उपचार

एक विज्ञान म्हणून मज्जातंतूचा शास्त्रीय अभ्यास आता बऱ्यापैकी चांगले विकसित की असूनही, हा रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. हे परिणाम होऊ शकत नाही हा एक अनुवंशीक परिवर्तन, झाले आहे की खरं आहे. असे असले तरी, डॉक्टर रुग्णांना जीवन सोपे करण्यासाठी कर्ज विकार सुधारणा, करते. Antioxidants वापरले जातात (औषध "Meksidol"), सेरेब्रल अभिसरण ( "Piracetam" औषधे "काही पक्ष्यांच्या चोचीच्या तळाजवळ असलेला मेणासारखा फुगीर भाग") सुधारित करण्यासाठी याचा अर्थ. ही औषधे झीज प्रक्रिया कमी करू शकता. मोटर फंक्शन सादर physiotherapy, ऑर्थोपेडिक सुधारणा, मालिश सुधारणा करण्यासाठी. काही प्रकरणांमध्ये, होणारी उपचार (लक्षणीय वक्रता स्टॉप).

रोग आणि गुंतागुंत प्रतिबंध

दुर्दैवाने, तो Friedreich च्या स्नायूंच्या रोग विकास शक्यता करणे अशक्य आहे. मात्र, पॅथॉलॉजी एक अत्यंत दुर्मिळ विसंगती नाही. त्यामुळे जेव्हा गर्भवती महिलांच्या कौटुंबिक इतिहास वैद्यकीय इतिहास गर्भ एक अनुवांशिक विश्लेषण अमलात आणणे आवश्यक आहे.

Friedreich च्या स्नायूंच्या विकार असलेल्या रुग्णांना गुंतागुंत विकास प्रतिबंध करण्यासाठी, डॉक्टरांची सतत देखरेख करणे आवश्यक आहे. असूनही भंग कर्ज समस्या संबंधित आहे आणि ती सर्जन, हृदयरोग, नेत्रचिकित्सक आणि geneticist देखणे महत्वाचे आहे. रोग जलद प्रगती टाळण्यासाठी पाठिंबा थेरपी आहे. तसेच, रुग्णांना विशेष काळजी आणि प्रिय समर्थन आवश्यक आहे.

रोग रोगनिदान, Friedreich च्या स्नायूंच्या

एक हळूहळू पुरोगामी जनुकीय विकृती संबंधित पॅथॉलॉजी, रुग्णांना 30-40 वर्षे सरासरी राहतात की दिले. बर्याचदा, कर्ज विकार मानसिक क्षमता आणि महत्वपूर्ण मेंदू संरचना परिणाम होत नाही. असे असले तरी, रुग्णांना सतत वैद्यकीय देखरेख आवश्यक आहे. तसेच, रुग्णांना स्नायू टोन राखण्यासाठी शारीरिक उपचार सामोरे करणे आवश्यक आहे. मृत्यू सर्वात सामान्य कारण हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली विकार आहेत. हायपरट्रॉफिक ऍथिरोस्क्लेरोसिस शिवाय अन्य रोगामुळे उत्पन्न होणारा हृदय स्नायूचा जुना बिघाड वय असलेल्या परिणाम Friedreich च्या स्नायूंच्या रोग congestive हृदय अपयश, ठरतो. या पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांना फोटो हा लेख आणि साहित्य पाहिले जाऊ शकते.