प्राथमिक immunodeficiencies. प्राथमिक immunodeficiencies: उपचार

इम्युनोडेफिशियन्सी - मुळे विविध निसर्ग रोगजनकांच्या रोगप्रतिकार प्रतिसाद कमकुवत मानवी जीव संरक्षक कार्ये, उल्लंघन. विज्ञान या प्रकारची विशिष्ट अटी संख्या वर्णन. वारंवारता वाढते आणि संसर्गजन्य रोग भार योजन अर्थात द्वारे दर्शविले विकार हा समूह. त्याच्या वैयक्तिक घटक गुणात्मक किंवा संख्यात्मक वैशिष्ट्ये बदल संबंधित या प्रकरणात असो रोग प्रतिकारशक्ती.

गुणधर्म रोग प्रतिकारशक्ती

शोधणे आणि किंवा बाह्य वातावरण (संसर्गजन्य) पासून आत प्रवेश करणे कदाचित किंवा अर्बुद वाढ स्वत: च्या पेशी (मुलासाठी अंतर्गत) एक परिणाम असू antigens नष्ट करण्यासाठी हेतू आहे म्हणून रोगप्रतिकार प्रणाली, शरीर सामान्य काम एक महत्त्वाची भूमिका बजावते. संरक्षक कार्य प्रामुख्याने अशा रक्तातील जंतू व परकेपदार्थ भक्षण करणार्या पेशीकडून ते भक्षण करण्याची क्रिया आणि पूरक प्रणाली म्हणून जन्मजात घटक पुरविले जाते. अवयवयुक्त परिपूर्ण च्या अनुकूल प्रतिसाद विकत घेतले प्रतिसाद रोगप्रतिकार प्रणाली: शरीरातील नैसर्गिक द्रवपदार्थासंबंधी आणि सेल्युलर. कम्युनिकेशन विशेष पदार्थ संपूर्ण प्रणाली द्वारे स्थान घेते - cytokines.

कारणाप्रमाणे, राज्य रोग प्रतिकारशक्ती निर्माण विकार प्राथमिक व माध्यमिक immunodeficiencies विभागले आहेत.

एक प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी काय आहे

प्राथमिक immunodeficiencies (पी आय डी) - रोगप्रतिकार प्रतिसाद उल्लंघन झाल्यामुळे अनुवंशिक दोष आहे. बहुतांश घटनांमध्ये, ते वारसा असणे आणि जन्मजात विकृती आहेत. पी आय डी सर्वात लवकर वयात उघड आहे, पण कधी कधी ते पौगंडावस्थेत किंवा अगदी योग्य आणि सहज मिळणार्या पर्यंत निदान झाले नाही आहेत.

पी आय डी - जन्मजात रोग एक गट, क्लिनिकल रूपे विविध. रोग 36 आंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण तपास समावेश आणि सूचविले प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी राज्यांमध्ये वर्णन, पण ते वैद्यकीय साहित्य त्यानुसार आहेत, बद्दल 80. सर्व रोग जीन्स जबाबदार ओळखले गेले आहेत की आहेत.

एक्स क्रोमोसोम केवळ जनुक रचना किमान सहा विविध रोगप्रतिकार कमतरता द्वारे दर्शविले जाते, आणि म्हणून पुरुषांमधील रोग घटना वारंवारता मुली त्या पेक्षा खूपच जास्त आहे. जन्मजात इम्युनोडेफिशियन्सी विकास गर्भाशयात संक्रमण aetiological प्रभाव आहे, यासाठी की एक समज आहे, पण हा हक्क पण वैज्ञानिकदृष्ट्या सिद्ध केले गेले नाही.

क्लिनिकल चित्र

प्राथमिक immunodeficiencies वैद्यकीय रूपे त्यांनी स्वत: ला राज्य म्हणून वैविध्यपूर्ण आहेत, तथापि, एक सामान्य वैशिष्ट्य आहे - हायपरट्रॉफिक संसर्गाने अगर अन्य मार्गानी पसरणारा रोग (जिवाणू) सिंड्रोम.

प्राथमिक immunodeficiencies, तसेच माध्यमिक, वारंवार पुन्हा येणारा रुग्णांना (पुनरावृत्ती) विशिष्ट वर्गात न बसणारा रोगजनकांच्या झाल्याने देखील होऊ शकते जे संसर्गजन्य etiology रोगांचे एक प्रवृत्ती प्रकट.

हा रोग बहुतेकदा फुफ्फुसे प्रणाली आणि ENT-अवयव उघड आहे. तसेच अनेकदा पू होणे आणि गळू प्रगट करू शकता जे श्लेष्मल पडदा आणि integuments, दु: ख. जिवाणू रोगजनकांच्या ब्राँकायटिस आणि सायनुसायटिस होऊ. इम्यून डेफिशियन्सी लोक, अनेकदा लवकर टक्कल पडणे आणि इसब, आणि कधी कधी असोशी प्रतिक्रिया साजरा आहेत. वारंवार आणि स्वयंप्रतिकार विकार, आणि अवस्था अधिकच ब्रिकट प्रवृत्ती. मुलांना इम्यून डेफिशियन्सी जवळजवळ नेहमीच मानसिक आणि शारीरिक विकास विलंब कारणीभूत आहे.

प्राथमिक immunodeficiencies विकास यंत्रणा

त्यांच्या विकास यंत्रणा त्यानुसार रोग वर्गीकरण इम्युनोडेफिशियन्सी राज्यांच्या बाबतीत अभ्यास सर्वात माहितीपूर्ण आहे. डॉक्टर मध्ये 4 मुख्य गट रोग सर्व रोगप्रतिकार निसर्ग दोन भाग होतील

- शरीरातील नैसर्गिक द्रवपदार्थासंबंधी किंवा ब-सेल, hypogammaglobulinemia नवजात आणि शरीरातील नैसर्गिक द्रवपदार्थासंबंधी रोग प्रतिकारशक्ती निर्माण संबंधित इतर रोग संख्या चालू Bruton विकृती (agammaglobulinemia एक्स क्रोमोसोम जोडून करण्यासाठी) एकूण immunoglobulin कमतरता, साधी चल इम्युनोडेफिशियन्सी सह कमतरता IGA किंवा IgG, जादा IgM, ज्यात .

- टी सेल प्राथमिक immunodeficiencies, प्रथम विकार नेहमी तुटलेली पासून आणि शरीरातील नैसर्गिक द्रवपदार्थासंबंधी रोग प्रतिकारशक्ती, उदा एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे, अनेकदा एकत्र म्हणतात (उच्चार जॉर्ज सिंड्रोम) किंवा dysplasia (टी लिम्फोसायटोपीनिआ) हृदोधिष्ठ ग्रंथी.

- रक्तातील जंतू व परकेपदार्थ भक्षण करणार्या पेशीकडून ते भक्षण करण्याची क्रिया दोष झाल्याने Immunodeficiencies.

- पूरक प्रणाली विकार झाल्याने Immunodeficiencies.

संसर्ग शक्यता

इम्युनोडेफिशियन्सी कारण विविध युनिट उल्लंघन असू शकते
संसर्गजन्य एजंट रोगप्रतिकार प्रणाली, आणि असुरक्षितता प्रत्येक बाबतीत समान नाही. उदाहरणार्थ, शरीरातील नैसर्गिक द्रवपदार्थासंबंधी रोग streptococci, staphylococci, झाल्याने आहेत संक्रमण रुग्णाला असते तेव्हा ग्रॅमनिगेटिव्ह दंडाकार जंतूंची प्रजाती influenzae. अशा प्रकारे या सूक्ष्मजीव अनेकदा प्रतिजैविक विरोध दर्शवतात. एकत्र इम्युनोडेफिशियन्सी फॉर्म जीवाणू व्हायरस, अशा प्रामुख्याने कॅनडिडायसिस प्रस्तुत केले जातात नागीण किंवा बुरशी म्हणून संलग्न करता येते. Phagocytic फॉर्म त्याच staphylococci आणि ग्राम-नकारात्मक जीवाणू प्रामुख्याने दर्शविले जाते.

प्राथमिक immunodeficiencies प्रभाव

Immunodeficiencies, वारसा - यापैकी दुर्मिळ मानवी रोग. त्यांच्या प्राबल्य असते कारण अशा रोगप्रतिकार विकार वारंवारता प्रत्येक विशिष्ट रोग संदर्भात मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे.

सरासरी, फक्त पन्नास हजार नवजात एक जन्मजात आनुवंशिक इम्युनोडेफिशियन्सी दु: ख होईल. या गटात सर्वात सामान्य रोग पसंतीचा IGA अभाव आहे. या प्रकारच्या जन्मजात इम्युनोडेफिशियन्सी नवजात हजारो एक मध्यम आढळले आहे. आणि IGA कमतरता सर्व प्रकरणांची 70% हा घटक एकूण ठरले आहेत. 1,000,000: त्याच वेळी, रोगप्रतिकार निसर्ग, वारसा, आणखी काही दुर्मिळ मानवी रोग 1 या प्रमाणात वितरित केला जाऊ शकतो.

आम्ही PID रोग यंत्रणा अवलंबून घटना विचार असेल तर, तो अतिशय मनोरंजक परिस्थिती बनलेला आहे. ब-सेल प्राथमिक immunodeficiencies, किंवा ते अधिक सामान्यपणे म्हणतात म्हणून, इतर अधिक सामान्य आणि प्रतिद्रव्य उल्लंघन, सर्व प्रकरणे 50-60% करा. त्याच वेळी, टी-सेल आणि phagocytic फॉर्म रुग्णांना प्रत्येक 10-30% निदान. 1-6% - पूरक दोष झाल्याने रोगप्रतिकार प्रणाली सर्वात दुर्मिळ रोग मानले.

हे देखील घटना डेटा PID वारंवारता विशिष्ट डीएनए उत्परिवर्तन एक राष्ट्रीय गट एक अनुवांशिक रोगाला प्रवण असण्याची स्थिती असणे संबंधित केले जाऊ शकते जे विविध देशांमध्ये फार वेगळे असते नोंद करावी.

इम्युनोडेफिशियन्सी निदान

मुले प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी बहुतेकदा, अवकाळी द्वारे केले जाते कारण
जिल्हा बालरोगतज्ञ स्तरावर अशा निदान कठीण आहे की.

हे सहसा उपचार आणि थेरपी गरीब रोगनिदान सुरूवातीस विलंब परिणाम. रोग आणि सामान्य चाचणी परिणाम क्लिनिकल चित्र आधारित डॉक्टर इम्युनोडेफिशियन्सी राज्य सुचविले तर तो काय करावे पहिली गोष्ट - डॉक्टर-immunologist मुलाला पाठवू.
युरोप मध्ये लसीकरण तज्ञ संघटना, EDI (immunodeficiencies युरोपियन सोसायटी) नाव कोणी सोसायचा जे जसे रोग उपचार, पद्धती अभ्यास आणि विकास हाताळते जे आहे. ते तयार होतात आणि आणि एक sufficiently जलद निदान निदान अल्गोरिदम मंजूर सतत डेटाबेस PID रोग अद्यतनित.

वैद्यकीय इतिहास गोळा करून निदान सुरू. सर्वात जन्मजात immunodeficiencies आनुवंशिक आहेत म्हणून विशेष लक्ष, वंशावळीचा पैलू अदा करावी. पुढे, एक शारीरिक तपासणी केल्यानंतर आणि प्राप्त सामान्य क्लिनिकल संशोधन डेटा प्राथमिक निदान ठेवले. भविष्यात, पुष्टी किंवा गृहीते डॉक्टर मतांचे खंडन करण्याचा धीर धरा, अशा geneticist आणि immunologist म्हणून विशेषज्ञ कसून तपासणी पडत पाहिजे. फक्त वरील manipulations सर्व नंतर आम्ही अंतिम निदान उत्पादन बद्दल बोलू शकता.

प्रयोगशाळा संशोधन

निदान दरम्यान शंका असेल तर प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम, खालील प्रयोगशाळा चाचण्या आवश्यक आहेत:

- पूर्ण रक्त संख्या (lymphocytes संख्या भर) स्थापना;

- द्रव immunoglobulins निश्चित;

- B- आणि टी-lymphocytes च्या संख्यात्मक गणना.

अतिरिक्त अभ्यास

व्यतिरिक्त प्रयोगशाळा आणि निदान चाचण्या, जे आधीच वर नमूद गेले आहेत, वैयक्तिक अतिरिक्त चाचण्या प्रत्येक बाबतीत नियुक्त केला जाईल. एक धोका गट, एचआयव्ही संसर्ग, किंवा जनुकीय विकृती चाचणी करणे आवश्यक आहे कोण आहे. तसेच डॉक्टर ज्या अंतर्गत उपस्थित ह्यूमन इम्युनोडेफिशियन्सी 3 किंवा 4 प्रजाती, पूरक प्रणाली रक्तातील जंतू व परकेपदार्थ भक्षण करणार्या पेशीकडून ते भक्षण करण्याची क्रिया चाचणी कामगिरी निर्देशक tetrazolinovym निळा आणि सत्यापन घटक रचना रुग्णाच्या एक सखोल अभ्यास वर आग्रह धरणे होईल शक्यता उपलब्ध आहे.

पी आय डी उपचार

ते विकत घेतले इम्युनोडेफिशियन्सी बद्दल सांगितले जाऊ शकत नाही, जे आवश्यक थेरपी रोगप्रतिकार रोग पासून प्रामुख्याने अवलंबून असेल की स्पष्ट आहे, पण, दुर्दैवाने, जन्मजात फॉर्म पूर्णपणे बाजूला काढली जाऊ शकत नाही. वर्तमान वैद्यकीय विकास आधारित, शास्त्रज्ञ अनुवांशिक पातळीवर कारण काढण्यासाठी एक मार्ग शोधण्याचा प्रयत्न करत आहात. एक असाध्य रोगाने स्थिती - आतापर्यंत, त्यांचे प्रयत्न यशस्वी केले आहेत, आम्ही इम्यून डेफिशियन्सी म्हणू शकता. लागू थेरपी तत्त्वे विचार करा.

बदली थेरपी

इम्यून डेफिशियन्सी उपचार सहसा बदलण्याची शक्यता थेरपी कमी. पूर्वी नमूद केल्याप्रमाणे, शरीर रुग्णाच्या रोगप्रतिकार प्रणाली काही घटक निर्मिती, किंवा लक्षणीय त्यांच्या गुणवत्ता आवश्यक कमी सक्षम नाही. हे थेरपी एक औषध रिसेप्शन प्रतिपिंडे किंवा immunoglobulins होईल, नैसर्गिक उत्पादने मोडले आहेत. बर्याचदा, औषधे नसेतून पाहिली आहेत, पण कधी कधी तो या प्रकरणात पुन्हा एकदा वैद्यकीय सुविधा भेट नाही रुग्ण, जीवन सुविधा, शक्य आहे, आणि त्वचेखालील मार्ग.

जाणून घ्या, काम आणि खेळण्यासाठी: पर्याय तत्त्व अनेकदा रुग्णांना जवळजवळ सामान्य जीवन जगू करण्यास अनुमती देते. अर्थात, एक रोगप्रतिकार प्रणाली रोग, शरीरातील नैसर्गिक द्रवपदार्थासंबंधी आणि सेल्युलर घटक आणि महाग औषधे परिचय रुग्ण पूर्णपणे आराम करण्याची परवानगी देत नाही सतत गरज कमकुवत, पण तो एक दबाव खोलीत राहत पेक्षा अजूनही चांगले आहे.

लक्षणे उपचार आणि प्रतिबंध

प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी रोग रुग्ण गटासाठी एक निरोगी मानवी जिवाणू किंवा विषाणूजन्य कोणत्याही लहान हानिकारक असू शकते की दिले, तो competently प्रतिबंध अमलात आणणे आवश्यक आहे. येथे प्ले करा बॅक्टेरियाच्या वाढीस प्रतिबंध करणारा पदार्थ, विरोधी बुरशीजन्य आणि antiviral औषधे मध्ये येतात. की दर त्यावर आहे करावे , प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून कमकुवत रोगप्रतिकार प्रणाली दर्जेदार उपचार प्रदान घेऊ शकत नाही.

याच्या व्यतिरीक्त, हे या रुग्णांना गाठ राज्यांना वाईट असोशी, स्वयंप्रतिकार आणि खाली करून झोपणे आहेत, ते लक्षात पाहिजे. हे सर्व वैद्यकीय देखरेखीखाली न एक व्यक्ती एक पूर्ण जीवन जगण्याची परवानगी देऊ शकत नाही.

बिघडलेला अवयव काढून टाकून निरोगी असणार्या दुसर्या व्यक्तीचा अवयव त्याजागी बसविणे

तज्ञ रुग्ण पर्याय पण शस्त्रक्रिया राहिला नाही ठरवू तेव्हा अस्थिमज्जा बिघडलेला अवयव काढून टाकून निरोगी असणार्या दुसर्या व्यक्तीचा अवयव त्याजागी बसविणे केली जाऊ शकते. ही पद्धत अगदी एक यशस्वी परिणाम झाल्यास नेहमी एक रोगप्रतिकार विकारांनी ग्रस्त सर्व समस्यांचे निराकरण करू शकत नाही, जीवन आणि रुग्ण आरोग्य आणि सराव मध्ये अनेक जोखीम संबद्ध आहे. अशा ऑपरेशन पार पाडणे, संपूर्ण प्रणाली अशा दाता द्वारे प्रदान प्राप्तकर्ता hematopoiesis बदलले आहे.

प्राथमिक immunodeficiencies आधुनिक औषधे, दुर्दैवाने, पूर्णपणे निराकरण नाही सर्वात कठीण समस्या आहेत. या प्रकारची रोग गरीब रोगनिदान अजून लिहा, आणि ते मुख्यतः मुले दु: ख की की दिले, doubly दुर्दैवी आहे. असे असले तरी, ते लवकर निदान आणि पुरेसा थेरपी वापर आहे तर इम्यून डेफिशियन्सी अनेक फॉर्म पूर्ण जीवन सुसंगत आहे.