Dravet सिंड्रोम. बाल्यावस्था गंभीर myoclonic अपस्मार

बालपण अपस्मार Dravet सिंड्रोम विविध रूपे हेही एक विशेष स्थान आहे आणि कदाचित मुलाला सर्वात गंभीर आणि जीवाला घातक विकार आहे. या सिंड्रोम जीवन बाळाच्या पहिल्या वर्षी स्वतः स्वरुपात प्रकट आणि अनेकदा त्याच्या मानसोपचार विकास गंभीर व्यत्यय काही प्रकरणांमध्ये आणि ठरतो, - आणि मृत्यू. या जोरदार एक दुर्मिळ रोग आणि त्याचे मुख्य लक्षणे आणि उपचार आहे, आणि या लेखात आपण चर्चा करू.

काही प्रकरणांमध्ये, Dravet सिंड्रोम उपस्थिती सूचित?

Dravet सिंड्रोम सामान्य नाही - हा रोग 40 हजार नवजात 1 व्यक्ती अधीन आहे की नोंद (आणि मुलांविषयी 66% प्रकरणे अप करा) .. पण हे मार्ग, योग्य निदान, डॉक्टर कधी कधी अवघड प्रतिष्ठापीत करण्यासाठी शोधू आणि, की अशा प्रकारे, मौल्यवान वेळ गमावले आहे खरं ठरतो. आणि देखभाल थेरपी न सिंड्रोम म्हणतात, तेव्हा मुलाच्या अट सहसा वय आणखीच बिकट.

वर्ष पूर्ण न केलेली एक बाळ, आत सिरीयल किंवा स्थिती वारंवार सर्दी असेल तर (उदा. ई, ते एकमेकांना अनुसरण करा आणि अंतर सहनशील मनात येतात नाही) आकडी थांबविणारे किंवा तिला प्रतिबंध करणारे औषध औषधांचा कारवाई करण्यासाठी प्रतिरोधक, आणि सिंड्रोम संशयित जाऊ शकते Drava.

या मुलांना अनेकदा दिवसा अनेक हल्ला, आणि ही परिस्थिती बद्दल एक आठवडा काळापासून. मग एक दोन आठवड्यांत एक वादळापूर्वीची शांतता, आणि सर्व काही पुन्हा पुन्हा आहे.

बऱ्यापैकी सामान्य गोष्ट - Dravet सिंड्रोम असलेल्या वारंवार एकामागून एक अपस्माराचे झटके येतात ती परिस्थिती. तो धाप लागणे दाखल्याची पूर्तता किंवा नॉन-अधूनमधून येणारा जाऊ शकतात, भिन्न तीव्रता देहभान दंगल विभागीय myoclonia (जलद स्नायू घट्टपणा) सह.

Dravet सिंड्रोम: कारणे

रुग्णाची सोडियम चॅनेल जनुक उत्परिवर्तन उपस्थिती - संशोधक वर्णन सिंड्रोम मुख्य कारण म्हणजे जनुकीय रोगाला प्रवण असण्याची स्थिती असणे, कॉल.

अर्भकं ताप वर्णन अट दिसायला लागायच्या साठी वृद्धी करणारा घटक अनेकदा, एक आजार दरम्यान करते गरम बाथ घेऊन अति उष्णतेमुळे. तसेच, तो तीव्र थकवा किंवा उत्तेजित होणे प्रकाश (फ्लॅशिंग लाइट, तेजस्वीपणे लिटर मध्ये एक गडद खोलीत संक्रमण, आणि त्यामुळे वर. एन) असू शकते. हे सर्व आणि खालील वर्षांत रुग्णाच्या आयुष्याला, धोकादायक, तो शक्ती विविध हल्ला उद्भवणार असेल नोंद करावी.

Dravet सिंड्रोम: लक्षणे

Dravet सिंड्रोम मुख्य रूपे गुणविशेष, आणि फोकल आणि सामान्य जाऊ शकते तब्बल. फोकल seizures, की उददीपनाचे प्रदेशात दर्शविले आहेत त्यांच्या घडलेली आणणारे, मेंदू केवळ एक भाग आहे. दोन्ही भागांमध्ये न्यूरॉन्स पॅथॉलॉजीकल गतिविधी बाबतीत तो एक मांडलेली जप्ती आहे.

Dravet सिंड्रोम मध्ये उलट्या अनेकदा निसर्ग polymorphic आहेत. एक वर्ष बाल क्लोनसचे गुणधर्म असलेल्या अपस्माराची दुसरी अवस्था अनुभवत जाऊ शकते, शक्तिवर्धक (प्रामाणिकपणाने लांब स्नायू उबळ आहे) आणि मांडलेली myoclonic तब्बल (स्नायू टोन मध्ये बदल).

मुलाच्या देहभान अंशतः किंवा पूर्णपणे वातावरण प्रतिसाद दिला नाही आहे ज्या अटी - अनेकदा देखील विशिष्ट वर्गात न बसणारा सु स्वरूपात हल्ला आहेत. करडू, एका क्षणी शोधत वक्र वेळी बधिर करू शकता, परत अचानक ड्रॉप किंवा फक्त आपले हात त्या ड्रॉप करा.

बर्याचदा उल्लेख तब्बल येऊ, तसेच जागा होतो राज्यात जागा होतो दरम्यान (एक स्वप्न, ते या निदान असलेल्या रुग्णांना केवळ 3% रेकॉर्ड).

कसे Dravet सिंड्रोम वैद्यकीय रूपे विकसित करण्यासाठी?

एक नियम म्हणून, Dravet सिंड्रोम वर उल्लेख केलेल्या लक्षणे एका विशिष्ट क्रम मध्ये येऊ की द्वारे दर्शविले जाते. डॉक्टर आजार तीन मुख्य पूर्णविराम फरक.

1. एक तुलनेने सौम्य काळात, क्लोनसचे गुणधर्म असलेल्या अपस्माराची दुसरी अवस्था तब्बल देखावा (जलद हिसका एका पाठोपाठ एक, वेळ अल्प कालावधीत नंतर). एक युवा परिस्थिती म्हणून, एक नियम म्हणून, ते मूल तापमान वाढ याचा अर्थ, परंतु भविष्यात ते उद्भवू आणि तो स्वतंत्रपणे करू शकता.
2. आक्रमक वाढत्या - असंख्य myoclonic तब्बल घटने किंवा प्रसंगाचे आगमन सह. ते अनेकदा तापाचा (टी. ई तापमान वाढ अवलंबून) आहेत आणि ट्रंक आणि extremities, ते लागू होतात. myoclonic तब्बल साठी विशिष्ट वर्गात न बसणारा अनुपस्थिती तब्बल आणि गुंतागुंतीच्या फोकल तब्बल सामील व्हा.
3. स्थिर कालावधी जे कमकुवत हल्ला, मुलाला गंभीर कर्ज आणि कुणाला राहील करताना.

बालपण गंभीर myoclonic अपस्मार मुख्य लक्षणे

आम्ही यांनी सांगितले की, खरं Dravet सिंड्रोम त्या दृष्टीने - एक दुर्मिळ रोग, तज्ञ अनेकदा तो निवारण मध्ये अडचण आहे. त्यामुळे पालक मुलाची पॅथॉलॉजीकल अट विकास अचूक माहिती प्रदान करण्यासाठी महत्वाचे आहे. तेथे उपलब्ध आहेत तर खालील वैशिष्ट्ये नाव सिंड्रोम संशयित केले जाऊ शकते:

• रोग एक वर्ष वयाच्या करण्यासाठी बरीच प्रगती केली आहे;
• अनेक किंवा निरनिराळ्या आकारांमध्ये दिसणारे तब्बल (.. त्यांच्या विविध रूपे म्हणजे);
• हल्ला रिसेप्शन ठराविक anticonvulsants बंद नाही;
• मुलाच्या शरीराचे तापमान वाढ बद्ध तब्बल घटना;
• बाळ सहज लक्षात विकास विलंब (हे वैशिष्ट्य वेगवेगळ्या प्रमाणात व्यक्त केले जाऊ शकते);
• उल्लेखनिय स्नायूंच्या लक्षणे (raskoordinirovannosti हालचाली);
• एमआरआय पुरावा रोग (विशेषत: रोग सुरूवातीला) उपस्थिती पुष्टी नाही;
• ईईजी - पार्श्वभूमी ताल धीमी आणि multifocal उल्लंघन सादर स्पाइक आणि मंद लाटा.

सहसा hyperactivity आणि लक्ष तूट डिसऑर्डर उपस्थिती द्वारे दर्शविले Dravet सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी ही लक्षणे व्यतिरिक्त.

Dravet सिंड्रोम विकास अंदाज

अंदाज गंभीर myoclonic अपस्मार सहसा प्रतिकूल आहे. Dravet सिंड्रोम निदान सर्व रुग्णांना मानसिक रुग्ण साजरा, आणि तो अर्धा जड आहे. चार रुग्णांना वर्षानंतर तेथे मनथस्थिती समावेश वर्तणुकीशी विकृती, विकास, एक पुरोगामी र्हास आहे.

दुर्दैवाने, प्राणघातक शस्त्र वर्णन pathologies देखील फार उच्च आहे - 18% पर्यंत, आणि तो तब्बल किंवा वारंवार एकामागून एक अपस्माराचे झटके येतात ती परिस्थिती दरम्यान सर्वात वारंवार अपघात होतो.

मुलाच्या जप्ती दरम्यान गंभीर परिणाम होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी, पालक तब्बल साठी प्रथमोपचार प्रदान कसे चांगली समज आवश्यक आहे.

कसे उच्च तापमान झाल्याने तब्बल साठी प्रथमोपचार प्रदान करण्यासाठी?

मुलाला तापमान (जे, आपण आठवण्याचा शकते म्हणून, हा रोग मुख्य वैशिष्ट्ये एक आहे) मध्ये वाढ प्रतिसाद फेफरे असल्यास, खालील नियम देखणे:

• एक सपाट पृष्ठभाग वर बाळ निजली;
• ताजी हवा प्रदान
• पदार्थ बाळाच्या तोंड स्वच्छ धुवा;
• एका बाजूला मुलाच्या डोके चालू;
• तपा उतरविणारे औषध उपक्रम खर्च.

मुला, आहे की त्याच्या कपाळावर गरम ताप, व्यक्त केली आहे, तर त्याचा चेहरा फ्लश, नंतर तब्बल साठी प्रथमोपचार तापमान (कपाळावर थंड ओले संकलित, armpits आणि मांडीचा सांधा, 1 च्या प्रमाणात पाणी आणि व्हिनेगर सह शरीर rubdown थंड कमी उद्देश पाहिजे 1, antipyretics).

उच्च तापमान त्वचा एक पार्श्वभूमी वर मनसे फिकट गुलाबी, निळसर ओठ आणि नख, थंडी वाजून येणे, थंड पाय आणि हाताचे तळवे, rubdown आणि थंड compresses असेल तर केले जाऊ नये. उबदार कॉलनीत देऊ नये antipyretics, "नाही-स्पा" किंवा "Papaverine" vasodilatation 1 किलो वजनाच्या प्रति 1 मिग्रॅ दर आणि गोळ्या.

अपस्माराच्या तब्बल तैनात तेव्हा मदत

मुलाला असणे आवश्यक आहे मांडलेली क्लोनसचे गुणधर्म असलेल्या अपस्माराची दुसरी अवस्था आणि शक्तिवर्धक धाप लागणे एक तैनात अपस्माराचा जप्ती झाल्यास:

• एक सपाट पृष्ठभाग वर ठेवले;
• मऊ काहीतरी घेरणे डोके अंतर्गत, बाळ तो संघर्ष नाही;
• ताजी हवा सेवन प्रदान
• तोंड आणि पदार्थ घसा साफ;
• एका बाजूला आपले डोके चालू;
• , एक गाठ मध्ये कापड कोणत्याही तुकडा संबद्ध आणि जीभ आणि ओठ चावणारा टाळण्यासाठी दात दरम्यान घालण्यासाठी एक वर्ष मुलाला एक घन ऑब्जेक्ट दात खंडित (एक चमचा, एक काठी) असू शकते म्हणून;
• दिसू लागले पुसणे तोंड फेस टॉवेल;
• त्या हल्ल्यात दरम्यान बाळ काहीतरी दाबा नाही याची खात्री करण्यासाठी.

धाप लागणे स्थिती स्वरूपात असेल तर, कॉल खात्री करा "रुग्णवाहिका."

Dravet विकृती असलेल्या मुलांना उपचार मूलभूत तत्त्वे

रोग वर्णन घटल्याने आजारी मुलाला उपचार तब्बल विकास आणि त्यांची स्थिती फॉर्म टाळण्यासाठी कमी आहे.

"अपस्माराचे झटके निवारण्याकरिता तसेच ट्रायजेमिनल न्यूराल्जियाच्या उपचारात वापरले जाणारे औषध", "Finlepsin", "मोठ्या अपस्मारामध्ये झटके कमी करण्यास वापरण्यात येणारे औषध" आणि "lamotrigine" ते फक्त तब्बल च्या विद्यमान फॉर्म आत घेवून रुग्णाला अट त्रास देतो पासून: उपचार "Dravet सिंड्रोम" निदान मोठ्या प्रमाणावर ओळखले antiepileptic औषधांचा वापर वगळण्यात आलेले आहे तेव्हा.

अनिवार्य औषध उपचार व्यतिरिक्त, हे महत्त्वाचे आहे ताप प्रतिबंध मनी धरणे, एक राज्य विशेषतः रुग्णाला धोकादायक आहे आहे. प्रकाश उत्तेजित होणे बंड हल्ला निष्कासित करण्यासाठी निळा दृष्टीकोनातून किंवा एक असताना टेप काच सह ग्लासेस बोलता केली.

Dravet सिंड्रोम ड्रग थेरेपी

निदान पुष्टी झाल्यास, उपचार औषध "Topiramate" सुरू होते. तो हळूहळू 3-10 मिग्रॅ / किलो / दिवस वाढत 12.5 मिग्रॅ / दिवस डोस लिहून दिलेली आहे.,. (औषध दिवसातून दोन वेळा घेतली). हे साधन मुले अपस्मार शरीराचा एक अर्धा दुसर्या (gemikonvulsiyami) स्विच सह सामान्य तब्बल आणि धाप लागणे च्या paroxysms दिसते वर्णन प्रकरणात उपयोगी आहे.

monotherapy खालील सूत्र - एक साधित valproic आम्ल (सिरप "Konvuleks", "Konvulsofin", इ ...) - नैसर्गिक प्रवृत्ती सह सहजतेने मांडलेली धाप लागणे वापरले विशिष्ट वर्गात न बसणारा सु आणि स्नायूचे झटक्या झटक्यांनी आकुंचन आणि barbituric आम्ल ( "Phenobarbital") मध्ये विशेषतः प्रभावी आहे स्थिती चालू आहे. प्रसंगोपात, या प्रकरणात, आणि bromides उच्च कार्यक्षमता नोंद.

आवश्यक असल्यास, औषधांचा संयोजन वापरा. त्यापैकी सर्वात प्रभावी साधन "topiramate" सह valproate संयोजन आहे.