Angelman सिंड्रोम

Angelman सिंड्रोम अनुवांशिक विसंगती आहे (जनुकीय उत्परिवर्तन), विलंब परिणाम मानसिक विकास, अपर्याप्तपणे neurobiological प्रणाली विकसित असलेल्या श्वसन प्रणाली, स्थापना झाल्यापासून. त्यामुळे, एक व्यक्ती वारंवार हसू, अनियमित हात हालचाली seizures, झोप अस्वस्थ आहे. हा रोग असाध्य रोगाने पछाडलेली आहे, पण फक्त ऑक्सिजन मूलभूत मानवी गरज पूर्ण आहे की कार्यक्रम सुधारणा शक्य आहे.

रोग उत्स्फूर्त क्रोमोसोम दोष, जनुके उत्परिवर्तन झाल्यामुळे एक परिणाम म्हणून दिसते, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य प्रथिने काही निकृष्ट दर्जा आहे.

तारीख करण्यासाठी, Angelman सिंड्रोम वीस हजार नवजात एक बाहेर येते. हे द्वारे दर्शविले जाते:

1. स्तनपान समस्या, ही प्रक्रिया महत्वाकांक्षा टाळण्यासाठी, श्वास एक चांगला समन्वय आवश्यक आहे कारण. त्यामुळे मुले पुरेशी वजन प्राप्त.

2. सामान्य मोटर कौशल्य, भाषण, लक्ष विकास विलंब. त्यांच्या प्रशिक्षण एक अडचण आहे.

3. 80% प्रकरणे मध्ये लक्षणे अपस्मार. भूकंपाचे धक्के, आणि हातपाय मोकळे uncoordinated चळवळ, धाप लागणे येऊ शरीराच्या प्रत्येक स्नायू मध्ये असू शकते, किंवा देहभान एक अर्धवट तोटा आहेत.

4. हसत नाही कारण हसा.

5. सर्वांगीण विकास उल्लंघन - चुकीचे डोके आकार आणि चेहर्याचा वैशिष्ट्ये, एक दृष्टिक्षेप, पाठीचा कणा वक्रता.

Angelman सिंड्रोम निदान अनुवांशिक विश्लेषण 15 क्रोमोसोम. तेथे कमी आहे तेव्हा हे वापरले जाते अर्भकाची मध्ये स्नायू टोन, सुप्रसिद्ध दंड हादरा भाषण विकास आणि मोटर कौशल्य विलंब, तसेच, अनियमित फांदी हालचाली, वारंवार हशा किंवा पाय चालत घडली. तसेच उपयुक्त डीएनए methylation, परिवर्तन विश्लेषण आणि केंद्र UBE3A जनुक imprintingvogo.

तारीख करण्यासाठी, हा रोग उपचार विकसित केले गेले नाही. पण ती मुले विकास मानसिक व्यंगत्व असणा उद्देश उपक्रम संख्या, तसेच जीवनाची गुणवत्ता सुधारणा आहेत.

उदाहरणार्थ, defectology आणि स्पीच थेरपी सह वर्ग, शारीरिक उपचार स्नायू स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे बाबतीत वापरले जाते, आणि hypnotics झोप विकार विहित. वापरले हल्ले मध्ये रोगनिवारक घटक अपस्मार (anticonvulsants) मध्ये समान आहेत. आतड्यांचा सामान्य काम राखण्यासाठी कारण laxatives वापरले जातात.

अप चांगला परिणाम साध्य, लवकर वयाच्या पासून मुलांना पकडण्यासाठी विशेष कार्यक्रम मोटर कौशल्य विकास लक्ष केंद्रित वापर करू शकता.

सिंड्रोम असलेल्या लोकांचा विकास संभावना कसे प्रभावित पंधराव्या क्रोमोसोम अवलंबून असते. काही शिका आणि कमी पातळीवर स्वत: ची सेवा कौशल्य, इतर चर्चा आणि चालणे सक्षम होऊ शकत नाही.

त्यामुळे Angelman सिंड्रोम मुले, वर्तन काही वैशिष्ट्ये द्वारे दर्शविले साठी: त्यांच्याशी संवाद मध्ये impulsivity, autostimulyatsiya, अडचण. आणि त्यांना बहुतांश तो पूर्णपणे अनुपस्थित ते सर्व साधारणपणे अनुकूल, छान असू शकतो जरी, त्यांना खेळण्यासाठी प्रेम, त्यामुळे ते त्यांना शिकवू सल्ला दिला आहे , भाषा साइन इन ते लोकांशी संवाद साधणे शक्य नव्हते.

अशा विकास डिसऑर्डर लवकरात लवकर टप्प्यात पासून विशेष प्रशिक्षण वय समस्या फक्त वाढत आहे म्हणून, आवश्यक आहे. लोक वर्तन ते गैरसमज बाबतीत आक्रमक असू शकते फक्त हातवारे आणि आवाज व्यक्त होतात अजूनही विचित्र आहे. Angelman सिंड्रोम मुले आहेत जेथे कुटुंब अनेकदा संवाद अभाव ग्रस्त, पण तो रुग्णांना सदिच्छा वातावरण वेढा योग्य काळजी आणि उपचार त्यांना प्रदान करण्यात, आणि नंतर आम्ही सकारात्मक परिणाम साध्य करू शकता आवश्यक आहे की लक्षात पाहिजे.