वेबर-Krabbe सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार वैशिष्ट्ये

कधी कधी जन्म ढग डॉक्टरांनी निदान - "Sturge-वेबर-Krabbe सिंड्रोम". हे एक दुर्मिळ जन्मजात angiomatous डोळा रोग, त्वचा आणि मेंदू पडदा आहे. हा रोग प्रति 100,000 एक व्यक्ती येते. प्रथमच, या सिंड्रोम 1879 मध्ये खाण्यासाठी उपयुक्त असा एक मोठा मासा वर्णन केले आहे, आणि 1922 वेबर क्ष-किरण दरम्यान आढळले लक्षणे वर्णन केले आहे.

1934 मध्ये Krabbe त्वचा angiomas आणि धीर व्यतिरिक्त सेरेब्रल angiomatosis shells पासून ग्रस्त समज केले. च्या काय आहे ते करण्याचा प्रयत्न करू सिंड्रोम Sturge-वेबर-Krabbe, कारणीभूत, हा रोग लक्षणे.

रोग वैशिष्ट्ये

या सिंड्रोम रक्तवाहिन्या एक जन्मजात angiomatosis, टी. ई अति कर्करोगात होते तशी किंवा जखम बरी होताना होते तशी पेशींची जलद वाढ होणे आहे. पॅथॉलॉजी मध्यवर्ती मज्जासंस्था, दृष्टी अवयव, त्वचा प्रभावित करते. वेबर सिंड्रोम अनेक जन्मजात angiomas चेहर्याचा क्षेत्र, काचबिंदू, अपस्मार, मतिमंदता, आणि इतर कर्ज आणि दृष्टीचा लक्षणे येते.

कवटीचा क्ष किरणांनी चित्र घेऊन नोंदणी करण्याची रीत द्वारे निदान रोग, एमआरआय किंवा सीटी सेरेब्रल संरचना, intraocular दबाव, ophthalmoscopic परीक्षा, मोजमाप अल्ट्रासाऊंड डोळे gonioscopy. उपचार लक्षणे उपचार आणि antiepileptic आणि काचबिंदू पुराणमतवादी समावेश शस्त्रक्रिया काढली आहे. बहुतांश घटनांमध्ये रोगनिदान गरीब आहे.

कारणे

वेबर सिंड्रोम मुळे गर्भाचा विकास उल्लंघन नुकसान दोन परिणामी येते : अंकुर स्तर एक्टोडर्म आणि मेसोडर्म म्हणतात. मज्जासंस्था काही वेळ, त्वचा, रक्तवाहिन्या आणि बाळाच्या अंतर्गत अवयव नंतर विकसित सुरू त्यांना कारण हे आहे.

हे अपयश खालील असू शकते कारण:

• निकोटीन, औषधे, दारू, विविध औषधे गर्भवती महिलांच्या उन्माद;
• गर्भाशयात संक्रमण;
• अपेक्षा आई dysmetabolic उल्लंघन.

लक्षणे

एक व्यक्ती वेबर सिंड्रोम निदान असेल तर, हे रोग लक्षणे भिन्न असू शकते. त्यांना मुख्य - angiomatosis त्वचा. सर्व रुग्णांना या रक्तवहिन्यासंबंधीचा डाग नैसर्गिक आहे, आणि कालांतराने तो आकार वाढ होते. बर्याचदा गालावर आणि डोळे अंतर्गत स्थीत, आणि दबाव कोमेजणे सुरु. सुरुवातीला, स्पॉट गुलाबी रंग आहे, नंतर लाल चेरी किंवा तेजस्वी लाल होते.

रक्तवाहिन्यांनी निर्माण केलेले ट्यूमर देखावा आणि प्रभाव बदलू शकतात आणि लहान पसरलेले दाखवतात आहेत, आणि एक मोठा स्पॉट, एकत्र विलीन होणे. घशाची, अनुनासिक पोकळी आणि तोंड झाकून सक्षम Angiomatosis. बहुतांश घटनांमध्ये (70%) रक्तवाहिन्या कर्करोगात होते तशी किंवा जखम बरी होताना होते तशी पेशींची जलद वाढ होणे मध्ये एकतर्फी आहे, आणि 40% चेहर्याचा angiomas बदल सहसा हातपाय मोकळे आणि ट्रंक एकत्र आहेत. आणि इतर dermatologic लक्षणे दिसू शकतात: मऊ मेदयुक्त सूज, जन्मजात hemangiomas, nevi.

वेबर सिंड्रोम एक शंका आहे, तर, न्युरॉलॉजी, जखम कवटीचा नसा प्रकट ज्यामुळे शरीरातील पॅथॉलॉजीकल जंतूंना वाढण्यास सर्व परिस्थितीनुसार योग्य जागा विरुद्ध बाजूला मोटर आणि ज्ञानेंद्रियांचा न लागणे उद्भवणार.

अधूनमधून येणारा विकार एक वर्ष साजरा nevoid मंदिमंदत्व वर्षाखालील मुलांना प्रकरणे 85%, अपस्माराचा तब्बल जॅक्सन प्रकार हातपाय मोकळे धाप लागणे करून पाहिले आहेत जे दरम्यान प्रकट. अपस्मार अनेकदा मानसिक रुग्ण, मतिमंदता ठरतो, काही प्रकरणांमध्ये, एक मूर्ख, डोक्यात पाणी साठणे असू शकते.

दृष्टी अवयव भाग डोळ्यांसारखे निरीक्षण रक्तवाहिन्यांनी निर्माण केलेले ट्यूमर रक्तवहिन्यासंबंधीचा पडदा hemianopsia, बुबुळ डोळ्यात असणारी जन्मजात चीर च्या रंगात बदल असणे आहेत. रुग्णांना एक तृतीयांश कॉर्नियल अपारदर्शकता उद्भवणार, काचबिंदू निदान.

Sturge-वेबर या सिंड्रोम निदान

सिंड्रोम या पॅथॉलॉजी कलमाडी, नेत्रचिकित्सक, आणि epileptologist त्वचाशास्त्रज्ञ एकत्र निदान आहे.

वैद्यकीय इतिहास आणि रुग्णाची तक्रार विश्लेषण डॉक्टर, प्रथम रोग लक्षणे दिसू वय आहे. कर्ज उत्तीर्ण त्वचा आणि स्नायूची ताकद शरीर extremities च्या संवेदनशीलता मूल्यांकन.

कवटी क्ष किरणांनी चित्र घेऊन नोंदणी करण्याची रीत दुहेरी contours सह, कॉर्टेक्स कोठल्याही पेशीजालामध्ये कॅल्शियम साठणे भागात ओळखतो. मेंदू गणना Tomography खूप जास्त क्षेत्र दृश्यमान करण्यास सक्षम आहे. एमआरआय वापरणे भाग कॉर्टेक्स, thinning, हळूहळू नष्ट होणे आणि सेरेब्रल पदार्थ च्या र्हास, intracerebral गाठ वगळून, सेरेब्रल गळू आढळला आहे.

इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राफीचा मेंदू bioelectrical क्रियाकलाप पदवी ठरवते आणि Epiactivity सेट करते. Ophthalmologic परीक्षा व्हिज्युअल सूक्ष्मता, intraocular दबाव मोजमाप, आयोजन perimetry, gonioscopy, डोळयाच्या आंतरभागाचे सुक्ष्म निरिक्षण, अब्राहम-स्कॅन अल्ट्रासाऊंड जीवशास्त्रात उपयोग आणि डोळे चाचणी आहे.

बरेचदा, रुग्णाला वैद्यकीय आनुवांशिक करण्यासाठी सल्ला पाठविले आहे.

उपचार

वेबर सिंड्रोम निदान असेल, तर उपचार फक्त लक्षणे असणे आवश्यक आहे. हे एक प्रभावी उपचार सध्या अस्तित्वात आहे म्हणून, आयुष्य कमजोर करणे जे रोग अशा रूपे, पासून रुग्ण आराम याचा अर्थ.

खालीलप्रमाणे थेरपी घेतली जाते:

• श्वसनक्रिया बंद होणे लक्षणे दूर करण्यासाठी, डॉक्टर विशेष तयारी "Valproate" "Depakine", "Keppra", "अपस्माराचे झटके निवारण्याकरिता तसेच ट्रायजेमिनल न्यूराल्जियाच्या उपचारात वापरले जाणारे औषध", "Finlepsin" "Topiramate" लिहून;
• मानसिक आणि भावनिक निसर्ग उपस्थित विकार, विहित मानसोपचार औषधे तर;
• काचबिंदू उपचार डोळा वापरून "Timolol" intraocular द्रवपदार्थ विमोचन कमी जे थेंब, "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" आणि इतर.

आपण कवटी पोकळी रक्तवाहिन्यांनी निर्माण केलेले ट्यूमर असल्यास गंभीरपणे शरीर कार्यावर परिणाम, त्यांना दूर करण्यासाठी सादर शस्त्रक्रिया.

दृष्टीकोन

दुःखाची गोष्ट म्हणजे, वेबर सिंड्रोम म्हणून जसे रोग, एक गरीब रोगनिदान आहे. खालील गुंतागुंत उद्भवू करू शकता:

• दृष्टी नष्ट होणे;
• रक्तवहिन्यासंबंधीचा विकार स्ट्रोक विकास अग्रगण्य;
• चेहरा, साधारणपणे समाज समाकलित नाही आणि लक्षणीय स्वत: ची प्रशंसा कमी करता येतो, जे फार ठाम दोष;
• तब्बल गंभीर मानसिक रुग्ण घालणारा.

हा रोग, नाही विकास प्रतिबंध करण्यासाठी कोणतीही प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून रोग नेमके कारण अद्याप ओळखले गेले नाही.

निष्कर्ष

त्यामुळे, वेबर सिंड्रोम - एक धोकादायक जन्मजात रोग. नवजात बाळांना प्रारंभी साधारणपणे विकसित, पण जीवन पहिल्या वर्षाच्या शेवटी अपस्माराचा तब्बल आहेत. अनेकदा तो हातपाय मोकळे विकास मागे आहे, आणि थोडा नंतर आहे मतिमंदता. हा रोग असाध्य रोगाने पछाडलेली आहे, फक्त प्रकृती अधिक बिघडत वगळू औषधे घेऊ शकता.