वाढत सिंड्रोम - रोग नेहमी आहे "आनंदी" व्यक्ती

स्वच्छता सिंड्रोम, वैज्ञानिक मंडळांमध्ये ओळखले Angelman सिंड्रोम, उल्लंघन, व्यक्तीच्या बौद्धिक आणि भौतिक बाबी विलंब विकास द्वारे दर्शविले जाते की एक न्यूरो-अनुवांशिक पॅथॉलॉजी झोप रीती आणि जाग seizures, हातपाय मोकळे अचानक आणि अनियमित हालचाली. सह मानवी चेहरा एक स्मित सोडणार नाही, तो नेहमी नाही कारण हसतो, आणि अनंत आनंदी दिसते. हाताचा हालचाली टाळ्या, टाळ्या वाजविणारे आहेत. स्वच्छता सिंड्रोम देखील, सिंड्रोम आनंदी कठपुतळी म्हणतात आजारी लोक बाहुली एक प्रकारचा आहे म्हणून, त्याच्या चेहऱ्यावर एक सतत स्मित आणि लहान वारंवार घट्टपणा हात, भ्रष्टाचारी जवळ - एक कठपुतळी कठपुतळी म्हणून केसाची जाडी, जे स्ट्रिंग एक puppeteer चालविली जातात.

प्रथमच या अनुवांशिक पॅथॉलॉजी या रोग प्रभावित तीन अपंग मुले पाहिला डॉ हॅरी Angelmanom बालरोगतज्ञ, 1965 वर्णन होते. तो आणि त्याच्या रुग्ण म्हणतात ही पहिलीच वेळ होती "कठपुतळी मुले." रोग नंतर उल्लेख लवकर 80s मध्ये यूएस मध्ये दिसू लागले. वाढत सिंड्रोम - एक प्रामाणिकपणाने सामान्य रोग. 20,000 नवजात: वॉशिंग्टन विद्यापीठ (यूएसए) सांख्यिकीय माहिती त्याच्या घटना वारंवारता 1 आहे.

जेनेटिकली Angelman सिंड्रोम क्रोमोसोम 15 पासून अनेक जीन्स अभाव झाले आहे. काही प्रकरणांमध्ये, आंशिक हटवणे, 15 मनाहून भिन्न अशा शरीराविषयी क्रोमोसोम च्या जनुक प्रदेश नुकसान, किंवा फेरफाराच्या म्हणजे. सहसा आई पासून गर्भ झाली आहे माता क्रोमोसोम, परिणाम होतो. पण तो देखील आपल्या बापाच्या, रोग Prader-Willi सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते, अशा बाबतीत नुकसान होऊ शकते. मानवी व्यक्ती च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी schematically अगदी किंवा 46 XY, 15r- म्हणून घोषीत. उत्स्फूर्त जनुकीय दोष (अप 3-4 दशलक्ष) क्रोमोसोम व्या प्रदेश q11-q13 भाग डीएनए अधिष्ठान जोड्या 15 मोठ्या प्रमाणात मोठ्या जवळचा क्षेत्र नसतानाही द्वारे दर्शविले जाते. स्वतंत्र अभ्यास UBE3A जनुके mutational बदल झाल्याने या mutational बदल कारणे प्रकट. या जनुक उत्पादन प्रथिने निकृष्ट दर्जा एक जटिल प्रणाली सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य घटक आहे. स्वच्छता अनुवांशिक विश्लेषण सिंड्रोम निदान करू शकता.

लहानपणापासून Angelman रोग झालेली मुले, विशेषत: लवकर बाल्यावस्था, ते वजन प्राप्त नाही, अन्न समस्या आहेत. थोड्या वेळाने, आपण मुलाला सामान्य कौशल्य मोटर विकास, बसून चालणे सुरू करण्यासाठी खूप उशीर झालेला आहे विलंब लक्षात येऊ शकतात. एक वाईट, गरीब भाषण आहे. ते बोलू नका किंवा शब्दात व्यक्त करू शकता पेक्षा या मुलांना जास्त जाणीव आहे.

शाळा वयाच्या वाढत सिंड्रोम निदान आहेत ज्यांनी प्रशिक्षण दिले सिंहाचा अडचणी आहेत, या अगं मोठी अडचण सह वाचू शकता. ते अत्यंत गाफील आणि hyperactive आहेत. अपस्मार आणि असामान्य हालचाली, विशिष्ट, दंड भूकंपाच्या, आणि हातपाय मोकळे गोंधळलेला हालचाली, नाही कारणास्तव वारंवार हशा या मुलांना वेगळे. रुग्णांना एक वैशिष्ट्यपूर्ण चाल चालण्याची ढब साजरा - stiffly. हे वैशिष्ट्य कारण, ते कठपुतळी म्हटले जाते हे आहे. ते देखील एक किंचित परत डोके, वेडावून, प्रमुख हनुवटी, दात आणि protruding जीभ दरम्यान मोठ्या अंतर चपटा एक लहान डोके आहे. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना अर्धा तिरळेपणा, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक आणि भारदस्त तापमान संवेदनशीलता आहे.

स्वच्छता सिंड्रोम सध्या कोणतेही विशिष्ट उपचार आहे, पण रुग्णांना जीवन गुणवत्ता अनेक उपचारात्मक उपाय मदतीने शक्य आहे सुधारण्यासाठी. बालकांचे मालिश करावे physiotherapy खर्च. शाळेला जाण्या आधीच्या वयातील वय मुले भाषण थेरपिस्ट आणि भाषण pathologists सहभाग. झोप तो सोपे झोपलेला विहित नेहमीसारखा. अपस्माराच्या तब्बल anticonvulsants उपचार आहेत. अनेकदा, मुले चिन्ह भाषा शिकविल्या जातात.

स्वच्छता सिंड्रोम मुले परिणाम होण्याची अधिक शक्यता असते, पण मुली हा रोग संवेदनाक्षम आहेत. वैद्यकीय व्यवसाय, एक स्त्री एक आनंदी कठपुतळी सिंड्रोम मुलीला जन्म दिला, सह च्या गर्भधारणा बाबतीत, खूप, "आनंदी." केवळ मानवी रुग्णांना अशा आनंद किंमत विश्वास बसणार नाही इतका जास्त आहे ...