रोग Rendu-Osler रोग: निदान आणि उपचार

Osler-Rendu रोग - लहान रक्तस्त्राव capillaries (arterioles किंवा venules) देखावा आहे. हे ही प्रक्रिया एक दाहक वर्ण नाही लक्षणीय आहे. बहुतांश घटनांमध्ये, रोग एक रक्तवहिन्यासंबंधीचा नेटवर्क (किंवा चौफुली) स्पष्ट होते. पण रक्तवहिन्यासंबंधीचा नुकसान त्वचा पृष्ठभाग वर नाही फक्त उद्भवते. तसेच लक्षणे इतर अवयव (श्वासवाहिनी श्वासनलिका, नाक, तोंड, मूत्राशय) च्या श्लेष्मल पडदा वर उद्भवू शकते.

रोग Rendu-Osler: क्लिनिक

Lui मारी Rendu - प्रथमच रोग फ्रान्स एक मुळ वर्णन केले आहे. ब्रिटिश तज्ज्ञ विल्यम Osler प्रदान रोग चित्र पूर्ण. माहिती आणि निरीक्षण Frederika Vebera यावेत. हा रोग वारसा असल्याचे आढळून आले. पालक च्या सदोष ठरणारे जनुक पुरेसे बाल. सिंड्रोम मते तितकेच मुले आणि मुली दोन्ही दु: ख. त्याचे उत्तर विकास खालील जीन्स साठी: प्रथम endoglin जबाबदार आहे, ग्लायकोप्रोटीन उत्पादन नियंत्रित करते. दुस-या कायापालट वाढ घटक संदर्भित. त्यांच्या उत्परिवर्तन वस्तू लवचिकता कमी होते, अंत: स्तरीय पेशी रचना त्यांच्या सांधे दोष, विकृती आहेत. एक दुर्मिळ स्थिती, आणि त्याच्या मूळ स्वरूप नेहमी स्पष्ट नाही आहे - हे Rendu-Osler रोग (प्रसारण haemangiomatosis) हे आवर्जून दखल घेण्यासारखे आहे. खालीलप्रमाणे रोग प्रभाव आहेत, 5000 प्रति 1 व्यक्ती प्रभावित करते.

प्रथम रोग लक्षणे

एक नियम म्हणून, 6 वर्षे रोग स्पष्ट लक्षणे (Rendu-Osler रोग आनुवंशिक आहे जरी) म्हणून. एक विशिष्ट वयाच्या पोहोचत यावर (6-10 वर्षे) पहिल्या चिन्हे आहेत. त्वचा किंवा इतर अवयव च्या श्लेष्मल पडदा वर उदय angiomas (अर्थात, रक्तवहिन्यासंबंधीचा ट्यूमर) पाहिले जाऊ शकते. एक परिणाम म्हणून, capillaries आणि रक्तवाहिन्या दोष लाल (किंवा निळ्या रंगाची छटा) रक्त येत की स्पॉट्स स्थापन केले जाऊ शकते. रोग Rendu-Osler-वेबर रक्त गोठण्यास कमी दर द्वारे दर्शविले जाते. एक परिणाम म्हणून, रक्तस्त्राव होऊ शकते (अगदी परिणाम microtraumas म्हणून). कधीकधी केवळ लक्षण रोग उपस्थिती सूचित करू शकते आहेत त्या nosebleeds. तसेच, मुली जड पाळीच्या असू शकते. वारंवार रक्तस्त्राव अशक्तपणा विकसित कारण, हिमोग्लोबीन पातळी येते.

रोग स्टेज

रोग Rendu-Osler-वेबर अनेक पायऱ्यांमध्ये आहे. त्यांना प्रत्येक काही लक्षणे द्वारे दर्शविले जाते. रक्तवहिन्यासंबंधीचा विकृती लवकर टप्प्यात लहान आहेत, लहान स्थळांच्या स्वरूपात आहे. दरम्यानचे कोळी नसा, "कोळी" एक पदवी येत द्वारे दर्शविले जाते. गळ्यातील फॉर्म - लाल (फेरी किंवा ओव्हल) काही मिलिमीटर पृष्ठभाग वर ढकलणे की गाठी देखावा आहे. ते 5 7 मिलिमीटर व्यासाचा आहे. दबाव संवेदनशील शैक्षणिक माहिती होतात, तेव्हा फिकट गुलाबी (सर्व प्रकारच्या). मग ते रक्त सह भरा.

रोग फॉर्म वर्गीकरण

आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, तो आनुवंशिक Rendu-Osler रोग (फोटो रोग प्रकट हा लेख येते), पालक प्रसारित केला जातो जे असू शकते. या सिंड्रोम दु: ख आणि बाबा, आणि माझी आई, मुलाला रोग अधिक गंभीर स्वरूपात होणार आहे. देखील एक उत्परिवर्तन झाल्यामुळे निर्माण जे तुरळक प्रकरणे आहेत. जखम तज्ञ अनुनासिक (नाक bleeds), मध्यकर्ण, त्वचेचा प्रकार वेगळे जेथे अवलंबून (त्वचा काही भागात रक्त येत शकते). त्यासंबंधी फॉर्म अंतर्गत अवयवांची रक्तस्त्राव द्वारे दर्शविले जाते. हे देखील साजरा त्वचा आणि अंतर्गत अवयवांची दोन्ही प्रभावित जे मिश्र प्रकार, जाऊ शकते.

रोग Rendu-Osler (ICD-10 कोड): जोखीम घटक निदान येथे

सर्व प्रथम, मुख्य जोखीम घटक आनुवंशिकशीलतेचो आहे. तसेच, रोग पहिल्या तीन महिन्यांत एक गर्भवती स्त्री घेतलेल्या औषधे बंड करू शकता. असुरक्षित आणि संसर्गजन्य रोग या काळात हस्तांतरित केली आहे. खालील रक्तस्त्राव बंड करू शकता: नुकसान भागात, वर घासून उमटवलेला ठसा कपडे उच्च रक्तदाब, एक असमतोल आहार. अन्न आवश्यक शोध काढूण घटक रक्तवाहिन्या मजबूत करू शकता की अभाव - की दुर्बलता कारणे एक आहे. या शाकाहाराचा समर्थक विशेषत: खरे आहे.

निदान पद्धती

रुग्णाच्या शारीरिक स्थिती परीक्षा आधारित Osler-Rendu रोग मांडणी क्लिनिकल निदान. चेहरा, टाळू सहसा, श्लेष्मल telangiectasia पाहू शकता. लाल रंग हा निर्मिती, त्वचा पृष्ठभाग वर काम आहे. अशा दोष अंतर्गत अवयव वर केले जाऊ शकते. आम्ही अशक्तपणा उपस्थिती सूचित करू शकता की एक सामान्य रक्त चाचणी आवश्यक आहे. जैवरासायनिक विश्लेषण शक्य सहकारी संक्रमण आणि रोग शोधण्यात करते. हे देखील एक मूत्र चाचणी यांचा समावेश आहे. लाल रक्त पेशी तेथे आढळतात, तर तो विकसित मूत्रपिंड रक्तस्त्राव की, मूत्रमार्गात मुलूख म्हणू करणे शक्य आहे. विशेषज्ञ चाचण्या मालिका करते. नमुना पिंच शक्य त्वचेखालील hemorrhages न्याय करते. चाचणी थोडा वेळ collarbone चिरडणे अंतर्गत त्वचा. अशी माहिती पुरवतो आणि जुंपणे चाचणी (तो काही मिनिटे आधीच सज्ज वर अध्यारोपित आहे). Rendu-Osler रोग संशय आहे, तर, निदान, बाहेर चाचण्या रक्त गोठण्यास गती वर घेऊन रक्तस्त्राव कालावधी (तोडण्यासाठी बोट) न नाही. शरीर पोकळी एंडोस्कोप वापरून पाहणी केली. बाह्य लक्षणे अनुपस्थित आहेत, तर गणना Tomography असेल. ही पद्धत अंतर्गत अवयवांची कोणत्याही उल्लंघन पाहण्याची परवानगी देतो.

रोग उपचार

Rendu-Osler रोग उपचार खालीलप्रमाणे उपलब्ध आहे. प्रथम, हे एक पुराणमतवादी थेरपी आहे. त्याचे सार bleeds पृष्ठभाग सिंचन च्या inhibitors वापर मध्ये lies. ही औषधे रक्ताची गुठळी च्या झीज मना आणि त्यामुळे रक्तस्त्राव थांबवू. सराव शो म्हणून, इतर औषधे कुचकामी आहेत. अनेकदा, शस्त्रक्रिया आवश्यक आहे. या बैठकीत भांडे खराब भाग काढले. हे प्रोस्थेसिस (आवश्यक असल्यास) अदलाबदल करू शकता. nosebleeds cryocautery चांगला परिणाम देते तेव्हा. द्रव नायट्रोजन, फ्रोझन भांडे भाग वापरणे. कमी प्रभावी डाग साठी लेसर वापर आहे. काही प्रकरणांमध्ये, एक संप्रेरक उपचार.

रक्त (gemokomponentnaya थेरपी)

Rendu-Osler रोग मोठ्या प्रमाणात रक्त कमी होते अशा बाबतीत, दान रक्त वापर आवश्यक आहे. घटक गोठण्यास जबाबदार कमतरता, प्लाजमा संक्रमणाची (ताजा गोठविलेल्या) अप करते. या थेरपी मानवी जीवन धमकी अटी वापरले जाते. तसेच अशा प्रकरणांमध्ये, आपल्याला दाता प्लेटलेट एक संक्रमण आवश्यकता असू शकते. रुग्ण अशक्तपणा एक गंभीर फॉर्म आहे जेथे (हिमोग्लोबीन फार कमी पातळी) किंवा अशक्त झापड येणे (शुध्द हरपणे योग्य मेंदू ऑक्सिजन अभाव) प्रकरणे, एक रक्तदाता पासून लाल रक्त पेशी संक्रमण मध्ये. अनेकदा ते पृष्ठभाग वर आढळतात प्रथिने पासून प्रकाशीत केले जाते.

रोग संभाव्य गुंतागुंत

रोग Rendu-Osler रोग, विकास राजेंद्रदादा आणि प्रभावी उपचार अभाव नकारात्मक पैलू अनेक होऊ शकते. प्रथम, अशक्तपणा विकसित. लक्षणीय रक्त कमी होणे अशक्त झापड होऊ शकते. या प्रकरणात मनुष्य बेशुद्ध आहे आणि बाह्य प्रेरणा प्रतिसाद देत नाही. तसेच अर्धांगवायू शक्य दिसायला लागायच्या आहे. रोग होऊ शकते अंधत्व (डोळयातील पडदा मध्ये रक्तस्त्राव साठी). अंतर्गत अवयवांची राज्य लक्षणीय deteriorates. रोग धोकादायक साइड इफेक्ट्स एक मेंदूत रक्तस्राव होऊ शकतो. तथापि, undiagnosed संसर्ग आणि सक्षम थेरपी आरोग्य आणि रुग्णांना जीवन जतन करण्यास अनुमती देते.

प्रतिबंधात्मक उपाय

समस्या आढळली करण्यापूर्वी प्राथमिक प्रतिबंध उपाय आवश्यक आहेत. एक किंवा अधिक सदस्य Rendu-Osler रोग निदान ज्या कुटुंबांना एक geneticist सल्ला घ्यावा. तिथे एक शिफारस परावृत्त प्रकरणे आहेत एक मूल गरोदर. तसेच शरीराच्या सुरक्षा दलाच्या काळजी असणे आवश्यक आहे. चांगले कारवाई शरीर होणे, रस्त्यावर नियमित क्षेत्रातील आहे. एक संतुलित आहार योग्य पोषण देखील आवश्यक आहे.

माध्यमिक प्रतिबंध विशेषज्ञ नियमित परीक्षा आहे. त्याची उद्देश रोग लवकर निदान आहे. सिंड्रोम निदान झाले, तर, उपचार वेळेवर आणि पूर्ण व्हावे. आवश्यक असल्यास, शस्त्रक्रिया रुग्ण अपरिहार्यपणे एक रुधिरशास्त्रज्ञ सल्ला आवश्यक आहे. या गुंतागुंत एक व्यक्ती शस्त्रक्रिया (मुख्य रक्तस्त्राव) दरम्यान संरक्षण करण्याची परवानगी देईल. प्रत्येक रुग्ण आणि त्याचे नातेवाईक कसे प्रदान वर माहिती देण्यात आली पाहिजे प्रथमोपचार रक्तस्त्राव (अंतर्गत आणि बाह्य दोन्ही) आहे. हे फक्त प्रकरणांमध्ये दाता रक्त घटक एक संक्रमण करू शिफारसीय आहे अत्यंत गरज आहे.