रंगसूत्रांची जन्मजात विकृती

शोधणे आणि वेळ बरा करणे अवघड आहे की रोग आहेत. त्यापैकी एक रंगसूत्रांची जन्मजात विकृती आहे. तो लैंगिक गुणसुत्र चुकीची संच द्वारे झाल्याने एक अनुवांशिक व्याधी आहे. सहसा, मानवी क्रोमोसोम 46 त्यातील दोन, मजला XY निश्चित रुग्णांना अतिरिक्त एक्स-क्रोमोसोम आहे जनुक खालीलप्रमाणे असतानाच तरी इतर कामात, उदा क्रोमोसोम 48, जेथे XXXY किंवा XXYY असू शकते, 47 XXY. Mosaicism देखील येते, तो पेशी काही गुणसुत्र 46 XY आणि इतर भाग एक सामान्य संच आहे याचा अर्थ असा की - 47 XXY बदलली.

एक्स-क्रोमोसोम एक स्त्री आहे आणि आई पासून वारसा, आणि युवराज - (वडील पासून) पुरुष. जादा आईचे क्रोमोसोम प्रामुख्याने पुनरुत्पादक कार्य संबंधित शरीर मुलगा बदल, होतो. सांख्यिकी अनुवांशिक विकृती, 40 वर्षे मातेने जन्म होते मुले अधिक सामान्य आहे, हे दाखवण्यासाठी परिणाम नाही प्रादुर्भाव वर वडील वय आहे.

रंगसूत्रांची जन्मजात विकृती, लक्षणे

आम्ही विचार कल अनुवांशिक रोग जसे जन्म प्रकट आहेत डाऊन सिंड्रोम. पण ते रंगसूत्रांची जन्मजात विकृती आहे पौगंडावस्थेतील शोधणे आणि संशय कठीण. सुमारे 14-15 वर्षे प्रथम लक्षण दिसायला सुरवात - महिला प्रकारावर अप्रमाणबद्धतेमध्ये लांब पायांच्या सह वरील सरासरी वाढ, शरीर केस, सार्वजनिक क्षेत्र येते इतर ठिकाणी जवळजवळ नाही केस आहे, तर. छाती हळूहळू testicles आकार लहान राहतील, वाढली.

लैंगिकता प्रौढ मनुष्य एक सामान्य लैंगिक आयुष्य जगता येत नाही, तो सौम्य भावनोत्कटता स्थापना बिघडलेले कार्य पासून ग्रस्त. या पार्श्वभूमीवर विरोधात, मानसिक विकार विकसित, एक व्यक्ती समाजविघातक होते, पण डॉक्टर सर्वकाही क्रमाने आहे, असा दावा जा करण्यास नकार दिला.

बौद्धिक अपंग पदवी अनावश्यक एक्स-क्रोमोसोम संख्या अवलंबून असते. सहसा थोडा आहे मानसिक विकास विलंब, पण प्रौढ तो पूर्णपणे जाऊ शकते धरला. तथापि, अशा रुग्णांना अपस्मार बळावण्याची शक्यता आहे.

सहसा, या सर्व वैशिष्ट्ये अशा फुफ्फुसे रोग, मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे, ऑस्टिओपोरोसिस किंवा थायरॉईड समस्या इतर पद्धतशीरपणे रोग, एकत्र आहेत.

रंगसूत्रांची जन्मजात विकृती, निदान

सिंड्रोम बाह्य वैशिष्ट्ये संशय आहे केल्यानंतर, मनुष्य किंवा किशोरवयीन एक endocrinologist निर्देशित होतो. हार्मोन्स विश्लेषण बीजकोश-उत्तेजक संप्रेरक आणि वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक आणि androsterone वाढ सामग्री असलेल्या रुग्णांना रक्त नेहमी कमी होईल, हे लक्षात येते.

गुणसुत्र संख्या निश्चित - - आपण फक्त karyotyping खर्च तर आणि जनुकीय पासपोर्ट करण्यासाठी, इतर चाचण्या जाऊ शकत नाहीत. हा अभ्यास 100% निकाल उपलब्ध आहे.

अनेकदा लठ्ठपणा, म्हणून अशा वैशिष्ट्यांसह gynecomastia (स्तन वाढ) आणि पौगंडावस्थेतील ऑस्टिओपोरोसिस वैद्यकीय लक्ष न बाकी. तथापि, या कारणास्तव ते सर्व शरीरात वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक अभाव संबंधित आहेत म्हणून, रोग संशयित जाईल. ऑस्टिओपोरोसिस साधारणपणे एक स्त्री रोग, आणि वयस्कर रोग मानले जाते.

रंगसूत्रांची जन्मजात विकृती, उपचार

हा रोग उपचार फक्त पद्धत - वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक संप्रेरक बदलण्याची शक्यता थेरपी औषधे. उपचार शक्य तितक्या लवकर सुरू करणे इष्ट आहे, पण रोग निश्चित की अडचण निदान यौवन करण्यासाठी जवळजवळ अशक्य आहे.

संप्रेरक, मनुष्य त्याच्या लैंगिक वैशिष्ट्ये परत लैंगिक इच्छा वाढ, पण वंध्यत्व बरे नाही. या जसाच्या तसा राहतो असे एकमेव गोष्ट आहे: रंगसूत्रांची जन्मजात विकृती असलेल्या पुरुष नाही मुले आहेत ते शुक्राणूंची निर्मिती करू शकत नाही.

उपचार जीवन चालते आणि सकारात्मक चांगला देते मनुष्य आत्मविश्वास परत आहे.

असे मानले जाते लवकर निदान (वय 7) उपचार सुरू करण्यासाठी वेळ परवानगी देते आणि विकसित आणि पूर्णपणे testicles येथपासून चालवतात करण्याची संधी उपलब्ध आहे की, एक मनुष्य मुले असू शकतात याचा अर्थ असा की.