निवड रोग

निवड रोग जीवन पहिल्या आठवड्यात निदान आहे. रोग नाट्यमय वजन कमी होणे, आणि सर्व पुरोगामी ओटीपोटात सूज द्वारे दर्शविले जाते. ही चिन्हे यकृत आणि खिन्नता करणे आधारित आहेत. Niemann-निवडा रोग सुजलेल्या लसिकाजोड प्रवृत्त करतो आणि त्वचा खुडणी, काही प्रकरणांमध्ये, तेथे leukocytosis आणि hypercholesterolemia आहे. रुग्ण मृत्यू वाढत संपुष्टात येणे आणि अतिसार परिणाम म्हणून येते. शवविच्छेदन फुगलेला यकृत, प्लीहा, आकार मुक्तता लसिकाजोड दिल्या आहेत. निवड रोग मूत्रपिंडाजवळील रंग आणि एक तेजस्वी पिवळा रंग सर्व अंतर्गत अवयवांची होतो. हा सेल उती मध्ये phosphatides च्या पदच्युती योग्य आहे. Lipids ह्रदयाचा तंतुमय पदार्थ, चेतापेशी, skeletal स्नायू, epithelial आणि अंत: स्त्राव अवयव विलंब होऊ शकतो.

निवड रोग दीपवृक्ष त्याची बैठक, लिपिड चयापचय phosphatide विकार आहे. रोग जन्मजात आणि कौटुंबिक मुले आहे
आणि मुली तितकेच अनेकदा दु: ख. Niemann-निवडा रोग वारंवार साजरा केला जातो
Ashkenazi यहूदी लोकांना इतर प्रकरणांमध्ये, रोग येते
1: 100 000 जिवंत जन्मांमागे.

रोग मज्जासंस्था गंभीर विकृती, सामान्य विकास विलंब दाखल्याची पूर्तता आहे. निवड रोग प्रथम 1922 मध्ये वर्णन तारीख सुमारे 100 प्रकरणे वर्णन केले आहे. कारणे
रोग अज्ञात आहे, पण नकारात्मक कारणांपैकी एक नैसर्गिक आहे
मुलाच्या पालकांना संबंध.

रोग वैद्यकीय प्रकटीकरण बहुतेकदा नवजात जीवन पहिल्या सहामाहीत, बाल्यावस्था मिळाला. तथापि, आहेत बालपण रोग वैद्यकीय लक्षणे आणि अगदी तरुण वय विखुरलेल्या वर्णन. हळूहळू धीर धरा, विकसित मोकळा द्रव उदरपोकळीत जमणे, लक्षणीय लसिकाजोड वाढ झाली आहे. त्वचा चमकदार आणि रागीट दिसत, Pigmented भागात आहेत.

रोग प्रारंभीच्या टप्प्यात चळवळ विकार दिसून - शंकूच्या आकाराचे चिन्हे, वाढ स्नायुबंध .एकूण आणि स्नायू टोन,
फांदी अंशत: लुळेपणा. निवड रोग नंतरच्या टप्प्यात द्वारे दर्शविले जाते
स्नायू स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे आणि स्नायुबंध .एकूण नसतानाही. मुलाला पटकन
विकसित बहिरेपणा, अंधत्व आणि मूर्खपणाचे. रोजी गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग अनेकदा आढळले आहे
च्या हळूहळू नष्ट होणे ऑप्टिकल मज्जातंतू आणि macular भागात स्पॉट. तेव्हा मृत्युनंतर अभ्यास अनेकदा रक्तात पांढर्या पेशींचे सामान्यत: ग्रॅन्युलोसाइटसचे प्रमाण कमी होणे आणि स्थापित शरीराच्या रंगाचा भाग कमी असणे अशक्तपणा.

द्वेषयुक्त अर्थात द्वारे दर्शविले एक रोग - प्रतिकूल जीवन अंदाज. रुग्ण हे जीवन पहिल्या दोन वर्षांत मरतात. मृत्यूचे कारण हृदय-फुफ्फुसे अपुरेपणा आणि एकाच वेळी घडत असलेल्या संसर्ग आहे.

आज रोग Niemann-निवडा प्रभावी उपचार अस्तित्वात नाही. उपचार लागू संप्रेरक, enzymes, यकृत अर्क, कारण रक्त. तथापि, या सर्व सकारात्मक पद्धती
परिणाम देत, तसेच शस्त्रक्रियेद्वार प्लीहा काढून टाकणे म्हणून नाही. रोग टाळण्यासाठी,
निवड रोग एक मूल पालक, तो परावृत्त करण्यासाठी शिफारस केली आहे
पुढील पुनरुत्पादन.

रुग्णांना बाल्यावस्था मरणार म्हणून रोग वारसा प्रकार अद्याप सेट केले गेले नाही. रोग असे गृहीत धरले एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा रीतीने प्रसारित केला जातो. या उती आणि sphingomyelin अवयव मध्ये जमा ठरतो, आणि मुलाच्या त्वचा काळसर-पिवळा रंगाची छटा होते. विविध प्रश्नाचं उत्तर मध्ये, प्रवाह मज्जासंस्था रोग वेगवेगळ्या प्रमाणात परिणाम. प्लेटलेट, अशक्तपणा, हाड मेदयुक्त उत्तरोत्तर कमी होत जाणारी एक कमी उघड. हा रोग मुलांनो, मज्जासंस्था नाही लक्षणीय विकृती आहे जीवन अधिक अनुकूल रोगनिदान आहे.