दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग: लक्षणे, उपचार

तारीख करण्यासाठी, अनेक डोळा रोग आहेत. इतर वारसा असताना त्यांना काही, निसर्ग मध्ये विकत घेतले आहेत आणि जन्म पासून जवळजवळ निदान आहेत.

हा लेख रोग, दुसरा गट मालकीचे आहे आणि "दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग", असे म्हटले जाते चर्चा होईल. आम्ही त्याचे स्वरूप बंड कारणीभूत काय समजून, आणि समस्या लावतात करण्यासाठी प्रभावी मार्ग आहेत की नाही हे चर्चा होईल.

दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग काय आहे

रोग आनुवंशिक रेटिनासंबंधी पॅथॉलॉजी, एक photoreceptor आणि रंगद्रव्य पृष्ठभागावरील पेशीचा थर थर झीज होऊन बदल आणि कॅमेरे एक विकास हाड पेशी प्रकार त्यानुसार स्थापना आहेत, जे दरम्यान आहे.

एक नियम म्हणून, दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग मूल आणि 8 वर्षे, आणि नंतर सक्रियपणे प्रगती सुरु होते तेव्हा स्वतः लवकर वयात वाटले करते. हे 40-60 वर्षे धीर आंधळा धमकी.

रोग कारणे

दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग प्राथमिक कारण गर्भाचा विकास दरम्यान संश्लेषण आणि विशिष्ट प्रथिने शेअरिंग जबाबदार आहेत: एकाधिक जनुक उत्परिवर्तन आहे.

त्याच वेळी रोग विकास मुख्य मार्ग ओळखले:

1. मजला संबंधित. या प्रकरणात, पॅथॉलॉजी आई मुलाला एक्स क्रोमोसोम सोबत निघून गेली आहे.
2. Autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा. पॅथॉलॉजी दोन पालक पासून एकाच वेळी मुलाला हस्तांतरित आहे.
3. Autosomal हाती सत्ता असलेला प्रबळ. पॅथॉलॉजी मुलाची पालक एक पासून प्रसारित केला जातो.

परिस्थिती दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग या रुग्णांना निदान तेव्हा, ज्या रोग एक कुटुंब पूर्वी येऊ नाही आहेत. पण अशा परिस्थितीत दुर्मिळ आहेत. थोडक्यात, पॅथॉलॉजी वारसा असणे आणि एक कुटुंब अनेक पिढ्या प्रभावित आहे.

विशेषतः धोका मुले खूप जनुक उत्परिवर्तन विविध संभाव्यता वाढते, ज्या लग्न blizkokrovnom जन्म आहे.

दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग वर्गीकरण

रोग आणि प्रभावित भागात स्वरूप अवलंबून, रोग दोन प्रकार वेगळे:

1. सामान्य. व्हिज्युअल सूक्ष्मता हा फॉर्म मध्ये (गौण आणि केंद्रीय दोन्ही) सामान्य श्रेणी वेळ साठवले आहे. या वेळी तरी एक पराभव काठी-प्रणाली आणि काही भागात रंगद्रव्य जमा च्या foci उदय आधीच आहे गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग आहे.

2. विशिष्ट वर्गात न बसणारा. हा फॉर्म अनेक वाण आहे:

• Amelanotic दृष्टिपटलाचादाह. गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग नाही रंगद्रव्य पेशी हा प्रकार दरम्यान. तथापि, रोग लक्षणे विसाव्याच्या दिवस आहे.
• क्षेत्रीय घोड्याचा नाल दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग. कोणत्याही एका विभाग गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग आणि एक घोड्याचा नाल आकार संयोगाने लक्ष केंद्रित रेटिनासंबंधी Pigmented foci उपस्थिती दर्शविणे फोटो. हा रोग लक्षणे पूर्णपणे अनुपस्थित असलेल्या किंवा मंद प्रवाह साजरा शकते.
• Belotochechny. गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग हा फॉर्म दरम्यान अनेक पांढरे दाग साजरा. या लक्षणे दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग दरम्यान समान आहे.
• अवतरण. रोग हा फॉर्म मध्ये सुळका प्रणाली प्रभावित, तो केंद्रीय भाग रेटिनासंबंधी विकृती ने सुरू होते. प्रक्रिया प्रकाश सहन न होणे आणि केंद्रीय दृष्टी जलद र्हास विकास दाखल्याची पूर्तता आहे.

रोग लक्षणे

अशा रोग दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग म्हणून, फोटो डोळा डोळयाच्या आंतरभागाचे सुक्ष्म निरिक्षण दरम्यान मिळाले, तीन वैशिष्ट्ये उपस्थिती दाखवा:

1. रेटिनासंबंधी रंगद्रव्य पृष्ठभागावरील पेशीचा थर च्या हळूहळू नष्ट होणे. या प्रकरणात, लहान धमन्या आणि पांढरा रंगद्रव्य स्पॉट्स दिसून तेथे कमी आहे.
2. ऑप्टिकल डिस्क लक्षातही paler होते.
3. गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग आणि लहान नसा अर्थातच परिघ वर तथाकथित "हाड अगर पाढर्या." दिसून

लक्षणे

काय बदल दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग दाखल्याची पूर्तता आहेत? खालील काही लक्षणे:

• रात्री अंधत्व ( "अंधत्व") डोळयातील पडदा झीज होऊन घटना परिणामी;
• असहिष्णुता तीक्ष्ण;
• अंधुक दिसणे;
• कमी गौण दृष्टी ;
• आपले डोळे अडचणी गडद खोली पेटविलेल्या, व उलट नंतर समायोजित;
• रात्री-अंधत्व.

विशिष्ट वर्गात न बसणारा फॉर्म याव्यतिरिक्त प्रकाश सहन न होणे दाखल्याची पूर्तता आणि रंग दृष्टी कमी केले जाऊ शकते.

रोग निदान

दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग निदान नेत्रचिकित्सक वस्तू. या anamnesis आधारावर, हे स्पष्ट होते ज्या येते अशा स्थितीत किमान निकटवर्तीयांना एक नाही. याव्यतिरिक्त, अभ्यास electroretinography आणि व्हिज्युअल चाचणी वापरून photoreceptor सेल प्रेरक शक्ती नुकसान करण्यात आले.

दृष्टिपटलाचादाह Pigmented foci वैशिष्ट्यपूर्ण उपस्थिती मुळे केली डोळयाच्या आंतरभागाचे सुक्ष्म निरिक्षण आणि गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग फोटो आचार आढळले जाऊ शकते.

डोळयातील पडदा क्ष किरणांनी केलेली रक्तवाहिन्यांची तपासणी (सिगारेट) च्या फ्लूरोसेन्सचा वापरून प्रदेशात डोळा गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग दोष उपस्थिती, आणि रंगद्रव्य पृष्ठभागावरील पेशीचा थर हळूहळू नष्ट होणे उपस्थिती आणि macular सूज प्रकट.

याव्यतिरिक्त, व्याख्या रंग दृष्टी, गडद जूळवून घेण्याची प्रक्रिया किंवा त्याचा परिणाम आणि तीव्रता संवेदनशीलता स्तर.

दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग उपचार

दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग जसे रोग लावतात शक्य आहे का? आज आली आहे की उपचार, दुर्दैवाने, नाही पूर्णपणे समस्या लावतात सक्षम आहे. डॉक्टरांची मदत करू शकता एकमेव गोष्ट - रोग लक्षणे काही दूर आहे.

macular सूज उपस्थितीत यांचा समावेश आहे लघवीचे प्रमाण वाढवणारी, रिसेप्शन नियुक्त केले आहे कार्बोनिक अनहायड्रेज विकराच्या समवेत इनहिबिटरस.

मोतीबिंदू शस्त्रक्रिया द्वारे काढले आहे.

रक्तवहिन्यासंबंधीचा डॉक्टरांना दृष्टिपटलाच्या स्थानभ्रष्टतेत इलाज म्हणून चेतावपटल व कृष्णपटल यामध्ये प्रखर प्रकाश टाकून दाह निर्माण करणे स्वीकृती रक्तवहिन्यासंबंधीचा pharmacological एजंट शिफारस करतो.

याव्यतिरिक्त, जीवनसत्व nicotinic ऍसिड रिसेप्शन भर सादर. तसेच, र्हास प्रक्रियेत जीवनसत्व अ सेवन, आहारातील पूरक विविध आढळू शकते वाढ करून खाली गती मंदावली होती जाऊ शकते की एक समज आहे.

याव्यतिरिक्त, रुग्णांना सौर shortwave किरणे लक्ष वेधून घेणे विशेष सनग्लासेस बोलता करावा. या नुकसान पासून डोळयातील पडदा संरक्षण मिळते.

मागील थेरपी दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग जसे रोग प्रगती दर कमी करण्यासाठी मदत करेल. या प्रकरणात उपचार घरातील लोक उपाय फक्त अन्न नायट्रोजेन असलेले सेंद्रिय संयुग संयुगे किमान रक्कम आणि कोलेस्ट्रॉल उपलब्ध खास विकसित आहार पालन स्वरूपात लागू केले जाऊ शकते. याच्या व्यतिरीक्त, हे इष्ट आपल्या आहार ब्लुबेरीज समाविष्ट करण्यासाठी, तो एक नैसर्गिक antioxidant आणि व्हिटॅमिन ए च्या स्रोत आहे म्हणून आहे

आणखी एक मार्ग अशा समस्या, अशा दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग म्हणून सुटका - सेल थेरपी नियंत्रण मिळवता. ही पद्धत सक्रीय विकास अंतर्गत सध्या आहे, पण शास्त्रज्ञ भविष्यात ते सक्रियपणे सराव आणि थेरपी इतर घटक वापरली सुरू होईल, असे आश्वासन दिले आहे.

खालील प्रमाणे उपचार हा प्रकार तत्त्व असेल. स्टेम पेशी पासून विशेष प्रयोगशाळा मध्ये एक निरोगी जनुक रेटिनासंबंधी पेशी वाढतात असेल. पुढील ते त्यांच्या दृष्टीने परत रुग्णांमध्ये रोपण केले जाईल दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग आहे. या प्रकरणात, रोगप्रतिकार प्रणाली तो रुग्णाची स्वत: च्या स्टेम पेशी पासून केली आहे म्हणून कोणत्याही परिस्थितीत, आत लावणे सोडून दिले नाही आहे.

ही पद्धत अजूनही दूर डोळा रोग उपचार वापरले सुरू होते जेथे, बिंदू, आज पर्यंत अतिशय प्रिय ध्येय दिशेने पहिले पाऊल यापूर्वीच घेतले गेले आहेत तरी.

रोग प्रतिबंधक विकास मार्ग

दृष्टिपटलातील रंगाच्या र्हासामुळे उद्भवणारा आनुवंशिक रोग, बहुतांश घटनांमध्ये त्याच्या रूपे टाळण्यासाठी, अनुवांशिक पातळीवर येते असल्याने, दुर्दैवाने, यशस्वी होणार नाही. केवळ गोष्ट अशा परिस्थितीत रुग्ण करू शकता - शक्य तितकी विकास समस्या प्रक्रिया खाली हळू आणि अंधत्व दिसायला लागायच्या वेळी विलंब.

हे करण्यासाठी, तो त्याला भेट नियमितपणे एक नेत्रचिकित्सक नोंदणी आणि सर्व शिफारशी ऐकण्यासाठी महत्वाचे आहे. विशेष संरक्षणात्मक चष्मा तेजस्वी प्रकाश हानीकारक प्रदर्शनासह डोळ्याची डोळयातील पडदा जतन होईल जे, बोलता नकार देऊ नये.

वाचण्यासाठी प्रेम करतात त्या, आपण डोळा ताण गरज नाही, सर्वात योग्य फॉन्ट निवडू करणे आवश्यक आहे.

निरोगी राहा!