कसे रोग फॉन Hippel-Lindau?

जे रोग, लेख नंतर चर्चा केली जाईल, सहसा जटिल आनुवांशिक गट गुणविशेष. त्याचे मुख्य वैशिष्ट्य विविध अवयवांची उती साधित केलेली शरीरात अनेक ट्यूमर निर्मिती आहे. अजून कोणत्या प्रकारच्या शरीराने हिट होईल ती उघड फॉन Hippel-Lindau सिंड्रोम म्हणून, अवलंबून असते.

तथापि, केवळ लक्षण म्हणून एकाच कुटुंबातील आठ रुग्णांना, मूळ समावेश ओळखले बाबतीत पुटी मूत्रपिंडाचा रोग होता. या प्रकरणात निदान अनुवंशिक दोष (म्युटेशन) ओळख वापरून सेट केली गेली आहे.

प्रति 36,000 जन्म एका प्रकरणात - फॉन Hippel-Lindau रोग दुर्मिळ रोग, आणि त्याच्या घटना वारंवारता संबंधित आहे.

रोग विकास यंत्रणा

आधार फॉन Hippel Lindau रोग केसासारखे कापड जास्त कर्करोगात होते तशी किंवा जखम बरी होताना होते तशी पेशींची जलद वाढ होणे आणि परिणामी देखावा नव्याने तयार झालेला ट्यूमर मोठ्या प्रमाणात द्वारे दर्शविले आनुवंशिक निसर्ग सामान्य व्याधी आहे.

एक autosomal हाती सत्ता असलेला प्रबळ रीतीने पुढील पिढी रोग प्रसारित केला जातो एका पॅथॉलॉजी, पालक एक एन्कोड जनुक उपस्थितीत म्हणजे विकृती संतती संभाव्यता 50% आहे.

दोष (उत्परिवर्तन) जनुक, अर्बुद वाढ एक suppressor आहे दडपशाही परिणाम.

रूपे - कर्करोग प्रक्रिया

pituitary ट्यूमर, मेंदूचा मागील भाग, पाठीचा कणा, डोळयातील पडदा, अंतर्गत अवयव - फॉन Hippel Lindau सिंड्रोम मुख्य रूपे आहेत. शक्य neoplasms यादी:

• Hemangioblastoma - मेंदूचा मागील भाग आणि डोळयातील पडदा मध्ये स्थानिकीकरण आहे; चिंताग्रस्त मेदयुक्त साधित केलेली. CNS neoplasms सह फॉन Hippel-Lindau कमीत कमी 60% रुग्णांमध्ये रोग घटना एक वारंवारता आहे. रुग्णांना सरासरी वय मध्यवर्ती मज्जासंस्था ट्यूमर, 42 वर्षांचा या प्रकारची आढळले आहे.
• रक्तवाहिन्यांनी निर्माण केलेले ट्यूमर - रक्तवहिन्यासंबंधीचा मूळ आवाळू पाठीचा कणा मध्ये स्थानिकीकरण आहे.
• गाठी. या आवाळू द्रव भरलेल्या एक पोकळी आत येत. अशा घटक यकृत, मूत्रपिंड, पुरुषाची वीर्योत्पादक ग्रंथी आणि स्वादुपिंड मध्ये स्थापन केले जाऊ शकते. विशेषतः, मूत्रपिंड आणि स्वादुपिंडाच्या गाठी प्रकरणे 33-54% मध्ये आढळले आहेत.
• Pheochromocytoma - मूत्रपिंडाजवळील अस्थिमज्जा पेशी साधित केलेली गाठ. प्रादुर्भाव - 7% रुग्णांना. सुमारे 25 वर्षे - pheochromocytoma असलेल्या रुग्णांना सरासरी वय.

• सेल कार्सिनोमा. विशेषतः, या गाठ प्रकरणे सरासरी वय - 43 वर्षे.
• रोग पुरुष फॉन Hippel-Lindau neoplasms testicles मध्ये सहृदय निसर्ग (उदा, टोकदार उंचवट्यासारखे द्रवयुक्त पुटकुळ्यांनी बनलेली निरूपद्रवी नववृद्धी) विकसित करू शकता.
• महिला गर्भाशयाच्या ligaments च्या गाठ जखम आढळले आहेत.

निकष निदान आहे द्वारे

"रोग फॉन Hippel-Lindau" निदान किमान लक्षणे खालील यादी सादर एक ओळख बाबतीत पुरवले जाऊ शकते. पण आपण रुग्णाची मध्यवर्ती मज्जासंस्था hemangioblastoma, रेटिनासंबंधी hemangioblastoma, मुत्र पुटीमय थव्याचा किंवा ग्रंथींना होणारा कर्करोग यांच्या कुटुंबाला किमान एक एक इतिहास तर हे शक्य आहे:

• तसेच मध्यवर्ती मज्जासंस्था इतर भागात cerebellar मेदयुक्त मध्ये स्थानिकीकरण येत hemangioblastoma;
• पाठीचा कणा च्या hemangioblastoma;
• अस्थिमज्जा मध्ये स्थानिकीकरण सह hemangioblastoma;
• डोळयातील पडदा वर hemangioblastoma;
• पुटीमय मुत्र मेदयुक्त नुकसान;
• मुत्र ग्रंथींना होणारा कर्करोग;
• स्वादुपिंडाच्या गाठी;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal ग्रर्थीपेशीजालापासून निर्माण होणारे निरूपद्रवी अर्बुद.

हे लक्षात घेतले पाहिजे की ज्या सदस्य सिंड्रोम फॉन Hippel-Lindau समस्या गुंतलेली आहेत वैद्यकीय व्यवसाय - मज्जातंतूचा शास्त्रीय अभ्यास, डोळा व त्याला होणार्या रोगांचा अभ्यास, मूत्रसंस्थविषयीचा सांगोपांग अभ्यास, अंतर्गत औषध.

CNS hemangioblastoma

वारंवार अहवाल लक्षणे सिंड्रोम फॉन Hippel-Lindau hemangioblastoma मेंदूचा मागील भाग, पाठीचा कणा किंवा डोळयातील पडदा विकास आहे. खालील लक्षणे मेंदूचा मागील भाग गाठ आहे आहे:

• डोकेदुखी स्नायुंना व्यायाम निसर्ग.
• मळमळ, उलट्या.
• चालणे अनिश्चितता, दृष्टीदोष समन्वय झाले.
• चक्कर.
• देहभान कमजोरी (रोग नंतरच्या टप्प्यात वैशिष्ट्यपूर्ण).

hemangioblastoma स्थानिकीकरण पाठीचा कणा मध्ये, मुख्य वैद्यकीय लक्षणे संवेदनशीलता, अंशत: लुळेपणा आणि अर्धांगवायू, मूत्रविसर्जन विकार आणि मलविसर्जन प्रक्रिया कमी आहेत. वेदना सिंड्रोम फक्त कधीकधी नोंद आहे.

अर्बुद या प्रकारची एक हळूहळू पुरोगामी मालकीची आहे. तपासणी निदान आणि नियंत्रण पद्धत एक सर्वात माहितीपूर्ण मान्यता प्राप्त आहे, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI), वर्धित नमुना भाग फरक.

आज एक hemangioblastoma मेंदूचा मागील भाग उपचार करण्यासाठी केवळ प्रभावी मार्ग होणारी काढणे आहे. किरणे आणि ठोस सकारात्मक परिणाम वैद्यकीय पध्दती वापर दर्शविले जात नाहीत.

microsurgical काढण्याची hemangioblastoma केल्यानंतर, एक नियम म्हणून, तो पुन्हा पुन्हा नाही, पण इतर tumors दिसू शकते. बहुधा शस्त्रक्रिया उपचार त्याच्या अनेकत्व, रोग फॉन Hippel-Lindau वैशिष्ट्यपूर्ण आहे खात्यात घेणे आवश्यक आहे.

रेटिनासंबंधी angiomatosis

पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया वैशिष्ट्यपूर्ण डोळयांसंबधी भाषांतरासाठी त्रिकूट वैशिष्ट्ये आहे:

• रक्तवाहिन्यांनी निर्माण केलेले ट्यूमर उपलब्धता;
• गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग मध्ये vasodilation;
• subretinal रक्तपेशींच्या आवरणांतून हळूहळू रसद्रव बाहेर पाझरून तो पेशीजालांवर किंवा पेशीजालांत साठणे (- उत्पादन जळजळ - द्रवपदार्थ जमा बाहुलीचा पारदर्शक पडदा अंतर्गत) उपस्थिती, रोग प्रगत टप्प्यात exudative रेटिनासंबंधी शिपायांची तुकडी विकास करू शकतो.

कारण रोग प्रारंभीच्या टप्प्यात विशेषत: गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग मध्ये रंग कमी, रक्तवाहिन्या tortuosity वाढ झाली आहे. बुबुळ गर्दी केली होती व धमन्या आणि नसा आंदोलन चिन्हांकित केला असेल.

vasodilatation आणि रक्तवहिन्यासंबंधीचा tortuosity प्रगती, aneurysms आणि angiomas निर्मिती नंतरच्या टप्प्यात, एक विशिष्ट देखावा गोल glomeruli आहे - हे आजार फॉन Hippel-Lindau एक विशिष्ट लक्षण आहे.

pheochromocytoma

तो मूत्रपिंडाजवळील ग्रंथी प्रभावित असेल, तर फॉन Hippel-Lindau रोग pheochromocytoma च्या प्रकट प्रकार आहे. मूत्रपिंडाजवळील अस्थिमज्जा च्या पदार्थ येणार्या या आवाळू निसर्ग सहसा सौम्य आहे. बहुतांश घटनांमध्ये सुमारे 30 वर्षे वयाच्या निदान आणि एक दोन्ही बाजूंनी, अनेक संस्था व समीप उती स्थलांतर करण्याची क्षमता द्वारे दर्शविले जाते.

Pheochromocytoma खालील वैशिष्ट्ये प्रकट:

• antihypertensive थेरपी, मुख्य उच्च रक्तदाब करण्यासाठी प्रतिरोधक.
• रक्तदाब cranialgia संबद्ध.
• फिकट गुलाबी त्वचा.
• प्रचंड घाम येणे प्रवृत्ती.
• ह्दयस्पंदन वेग.

स्वादुपिंड पराभव कर्करोग

स्वादुपिंडाच्या कर्करोगाने पॅथॉलॉजी चल: ट्यूमर एकतर निरुपद्रवी किंवा जीवघेणा निसर्ग असू शकते. गाठी किंवा neuroendocrine गाठ एकतर त्यानुसार एक रचना.

स्वादुपिंड प्रभावित कर्करोग विविध प्रक्रिया, रोग फॉन Hippel-Lindau असलेल्या रुग्णांना अर्धा आढळले आहेत. दृष्टीदोष स्वादुपिंडाच्या कार्यामध्ये साधारणपणे, संबंधित लक्षणे.

रुग्णांना सरासरी वय 33-35 वर्षे ट्यूमर तपास वेळी. द्वेषयुक्त प्रक्रिया मेटास्टॅटिक प्रक्रिया बाबतीत यकृत दिग्दर्शन केले आहे.

Endolymphatic सॅक अर्बुद

नाव सिंड्रोम विकसित होत, oncologic प्रक्रिया नेहमी एक सहृदय अर्थातच आहे आणि खालीलप्रमाणे दर्शविले आहे:

• सुनावणी एकूण नुकसान पर्यंत, विकार सुनावणी.
• चक्कर.
• Diskoordinatornye उल्लंघन.
• टस.
• चेहर्याचा स्नायू अंशत: लुळेपणा.

निदान

प्राथमिक निदान रुग्ण, anamnesis सामान्य आणि ophthalmologic परीक्षा, आनुवंशिक परिवाराच्या आधारावर चालते.

खूप माहितीपूर्ण रक्त अभ्यास, साखर, आणि सिंपथेटिक मज्जातूंतूना चेतना देणार्या औषधांचा एक गट त्याच्या सामग्री ओळखण्यासाठी आहे.

ट्यूमर च्या Visualization चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (MRI) वापरून केली जाऊ नये.

डोळा रोग लवकर निदान मौल्यवान माहितीचा स्रोत आणि विजेचे क्ष किरणांनी केलेली रक्तवाहिन्यांची तपासणी आहे. या निदान तंत्र रक्तप्रवाहात गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग रोग प्रारंभिक रूपे आहेत, डोळयाच्या आंतरभागाचे सुक्ष्म निरिक्षण दरम्यान रेकॉर्ड नाही (जसे telangiectasia म्हणून, नव्याने स्थापन वस्तू) ओळख सुलभ होते. पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया प्रगती बाबतीत, हे तंत्र डोळयाच्या आंतरभागाचे सुक्ष्म निरिक्षण पेक्षा खूपच पूर्वी गाठ खाद्य भांडे मिळतो.

एक व्यापक परीक्षा पूर्ण खालील निदान कार्यपद्धती बाबींचा समावेश होतो:

1. संगणक आणि चुंबकीय अनुनाद Tomography. या तंत्रज्ञानांचा वापर माध्यमातून लक्षणीय रोग लवकर पायऱ्यांमध्ये निदान संख्या वाढली आहे. आणि या प्रकरणात, ते अनेकदा उपचार करणे कठीण आहे.
2. अल्ट्रासाऊंड इमेजिंग.
3. क्ष किरणांनी केलेली रक्तवाहिन्यांची तपासणी काय अवयव गाठ पासून काय होत आहे याबद्दल उद्देश माहिती स्रोत आहे.
4. Pneumoencephalography.

हे संस्था एक गाठ तपास बाबतीत, तो पॅथॉलॉजी इतर भागात वगळण्याची पूर्ण परीक्षा होऊ आवश्यक आहे हे जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे.

उपचार

सामान्य कर्करोग उपचार तत्त्वे सिंड्रोम फॉन Hippel-Lindau उपचार पध्दती. थेरपी एकात्मिक आणि एकत्र होणारी आणि किरणोत्सर्ग तंत्र पाहिजे. त्यांना प्रत्येक काटेकोरपणे संकेत, contraindications, आणि विशेषतः गाठ रुग्णाच्या वैशिष्ट्ये नुसार वापरली आहे.

औषधे स्वतंत्र संस्था आणि रुग्ण सामान्य स्थितीत काही कार्ये सुधारणा एक लक्षणे थेरपी म्हणून प्रामुख्याने वापर केला जातो.

दृष्टीकोन

वेळेवर निदान आणि योग्य निवडले उपचार, दोषात, तसेच नियंत्रित करण्यात अक्षम शरीर त्याचे नकारात्मक प्रभाव आहे. अनिवार्य गरज - लवकर पायऱ्यांमध्ये निदान आणि उपचार सुरु.

तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, केले प्रयत्नांना न जुमानता, रोगनिदान रुग्णाला गरीब कारण गुंतागुंत उच्च धोका आहे.