Urbach-Vite रोग: लक्षणे, उपचार, रोगनिदान

रोग Urbach-Vite - एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक व्याधी, एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा रीतीने प्रसारित. रोग कारण - ECM1 जनुके प्रथम क्रोमोसोम एक उत्परिवर्तन. चरबीसारखा अगर चरबीशी मिळता जुळता proteinosis - वैद्यकीय साहित्य रोग आणखी एक नाव आहे.

शोध इतिहास

रोग, ज्या लक्षणे रोग Urbach-Vite सुसंगत आहेत, पहिल्या प्रकरणात 1908 मध्ये दाखल केली होती. स्विस प्राध्यापक आणि ध्वनी विशेषज्ञ फ्रेडरीक Siebenmann वर्णन केले आहे. 1925 मध्ये एक स्विस त्वचाशास्त्रज्ञ आणि histologist Iogann Misher तीन तत्सम प्रकरणे वर्णन केले आहे.

तथापि, अधिकृतपणे तो एक दुर्मिळ मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा अनुवांशिक व्याधी एक त्वचाशास्त्रज्ञ आणि Urbach otolagingologom विटा केवळ 1929 मध्ये नोंदवली गेली आहे. हे Erich Urbach कारण त्याने तो शरीर उती मध्ये लिपिड आणि प्रथिने ठेवी एक असमतोल संबंधित आहे विश्वास ठेवला, चरबीसारखा अगर चरबीशी मिळता जुळता proteinosis पॅथॉलॉजी म्हणतात.

पहिल्या तीनशे ते चार शंभर जगभरातील रोग बाबतीत वेगळे सूत्रांनी सांगितले दाखल करण्यात आला आहे असल्याने.

लक्षणे

हेही रोग सर्वात सामान्य लक्षणे - सुमारे papules म्हणून पापण्या (ते देखील आहेत ल्युबा आणि मान वर उपलब्ध) पुरळ, रुग्ण, घोगरा आवाज होतो ऐहिक प्रदेशात मेंदू मेदयुक्त च्या त्वचा, श्लेष्मल त्वचा पीठ आणि कठिणकिरण च्या regenerative क्षमता कमी आहे. तो ऐहिक कानाची पाळ अपस्मार होऊ शकते कारण गेल्या लक्षण सर्वात धोकादायक आहे.

रोग प्रथम detstkom वय (3-7 वर्षे) स्वतः स्वरुपात प्रकट. हे त्वचा आणि hoarseness वर पुरळ उठणे आहेत असे त्यांचे म्हणणे होते.

हे ही लक्षणे संदिग्ध आहेत आणि रुग्णाला रुग्णाला ते मोठ्या मानाने भिन्न असू शकते की नोंद करावी. रोग म्हणून Urbach-Vite प्रसारित केला जातो autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा, तो स्वतः मॅनिफेस्ट नाही एक सामान्य हाती सत्ता असलेला प्रबळ जीन्सच्या जोडीपैकी एक च्या प्रजोत्पत्तिविषयक गुणधर्म तर. अनेकदा लोक ते ज्यात उत्परिवर्तन झाले आहे असा जीन जनुक वाहक आहेत असे लक्षात येते की नाही. काही मीडिया एक दुर्मिळ रोग लक्षणे आहे. आणि दोन्ही पालक जनुक चरबीसारखा अगर चरबीशी मिळता जुळता proteinosis जबाबदार आहे फक्त तर, रोग संतती स्वतः स्पष्ट करू शकता.

निदान

कारण लक्षणे सार्वत्रिक नाही Urbach-Vite रोग कठीण निदान केले जाऊ आहे. पुरळ वर पापण्या (papules) च्या बाबतीत, पुटकुळ्या आणि पापुद्रयांनी युक्त पुरळ मान आणि कपाळ च्या त्वचेवर, निदान त्वचाशास्त्रज्ञ भेट समावेश आहे.

संशयित रोग Urbach-Vite शरीर कॅल्शियम जमा ओळखू शकतो जे तीव्रता न MRI नियुक्त केले आहे. तथापि, या लक्षण अपरिहार्यपणे चरबीसारखा अगर चरबीशी मिळता जुळता proteinosis सूचित नाही. कोठल्याही पेशीजालामध्ये कॅल्शियम साठणे देखील नागीण सिम्प्लेक्स मेंदूला आलेली सूज आणि वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

अनुवांशिक संशोधन नाटके निदान एक महत्त्वाची भूमिका. एक ECM1 जनुक उत्परिवर्तन आहे की नाही, आणि जर असे असेल तर, या म्युटेशन रोग Urbach-Vite आघाडी की नाही हे निश्चितपणे निर्धारित ते शक्य करते आहे.

उपचार

चरबीसारखा अगर चरबीशी मिळता जुळता proteinosis वेळ उघडले गेले आहे की असूनही, तो सर्वात अनुवांशिक विकृती पूर्णपणे ठीक होऊ शकत नाही म्हणून, एक दुर्मिळ रोग आहे. तथापि, जीवरसायनशास्त्र क्षेत्रात ताज्या घडामोडींचे रोग अनेक लक्षणे कमी परवानगी देते.

त्यामुळे, "हेपेरिन" आणि "dimethyl sulfoxide" प्राप्त करताना नाही सर्व प्रकरणांमध्ये तरी सकारात्मक कल दिसून आले आहे. लहान डोस "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) मुळे औषध विरोधी दाहक गुणधर्म च्या तोंडी प्रशासन, dermotropic रोग रूपे कमी होते.

"डी-penicillamine" चा वापर देखील एक यशस्वी झाला, पण मोठ्या प्रमाणावर वापरले नाही. नोंदणीकृत आणि रुग्ण प्रकरणे सामान्यतः सोरायसिस विहित आहे "Tigasonom".

मेंदू उती मध्ये कॅल्शियम जमा जादा विद्युत डाळी आणि अपस्माराचा हल्ला, रुग्णांना विहित anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide") निर्मिती होऊ शकता.

दृष्टीकोन

योग्य उपचारांनी Urbach-Vite रोग, एक नियम म्हणून, नाही धोकादायक आहे. हा रोग पासून ग्रस्त लोक एक लांब आणि संपूर्ण जीवन जगू शकता. पण आम्ही नियमित डॉक्टर भेटी दुर्लक्ष करू नये. मुळे विमानाचा मार्ग अडथळा विकसित काही प्रकरणांमध्ये श्लेष्मल त्वचा पीठ आहे. विमानाचा patency शस्त्रक्रिंयेने श्वासनलिका छेदणे किंवा कार्बन डायऑक्साइड लेसर वापरून आवश्यक आहे पुनर्संचयित करण्यासाठी अशा रुग्णांना.

कॅल्शियम ठेवी अपस्माराचा तब्बल होऊ प्रकरणांमध्ये, तो लक्षणे तीव्रता अवलंबून योग्य उपचार निवड एक विशेषज्ञ-epileptolog पाहण्यासाठी आवश्यक आहे.