Prader-Willi सिंड्रोम

Prader-Willi सिंड्रोम - एक दुर्मिळ अनुवांशिक व्याधी, आनुवंशिक प्रसार प्रकार तारीख स्थापना नाही. प्रथम Prader-Willi सिंड्रोम स्विस बालरोगतज्ञ एच Willi आणि ए Prader करून 1959 मध्ये वर्णन करण्यात आले, आणि त्याचे नाव प्रवचन आहे. स्नायुंचा स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे, वेड आणि hypogonadism: या पॅथॉलॉजी तीन «रक्तात» (स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे, hypogonadismus, hypomentia) च्या सिंड्रोम म्हणतात. लहान आकार - व्यतिरिक्त, क्लिनिकल चित्र उपस्थित कमी वाढ आणि acromicria आहे : च्या हाताने आणि पाय. रोग आहे एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा रीतीने प्रसारित केले जातात, जे एक जटिल अनुवांशिक विकृती, सिंड्रोम बहुतेकदा तुरळक होतो, परंतु कुटुंब डेटा प्रकरणे आहेत. एक नियम म्हणून, cytogenetic अभ्यास विकृती उघड करीत नाही.

या पॅथॉलॉजी गंभीर जसे रोग ठराविक संयोजन आहे मतिमंदता सेरेब्रल लठ्ठपणा सह, लहान नैतिक आणि dysplastic gipogenitalizme इंद्रियगोचर. या रोगावर pathogenesis एक अत्यंत महत्वाचा hypothalamic बिघडलेले कार्य द्या. Prader-Willi सिंड्रोम प्रतिबंध आणि विशिष्ट उपचार प्रभावी पद्धती आता अस्तित्वात नसलेल्या आहे.

रोग विकास, दोन टप्प्यांमध्ये आहेत. लवकरच नंतर बालकाचा जन्म गंभीर स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे साजरा केला जातो. लक्षणे म्हणून मुले उत्स्फूर्त हालचाली करू शकत नाही, आणि सगळ्यात वाईट, शोषून घेणे शकत नाही ठाम आहेत, त्यामुळे आपण एक नाछोटया प्रमाणात द्रव पदाथ एका बाटलीतुन दुसरा बटलीत नेण्यासाठी वापरण्यात येणारी बारीक नळी किंवा ट्यूब माध्यमातून त्यांना पोसणे आहे. परिणाम गंभीर स्नायू स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे आणि हालचाल करता न स्थिर कार्ये विलंब निर्मिती आहे - मुले माझे डोके वर बसू शकत नाही, बस, इ व्यतिरिक्त, अंगाचे तापमान अगदी कमी एक प्रवृत्ती आहे ..

पुढील टप्प्यात विकास सहसा पहिल्या आणि जीवन दुसऱ्या वर्षाच्या सुरुवातीला अखेरीस काही आठवडे (महिने) मध्ये स्थान घेते. रक्तदाब कमी होणे लक्षणे कमी आहेत, आणि प्रचंड भूक, मुले अनुभव विकसित सतत भूक, ते सक्रियपणे अन्न शोधत आहेत. तो सर्वात शरीरातील एखाद्या संस्थेचा जो बिंदू केंद्रस्थान मानला जातो त्याच्या जवळचा भाग extremities (नितंब आणि खांद्यावर) आणि शरीर स्थित आहे, जेणेकरून हात व पाय अप्रमाणबद्धतेमध्ये लहान ब्रश आहेत - एक परिणाम म्हणून, तो लठ्ठपणा, त्वचेखालील चरबी वितरण अतिशय विशिष्ट फॉर्म आहे विकसित करण्यासाठी सुरू होते. याव्यतिरिक्त, रोग या टप्प्यात स्वतः मानसिक रुग्ण प्रकट मध्ये: impeded भाषण, शब्दसंग्रह अतिशय मर्यादित होते. - ओठ च्या एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे मध्ये मुली पुरुषाचे जननेंद्रिय एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे प्रकट आहे मुले: hypogonadism उदय द्वारे दर्शविले. बहुतांश घटनांमध्ये, Prader-Willi सिंड्रोम मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे दाखल्याची पूर्तता आहे.

म्हणून हा रोग निदान आधार, ठराविक लक्षणे संच ओळख आहे cytogenetic अभ्यास आणि karyotyping कोणत्याही peculiarities प्रकट नाही. वैद्यकीय लक्षणे दोन मुख्य गट वेगळे नेहमीचा करण्यासाठी: जन्मापासून ते वय तीन वर्षे साजरा पेक्षा जास्त तीन वर्षे स्वतः स्वरुपात प्रकट. चिन्हे पहिल्या गट खालील समाविष्टीत आहे: जन्मावेळी कमी वजन, स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे आणि आहार अडचणी. बरेचदा, आई खूप अशक्त धीर सोडू गर्भाची हालचाल म्हणू जन्मकाळाच्या आसपासच्या काळाशी संबंधित कालावधी. कधी कधी सहा महिने जुना वाढ तंद्री seizures, सुस्ती आणि झोप श्वसनक्रिया बंद आहे. विशेष तर्हेने मानसोपचार विकास आणि dysmorphia विलंब (almond- डोळे आकार, विस्तृत bifrontalny व्यास आणि तोंड कोपऱ्यांवर खालावली).

Prader-Willi सिंड्रोम असलेल्या एक phenotypic साम्य आहे जन्मजात रोग देखील स्नायुंचा स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे, ठराविक क्षेत्रात विलंब मानसोपचार विकास आणि वाढ चरबी जास्त जमा द्वारे दर्शविले जाते जे हायपोथायरॉईडीझमची म्हणून.

रोग एक व्यापक अरे उपलब्धता लक्षात घेता, प्रथम त्यांच्या शिकवणीचा वर्णन पासून, काही संभ्रम आहे त्याचे नाव नाही. बरेचदा, रोग जर्मनी चौथ्या फेडरल कुलपती (1969-1974) होते जर्मन राजकारणी इच्छा Brandt, करू पूर्णपणे काहीही आहे जरी Prader-Willi सिंड्रोम, "रोग Villi Brandta 'म्हणतात.