Pompe रोग: लक्षणे आणि उपचार

आज व्यावसायिक अत्यंत दुर्मिळ तोंड अनेक प्रकारचे रोग आहेत. या समस्या एक - Pompe रोग. हे काय आहे? या आणि आता बोलायचं.

परिभाषा

सुरुवातीला, तो मूलभूत अटी समजून घेणे आवश्यक आहे. त्यामुळे, Pompe रोग - एक अनुवांशिक मूळ आहे की एक दुर्मिळ चयापचयाशी बंडाळी. विशेष सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, यकृतामधील साखरेसारखा पदार्थ निकृष्ट दर्जा (ऊर्जा आणि ऊर्जा स्त्रोत) प्रोत्साहन म्हणून प्रत्येक व्यक्तीला आवश्यक आहे या जन्मजात नसतानाही. उपरोक्त यकृतामधील साखरेसारखा पदार्थ बर्याच एक जमा या घटक, विविध समस्या उद्भवणार नसतानाही. तो एक रुग्ण परिणाम स्नायू तंतू हा रोग की लक्षात घेणे देखील महत्वाचे आहे.

रोग बद्दल मुख्य

सुरुवातीला, तो रोग लक्षणे बालपणापासून कोणत्याही वेळी आणि कोणत्याही वयात उद्भवू शकते की, प्रख्यात आणि परिपक्वता सह समाप्त पाहिजे. नेहमी ठरतो जे शरीर, मध्ये यकृतामधील साखरेसारखा पदार्थ एक हळूहळू जमा: तथापि, सर्व रुग्णांना एक मार्ग पडत स्नायुंचा विकृती. रोग तीव्रता भिन्न असू शकते. सर्व काही विविध अवयव प्रणाली (बहुतेकदा, श्वसन ह्रदयाचा आणि skeletal विकृती) च्या प्रयोजक प्रक्रिया त्याच्या रूपे वय, तसेच सहभाग अवलंबून असते.

येथे Pompe रोग विविध प्रकारची आहे हे लक्षात घेणे देखील महत्वाचे आहे. त्यामुळे, डॉक्टर त्याच्या घटना शास्त्रीय आणि गैर-शास्त्रीय स्वरूपात काय म्हणायचे.

Pompe रोग शास्त्रीय फॉर्म रोग लक्षणांचा अभ्यास

सुरुवातीला, तो येथे सांगितले करणे आवश्यक आहे हे सवोर्त्तम आणि रोग सर्वात जीवघेणा प्रकार आहे की. बर्याचदा तो विशेषत: पहिल्या सहा महिन्यांत मानवी जीवन सुरूवातीला येते. या प्रकरणात अशा लक्षणे बोलणे नेहमीचा आहे:

• स्नायूंचा कोठलाही रोग - ठाम स्नायू कमकुवत.
• स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे - कमी स्नायू टोन. या मुलांना अनेकदा अगदी त्याच्या डोक्यावर लिफ्ट करू शकत नाही.
• Cardiomegaly - हृदय वाढ झाली आहे.
• Hepatomegaly - यकृत आकार वाढ झाली आहे.
• जिभेची प्रमाणाबाहेर वाढ - भाषा वाढ झाली आहे.
• ही समस्या असमाधानकारकपणे वजन मिळविण्यापासून मुलं, शारीरिक विकास समस्या आहेत.
• समस्या श्वास.

हे त्या बाबतीत Pompe सर्वात कठीण धावा मुलांना रोग आवर्जून दखल घेण्यासारखे आहे. आणि अनेकदा, अगदी जीवन पहिल्या वर्षी, या मुलांना मरत आहेत. प्रथम त्यांनी आपले चेहरे कसे मिळवावे आणि बेडूक दिसत करू शकत नाही. सर्व मोटर कौशल्य ते वेळ गमावू सक्षम आहेत म्हणून, अतिशय मंद गतीने घेणे. अनेकदा या चीप बसणे, क्रॉल आणि चालणे जाणून करू शकत नाही. मुळे स्नायू कमकुवत ते हळूहळू विकसित केली आहे cardiopulmonary अपुरेपणा. आपण अशा एका बाळाला वेळेवर मदत प्रदान करू नका आणि योग्य उपचार सुरू न केल्यास, बाळ अनेकदा अगदी त्याच्या पहिल्या वाढदिवस आधी मरण पावला.

रोग न शास्त्रीय स्वरूपात

कसे रोग स्वरूपात नॉन-शास्त्रीय येते Pompe करू शकतो? त्यामुळे, सुरुवातीला तो तो अगदी एक वर्ष वयाच्या आधी स्पष्ट आहे की नोंद करावी. अशी मुले अनेकदा साजरा केला:

• Underdevelopment आणि घेणार्या मोटर कौशल्य.
• स्नायू कमकुवत, फक्त पोचते आहे.
• Cardiomegaly, हृदय अपयश येऊ शकते.

हा रोग फॉर्म स्थान नाही म्हणून जलद लागतात भिन्न आहे. प्रथम लक्षणे देखील केवळ प्रगट झाली आहे, नाही पाहिले आणि जाऊ शकते स्नायू कमकुवत आहे. हे लक्षात घेणे या प्रकरणात देखील शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू करणे आवश्यक आहे महत्वाचे आहे. सर्व केल्यानंतर, एक लहान मूल लवकर वयात घटना भिन्न आवृत्ती संपणारा धोका होताच.

प्रौढ रोग अर्थातच

पासून उत्पन्न याचा विचार मुलांच्या रोग Pompe (हा रोग फोटो मुले लेख सादर केले आहेत), आपण देखील प्रौढ या समस्या लक्षणे सांगू करणे आवश्यक आहे. त्यामुळे, सुरुवातीला तो प्रथम रोग लक्षणे पौगंडावस्थेतील शेवटी दिसून येतील, आणि कधी कधी नंतर की नोंद करावी. Pompe रोग प्रौढ येते अर्भकाची मध्ये पेक्षा खूप softer आहे, तथापि, आपण शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू करणे आवश्यक आहे. या प्रकरणात मुख्य लक्षणे:

• स्नायू कमकुवत, प्रामुख्याने पुतळा आणि पाय.
• श्वसन अपयश, एक कान अपयश आहे.
• चाल चालण्याची ढब बदल संशयास्पद आणि अस्थिर होते.
• स्नायू वेदना.
• शक्य व्यायाम बेजार आणि उच्चरक्तदाब.
• आकार यकृत आणि हृदय वाढते.

उपचार

Pompe रोग लक्षात घेता, उपचार देखील विचार करावा. या समस्या झुंजणे इतके सोपे नाही की नोंद करावी, आपण फक्त drugstore जा आणि एक औषध खरेदी करू शकत नाही. आपण स्नायूचा दाह म्हणतात की एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलणे आवश्यक आहे, तेव्हा तो एक बदलण्याची शक्यता थेरपी आवश्यक आहे. त्यानंतर, रुग्णांना दोषात थांबवतील आणि सापेक्ष शांत कालावधीत आहे. हा देखरेखीसाठी थेरपी सामान्य जीवन तंदुरुस्त आणि शक्ती ठेवण्यास मदत हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे.