Multifactorial रोग, शोधत बसणार नाही आणि त्यांच्या प्रभाव

जीन रोग जनुक स्तरावर उत्परिवर्तन प्रभाव द्वारे झाल्याने रोग एक गट झाला क्लिनिकल रूपे म्हणतात. आम्ही उठून पेशी अनुवांशिक उपकरणे मध्ये दोष पार्श्वभूमीवर विकसित आनुवंशिक आनुवांशिक एक गट, आणि पर्यावरण प्रतिकूल घटक प्रभाव विचार करावा.

multifactorial आनुवंशिक रोग काय आहे

विशेषतः, रोग या गटात जनुक रोग एक स्पष्ट तीव्रता आहे. Multifactorial रोग प्रतिकूल पर्यावरणीय घटक अंतर्गत दिसेल सुरू. काही विद्वान एक अनुवांशिक रोगाला प्रवण असण्याची स्थिती असणे कोणत्याही पर्यावरणीय घटक तोपर्यंत कधीही उद्भवू शकते की नाही शक्यता सूचित.

Etiology आणि multifactorial रोग शोधत बसणार मूळ, फार क्लिष्ट आहे आणि आहे एक multistage रचना विशिष्ट रोग प्रत्येक बाबतीत भिन्न असू शकते.

जाती multifaktorianyh pathologies

परंपरेनं multifactorial आनुवंशिक रोग विभागली जाऊ शकते:

• मुळ विकृती;
• मानसिक आजार आणि चिंताग्रस्त वर्ण;
• वय संबंधित रोग.

ओळखले पॅथॉलॉजी सहभागी जीन्स संख्येवर अवलंबून:

• Monogenic रोग - एक विशिष्ट रोग एक रोगाला प्रवण असण्याची स्थिती असणे निर्माण जे एक mutated जनुक आहेत. या प्रकरणात रोग विकसित करण्यासाठी प्रारंभ करण्यासाठी, तो एक विशिष्ट पर्यावरण घटक करणे आवश्यक असेल. हे एक भौतिक, रासायनिक, जैविक किंवा औषधी परिणाम असू शकते. एक विशिष्ट घटक तेथे नाही, तर ज्यात उत्परिवर्तन झाले आहे असा जीन जनुक आहे जरी, रोग विकास नाही. व्यक्ती एक संसर्गजन्य जनुक नाही, तर, पण बाह्य पर्यावरणीय घटक उघड आहे, रोग देखील उद्भवू नाही.
• Polygenic आनुवंशिक रोग किंवा अनेक जनुके multifactorial रोग निर्धारित विकृती. कृती multifactorial अद्वितीय वैशिष्ट्य खंडित किंवा सतत असू शकते. पण रोग कोणत्याही फक्त अनेक संसर्गजन्य जीन्स आणि पर्यावरणीय घटक संवाद येऊ शकते. सामान्य मानवी वैशिष्ट्ये, अशा बुद्धिमत्ता, उंची, वजन, त्वचा रंग म्हणून, सतत multifactorial अद्वितीय वैशिष्ट्य आहे. थोड्या थोड्या वेळाने जन्मजात विकृती (दुभंगलेले ओठ आणि टाळू), जन्मजात हृदयरोग, मज्जासंस्थेसंबंधीचा ट्यूब दोष, polirostenoz, उच्च रक्तदाब, पाचक व्रण रोग, आणि काही इतर सर्वसाधारण लोकसंख्या पेक्षा जवळचे नातेवाईक जास्त प्रादुर्भाव आहे. Multifactorial जे रोग, उदाहरणे वर सूचीबद्ध आहेत "तुटलेली" आहेत multifactorial अद्वितीय वैशिष्ट्य.

निदान एमडी

एक multifactorial रोग आणि संशोधन विविध प्रकारचे मदत करण्यासाठी अनुवंशिक परंपरा भूमिका निदान. उदाहरणार्थ, एक कुटुंब अभ्यास, ज्यायोगे सराव डॉक्टरांना, "कर्करोग कुटुंब" कल्पना, की एकाच वंश आत नातेवाईक मध्ये द्वेषयुक्त रोग बाबतीत वारंवार येत जेथे परिस्थिती आहे.

डॉक्टर अनेकदा जुळे अभ्यास करण्यासाठी रिसॉर्ट. ही पद्धत इतर सारखे, तो शक्य रोग आनुवंशिक निसर्ग बद्दल विश्वसनीय डेटा ऑपरेट करते आहे.

multifactorial रोग अभ्यास, अनेक शास्त्रज्ञ रोग आणि जनुकीय प्रणाली, आणि वंश विश्लेषण दुवे अभ्यास लक्ष द्या.

साठी MDS ठराविक निकष

• संबंध पदवी रोग, नातेवाईक रुग्णाला आहे जवळ (अनुवांशिक दृष्टीने) जास्त शक्यता नातेवाईक रोग संभाव्यता थेट परिणाम आहे, की आहे.
• कुटुंबातील रुग्णांची संख्या रुग्णाची नातेवाईक मध्ये रोग धोका प्रभावित करते.
• रोग प्रभावित कुटुंब सदस्य तीव्रता अनुवांशिक रोगनिदान परिणाम होतो.

multifactorial संबंधित रोग

समावेश multifactorial रोग:

- श्वसनमार्ग दमा - लघुश्वासनलिका एक तीव्र असोशी दाह आधारित रोग. तो, फुफ्फुसं आणि तब्बल dyspnea किंवा बंद होणे नियतकालिक घटना hyperactivity दाखल्याची पूर्तता आहे.

- पाचक व्रण रोग जुनाट पुन्हा येणारा रोग आहे. मुळे चिंताग्रस्त आणि शरीरातील नैसर्गिक द्रवपदार्थासंबंधी प्रणाली सामान्य आणि स्थानिक यंत्रणेची उल्लंघन पोट आणि लहान आतडे मध्ये ulcers निर्मिती द्वारे दर्शविले.

- मधुमेह, कार्बोहायड्रेट चयापचय न लागणे होऊ की दोन्ही अंतर्गत आणि बाह्य घटक समाविष्ट असलेल्या घटना दरम्यान. रोग झाल्यास मोठ्या मानाने ताण घटक, संसर्ग, शरीराला झालेली जखम, शस्त्रक्रिया परिणाम. जोखीम घटक व्हायरल इन्फेक्शन्स, विषारी पदार्थ, जादा वजन, arteriosclerosis, शारीरिक हालचाली कमी असू शकते.

- हृदय रोग अंत: - तो कमी करणे किंवा ह्दयस्नायूमध्ये रक्त पुरवठा पूर्ण अभाव आहे एक परिणाम आहे. कारण हृदय भांड्यामध्ये पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया घडते.

multifactorial रोग प्रतिबंध

प्रकार प्रतिबंध चेतावणी घटना आणि आनुवंशिक आणि जन्मजात रोग विकास प्राथमिक, द्वितीय, आणि तृतीय असू शकते.

प्रतिबंध प्राथमिक स्वरूपात आजारी मुलाला संततिनियमन उद्देश आहे. या जन्म नियोजन आणि मानवी वातावरण सुधारित मध्ये मिळू शकते.

माध्यमिक प्रतिबंध, गर्भधारणा समाप्तीच्या वेळी उद्देश आहे गर्भ रोग संभाव्यता मोठी किंवा prenatally आधीपासूनच स्थापित लक्षात आले तर. अशा निर्णय आधार एक आनुवंशिक रोग होऊ शकतात. हे फक्त एक वेळेवर रीतीने स्त्री संमतीने येते.

आनुवंशिक रोग प्रतिबंधक तृतीय प्रकार मुलाला आधीच जन्म आणि गंभीर रूपे रोग विकास सामना उद्देश आहे. प्रतिबंध हा प्रकार देखील normokopirovaniem म्हणतात. हे काय आहे? बाळ निरोगी या विकास संसर्गजन्य प्रजोत्पत्तिविषयक गुणधर्म आहे. योग्य वैद्यकीय संकुल सह Normokopirovanie utero किंवा जन्मानंतर चालते जाऊ शकते.

प्रतिबंध आणि त्याच्या संस्थात्मक फॉर्म

आनुवंशिक रोग प्रतिबंधक खालील फॉर्म मध्ये लागू आहे:

1. वैद्यकीय आणि अनुवंशीक समुपदेशन - एक डॉक्टरी लक्ष आहे. तारीख, आनुवंशिक आणि जनुकीय रोग प्रतिबंधक मुख्य प्रकार एक. अनुवंशीक समुपदेशन करीता संपर्क करा:

• निरोगी पालक पती एक रोग आहे जेथे आजारी मुलाला जन्म देणार्या;
• निरोगी मुले, पण आनुवंशिक रोग नातेवाईक आहेत त्यांना कुटुंब;
• पालक भाऊ किंवा आजारी मुलाला बहिणी आरोग्यावर पूर्वानुमान करणे प्रयत्नशील;
• असामान्य आरोग्य एक बाळ होण्याचा धोका वाढतो आहे गर्भवती महिला.

2. गर्भसंस्कार निदान गर्भाच्या जन्मजात किंवा आनुवंशिक रोग प्रसूतीपूर्व निर्धार म्हणतात. साधारणतया, सर्व गर्भवती महिलांची आनुवंशिक रोग दूर करण्यासाठी स्क्रीनिंग करायला हवे. हे अल्ट्रासाऊंड परीक्षा गर्भवती महिलांच्या द्रव जीवरासायनिक चाचण्या, वापरते. प्रसूतीपूर्व निदान संकेत असू शकते:

• कुटुंबातील उपस्थिती अचूकपणे आनुवंशिक रोग निदान;
• माता वय 35 वर्षे पेक्षा जास्त;
• महिला मागील आपोआप गर्भपात stillbirth अस्पष्ट कारणे आहेत.

प्रतिबंध महत्त्व

वैद्यकीय आनुवांशिक दरवर्षी सुधारणा आणि आनुवंशिक रोग बहुतांश टाळण्यासाठी अधिक संधी मिळते आहे. आरोग्यविषयक समस्या प्रत्येक कुटुंब धोका आहे काय पूर्ण तपशील आणि ते मोजू शकता की. अनुवांशिक, आणि जैविक तळागाळातली जागरूकता वाढत एक व्यक्ती सर्व स्तरांवरील जीवन निरोगी प्रकारे प्रसार, आम्ही निरोगी संतती मानवी जन्म शक्यता वाढते.

पण त्याच वेळी, दूषित पाणी, हवा, mutagenic आणि जेवणाची सोय carcinogenic पदार्थ multifactorial रोग प्रभाव वाढ. जनुकशास्त्र कृत्ये औषध सराव वापरले जाईल, तर आनुवंशिक जनुकीय रोग जन्म मुलांची संख्या, कमी होईल, उपलब्ध लवकर निदान आणि रुग्णांना पुरेसे उपचार होईल.