आरोग्य, रोग आणि शर्ती

Mitochondrial सिंड्रोम मुलाला

Mitochondrial रोग, आणि विशेषतः mitochondrial सिंड्रोम, CNS, हृदय आणि skeletal स्नायू विकृती प्रगट करू शकते, neuropaediatrics सर्वात महत्वाचे भाग आहेत.

Mitochondria - हे काय आहे?

अनेक लोक जीवशास्त्र शाळा कोर्स लक्षात कसे, एक अन्नाच्या ज्वलनाशी व कार्यशक्तीच्या निर्मितीशी संबंधित एक पदार्थ ज्याचे मुख्य कार्य प्रक्रियेत शिक्षण आहे सेल organelles एक आहे सेल्युलर श्वसन एटीपी रेणूंमध्ये. शिवाय, फॅटी ऍसिडस् ज्वलन ठिकाणी tricarboxylic आम्ल चक्र आणि इतर अनेक प्रक्रिया घेते तेथे येते. उशीरा अगदी शतकात आयोजित अभ्यास, अशा औषधे संवेदनशीलता, सेल वृद्धत्वाची प्रक्रिया, apoptosis (प्रोग्राम सेल मृत्यू) म्हणून प्रक्रिया महत्त्वपूर्ण mitochondrial देखील दिल्या आहेत. त्यानुसार, त्यांची कार्ये उल्लंघन आणि परिणामी, नुकसान आणि सेल मृत्यू ऊर्जा एक कमतरता ठरतो. स्पष्टपणे या उल्लंघन मज्जासंस्था आणि skeletal स्नायू पेशी मध्ये घडतात.

Mitohondriologiya

अनुवांशिक अभ्यास निर्धारित केले आहे mitochondria त्यांच्या स्वत: च्या जनुकीय, सेल केंद्रक च्या जनुकीय पेक्षा इतर आहे की, त्याचे स्वरुप अनियमितता बहुतेकदा तेथे येणार्या उत्परिवर्तन संबद्ध आहे. mitochondrial tsitopatii - हे सर्व mitochondria च्या बिघडलेले कार्य संबंधित रोग अभ्यास वैज्ञानिक क्षेत्रात वाटप करण्याची परवानगी आहे. ते तुरळक किंवा जन्मजात एकतर, त्याची आई च्या बाजूला वारसा असू शकते.

रोग लक्षणांचा अभ्यास

Mitochondrial सिंड्रोम विविध मानवी प्रणाली प्रकट केले जाऊ शकते, पण सर्वात चिन्हांकित रूपे कर्ज लक्षणे तयार. या चिंताग्रस्त मेदयुक्त सर्वात कठोरपणे hypoxia प्रभावित की खरं आहे. skeletal स्नायू संशयित जखम mitochondrial सिंड्रोम परवानगी वैशिष्ट्ये स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे, पर्याप्तपणे शारीरिक श्रम सहन करण्यासाठी अपयश, विविध स्नायूंचा कोठलाही रोग oftalmoparez (अर्धांगवायू आहेत डोळा स्नायू), मेंदूतून निघणार्या तिसर्या चेतातंतूच्या पक्षाघाताने वरची पापणी खाली येणे . मज्जासंस्था पासून स्ट्रोक-रूपे seizures, शंकूच्या आकाराचे अराजक, एक मानसिक अराजक असू शकते. थोडक्यात, एक मूल मध्ये mitochondrial सिंड्रोम नेहमी विकास विलंब किंवा आधीच विकत घेतले कौशल्य नुकसान, मानसोपचार कमजोरी स्पष्ट होते. अंत: स्त्राव प्रणाली पासून मधुमेह विकास शक्य आहे, थायरॉईड ग्रंथी आणि स्वादुपिंड, वाढ मंदावली, वयात आल्यानंतर विकार. ह्रदयाचा विकृती इतर अवयव, अलग pathologies पार्श्वभूमी विरुद्ध विकास होऊ शकतो. या प्रकरणात Mitochondrial सिंड्रोम ऍथिरोस्क्लेरोसिस शिवाय अन्य रोगामुळे उत्पन्न होणारा हृदय स्नायूचा जुना बिघाड दर्शविले आहे.

निदान

Mitochondrial रोग बहुतेकदा आढळले आहे नवजात कालावधी किंवा मुलाचे जीवन पहिल्या वर्षांत. परदेशी अभ्यास मते, या पॅथॉलॉजी 5000 नवजात निदान आहे. एक व्यापक, क्लिनिकल अनुवांशिक, इंस्ट्रूमेंटल जैवरासायनिक आणि आण्विक चाचण्या करणार्यांना निदान. तारीख करण्यासाठी, या पॅथॉलॉजी ओळखण्यासाठी पद्धती संख्या आहेत.

स्नायू मध्ये निर्माण होणार्या विद्यूत प्रवाहाची नोंद करणे - ठाम स्नायू कमकुवत एक पार्श्वभूमीवर सामान्य परिणाम धीर धरा, आम्हाला mitochondrial पॅथॉलॉजी संशय करण्यास अनुमती देते.
दुधचा पेशीमधील आम्ल विषार वाढणे अनेकदा mitochondrial रोग accompanies. अर्थात, केवळ त्याच्या उपस्थिती निदान अपुरा आहे, पण व्यायाम केल्यानंतर रक्त दुधचा ऍसिड मोजमाप अतिशय माहितीपूर्ण असू शकते.
या Biopsies skeletal स्नायू आणि histochemical अभ्यास प्राप्त बायोप्सी सर्वात माहितीपूर्ण आहे.
चांगले परिणाम प्रकाश आणि skeletal स्नायू इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शकाच्या एकाचवेळी वापर दाखवा.

Mitochondrial एन्सेफॅलोपॅथी (Leigh सिंड्रोम)

mitochondria अनुवांशिक बदल संबद्ध सर्वात वारंवार बालपण रोग एक Leigh रोग, प्रथम 1951 मध्ये वर्णन आहे. प्रथम लक्षणे एक ते तीन वर्षे वयोगटातील दिसता, परंतु पूर्वीच्या प्रकटीकरण असू शकतात - जीवन पहिल्या महिन्यात, किंवा, त्याउलट सात वर्षांच्या. प्रथम प्रकट retransmission उलट्या, विकास विलंब, शरीर वजन कमी भूक नुकसानाला, आहेत. कालांतराने, कर्ज लक्षणे सामील - स्नायू टोन (स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे, पेजालात तरतरितपणा नसणे, hypertonia), धाप लागणे, समन्वय नुकसान उल्लंघन.

रोग दृष्टी अवयव प्रभावित करते: विकसित ऑप्टिकल मज्जातंतू, या हळूहळू नष्ट होणे रेटिनासंबंधी र्हास, डोळा चळवळ विकार. सर्वात मुले रोग हळू हळू, पोचते शंकूच्या आकाराचे विकार वाढणारा चिन्हे गिळणे विकार, श्वसन कार्य दिसतात.

या पॅथॉलॉजी दु: ख मुले, Pugachev Yefim, mitochondrial सिंड्रोम 2014 मध्ये झाल्याचे निदान करण्यात आले जे झाले. त्याची आई, हेलन, सर्व संबंधित लोकांकडून मदतीची विचारणा करतो.