Franceschetti सिंड्रोम: कारणीभूत, रोग लक्षणे आणि उपचार

Franceschetti सिंड्रोम विकृती-fascial चेहर्याचा क्षेत्र द्वारे दर्शविले एक autosomal हाती सत्ता असलेला प्रबळ रोग आहे. तो प्रथम ब्रिटिश नेत्रचिकित्सक Treacher कॉलिन्स 1900 वर्णन होते.

पॅथॉलॉजी वैशिष्ट्यपूर्ण

रोग रुग्णाची अनेक चेहर्याचा विकृती उपस्थिती द्वारे दर्शविले जाते. पॅथॉलॉजी utero विकसित असल्याने, जन्मानंतर Treacher कॉलिन्स सिंड्रोम सेट केले जाऊ शकते, Franceschetti.

हा रोग त्याच्या स्वत: च्या लक्षणे आहेत आणि जवळजवळ पूर्णपणे बंद त्याचे जीवन अधिक कठीण आणि वेदनादायक बनवण्यासाठी, समाज मुलाला. हाड मेदयुक्त आणि हाडांत रुपांतर होणे कारण गंभीर विकास विकार चेहर्याचा अभाव, श्रवण आणि व्हिज्युअल एड्स अक्षय स्ट्रक्चरल पॅथॉलॉजी झाले ज्या मुळे.

Franceschetti सिंड्रोम - 50,000 1 जन्म येते की एक दुर्मिळ अनुवांशिक व्याधी. अनुवांशिक म्यूटेशन औषधोपचारात nepodvlasten नियंत्रण करताना, आपण कुटुंब विकृती असल्यास, आपण शोधत बसणार, कोणत्याही अनुवांशिक विकृती या जन्मलेले बाळ विकास संभाव्यतेची गणना करण्यासाठी मदत करेल भेट खात्री असणे आवश्यक आहे.

रोग कारणे

रोग विकास 6-7 आठवडे काळात दृष्टीदोष गर्भाचा विकास संबद्ध आहे. उल्लंघन प्रथम गर्भाचा घटक मध्ये अनुवादित केले आहेत प्रवाह कमान.

Franceschetti सिंड्रोम अस्पष्ट पासून जोरदार कवटीच्या pathologies व्यक्त लक्षणे वेगवेगळ्या प्रमाणात असू शकतात. सिंड्रोम मध्ये वारसा autosomal हाती सत्ता असलेला प्रबळ विशेष गुण व मुले अशा pathologies च्या phenotypic रूपे उच्च टक्केवारी आहे.

सिंड्रोमची लक्षणे

बाहेरून डोळा सिंड्रोम आडवा slits दाखविली आहे, जे बाह्य कोप कधीकधी डोळ्यात असणारी जन्मजात चीर शतक (लोअर किंवा अप्पर पापणी भाग), जन्मजात मोतीबिंदू, microphthalmia, डोळा चळवळ जबाबदार अंशत: लुळेपणा स्नायू साजरा सोडले आहेत.

maxillofacial प्रणाली मध्ये एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे साजरा zygomatic हाड, वरच्या व खालच्या जबडा. एक परिणाम म्हणून, चेहरा लक्षणीय अभाव, रुग्णांमध्ये कधी कधी उपस्थित फट टाळू, कदाचित भाषा खटपटी, घशाखालील भाग अडथळा योगदान आणि श्वसन रोग उद्भवणार.

दात मोठ्या प्रमाणावर सेट, अनेकदा न्यून आहेत, एक चाव्याव्दारे एक समस्या आहे. चेहरा खालच्या भाग एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे हे पक्षी एक प्रकारचा देते. क्वचित प्रसंगी, मोठ्या प्रमाणात रक्त बॅरल्स, हृदय, underdevelopment, अंतर्गत डोक्यात पाणी साठणे नाश आहे.

Franceschetti सिंड्रोम dysplasia Goldenhaara पासून फरक केले जाऊ शकते. छातीतून किंवा कमरेसंबंधीचा मणक्यांच्या, मान synostosis, सुनावणी तोटा, श्रवण द्वार किंवा वाट रचनेचे pathologies फोर्क जीभ, फट टाळू संख्या या पॅथॉलॉजी वैशिष्ट्यपूर्ण वाढ आहे.

सौम्य सिंड्रोम सरासरी गुरूत्व सह चेहर्याचा प्रदेश जवळजवळ नाही स्ट्रक्चरल बदल, आहे - सूचीबद्ध लक्षणे निवडक व्यक्त आहे. तीव्र सिंड्रोम मुले निवडलेले चेहर्याचा वैशिष्ट्ये पूर्ण अभाव द्वारे दर्शविले जाते. आकडेवारी नुसार, मध्यम सिंड्रोम अनेकदा दाखवून दिली पण बहुतांश घटनांमध्ये शक्य प्लास्टिक सर्जरी करून दोष दूर करण्यासाठी.

Franceschetti सिंड्रोम: उपचार

रुग्णांवर उपचार करण्यासाठी इंटरडिसीप्लीनरी वैद्यकीय दृष्टिकोन आवश्यक आहे. मुख्य समस्या श्वासनलिका, गिळणे, दृष्टी आणि सुनावणी उल्लंघन आहे. विच्छेदन आधीची वेळ किंवा स्थिती श्वासनलिकेसंबंधीचा भिंत ऑपरेशन - काही प्रकरणांमध्ये तो आवश्यक गळ्यातून श्वासनलिकेला शस्त्रक्रियेने रंध्र पाडणे असू शकते.

(भगेंद्र स्थापना) उदर पोकळीच्या भिंतीमधून अन्न जठरात घालण्यासाठी पाडलेले कृत्रिम द्वार केल्यानंतर पोषण आणि रुग्ण श्वास नेले. प्लास्टिक सर्जरी करून देखावा सुधारू शकतो, पण तो त्यांच्या विनंतीवरून आणि एका विशिष्ट वयाच्या पोहोचत यावर केले जाते.

शस्त्रक्रिया देखावा आणि उपचार पद्धतीचा हळूहळू बदल आवश्यक आहे. दोष काही वर्षे, किंवा अगदी दशकांत काढली जाऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, ती शस्त्रक्रिया माध्यमातून डॉक्टर म्हणून केवळ किंचित लक्षणे कमी आणि जीवन रुग्णाची गुणवत्ता सुधारू शकतो, चेहर्याचा विकृती च्या सुधारणा पूर्ण करणे अशक्य आहे.

(श्रवण ossicles योग्य रचना) रुग्णांना शस्त्रक्रिया माध्यमातून सुनावणी एक सकारात्मक परिणाम नाही पुनर्संचयित करण्यासाठी प्रयत्न, त्यामुळे या हेतूने वैयक्तिक पॅथॉलॉजी आणि मधल्या कानाच्या अंतर्गत रचना आधारित निवडलेल्या श्रवणयंत्राचा, वापरणे चांगले आहे.

Franceschetti सिंड्रोम: रुग्णांना फोटो

फोटो लोकांना, हे लक्षात येते सिंड्रोम Treacher कॉलिन्स निरोगी व्यक्ती पेक्षा कमी सक्रिय जीवन नाही. ते स्वत: ला मान्य करायला शिकले, आपला चेहरा प्रेम, जगणे इच्छा नाही आणि इतर मुलांच्या उपहास बाहेर जाण्यास घाबरला polontsenno त्याच मुलांना मदत करण्यासाठी उत्सुक.

अगदी पूर्णपणे निरोगी पालक एक अनुवांशिक रोग एक मूल प्राप्त करू शकता.

आधी आणि नंतर प्लास्टिक सर्जरी फोटो, मुलगी एक लक्षणीय फरक पाहिले. म्हणून, नाही तो आपले हात ठेवावा वेळ आधी निराशा करू. आपण नेहमी त्यांच्या देखावा सुधारणा करण्यासाठी एक मार्ग शोधू शकता.