विल्सन रोग: कारणे, लक्षणे, उपचार आणि निदान

विल्सन रोग (hepatolenticular र्हास, विल्सन सिंड्रोम - Konovalov) - शरीरात केलेलं तांबे चयापचय संबद्ध आहे जे आणि यकृत आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था दाखल्याची पूर्तता आहे एक दुर्मिळ अनुवांशिक व्याधी.

प्रथमच ही लक्षणे 1883 नोंदवला गेला होता. रोग प्रकट असतात अनेक कॅल्शियमचे क्षार साठवून लक्षणे, त्यामुळे वेळी रोग "psevdosklerozom" म्हटले गेले आहे. या समस्या सखोल अभ्यास इंग्रजी कलमाडी शमुवेल विल्सन, 1912 मध्ये जवळजवळ पूर्णपणे रोग चिकित्सालय वर्णन कोण व्यस्त होते.

विल्सन रोग: कारणे

नमूद केल्याप्रमाणे, हा रोग अनुवांशिक आहे आणि एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा रीतीने मुलाला पालक पासून पुरवले जाते. तांबे चयापचय भंग क्रोमोसोम तेराव्या लांब हात स्थित जनुक एक उत्परिवर्तन झाले. या जनुक तांबे वाहतूक आणि ceruloplasmin मध्ये त्याच्या मिलाप जबाबदार आहे ATPase एक प्रथिने विशिष्ट फॉर्म, encodes आहे.

अशा उत्परिवर्तन कारणे अद्याप पूर्णपणे समजले नाही. आम्ही फक्त विल्सन रोग इतर राष्ट्रांत अधिक अनेकदा निदान आहे की म्हणू शकतो, जेथे जवळचे नातेवाईक दरम्यान सामान्य विवाह. शिवाय, या सिंड्रोम अधिक अनेकदा पुरुष आणि मुले, ज्या वय 15 ते 25 वर्षे श्रेणी आपापसांत निदान आहे.

विल्सन रोग: मुख्य लक्षणे

रोग विविध प्रकारे स्वतः स्पष्ट करू शकता. चयापचयाशी तांबे परिणाम मानवी शरीरात गोळा म्हणून, अशा प्रकारे यकृत आणि भिंगासारखे केंद्रके प्रभावित diencephalon.

रुग्णांना, रोग स्वतः स्पष्ट करू शकता यकृत किंवा कर्ज लक्षणे एकतर. कधी कधी देखील सांधे, उच्च ताप आणि अंगदुखी वेदना आहे. वेळ तांबे जमा उपचार न इंद्रियातील र्हासकारक बदल होऊ शकतो बाकी तर. वर्तन आणि भावनिक राज्य बदल, तसेच भूकंपाचे धक्के - काही प्रकरणांमध्ये, प्रथम कर्ज लक्षणे प्रकट. दुर्दैवाने, बरेचदा रोग लक्षणे पौगंडावस्थेतील रूपे म्हणून पाहिले जाते.

उपचार न तांबे शरीर मधुमेह, aneurysms, या अवस्थेत रक्तवाहिन्यांत ऍथरोमातील चरबीच्या नाशवंत ठिगळांबरोबर आर्टिरिओस्क्लेरोसिसही होतो, आणि मुडदूस समावेश अगणित विकार, अग्रगण्य मध्ये गोळा.

विल्सन रोग - Konovalova: निदान

हा रोग निदान अपरिहार्यपणे रक्त रासायनिक समाविष्ट करणे आवश्यक आहे. एक रक्ताचा नमुना प्रयोगशाळा चाचणी दरम्यान तांबे च्या पातळीवर विशेष लक्ष देणे: तो सर्व विरघळणारा पदार्थ रेणू म्हणून ponizhet रक्त उती मध्ये गोळा होतात. कधी कधी ती आवश्यक आहे यकृत बायोप्सी. यकृत मेदयुक्त अभ्यास नमुने मध्ये तांबे वाढ रक्कम निश्चित करण्यासाठी.

आणखी एक महत्त्वाचा निदान काही अर्थ नाही. बाहुलीचा पारदर्शक पडदा वर रुग्णांना काळसर रिंग पाहू शकता डोळे पाहिले तेव्हा - त्यामुळे-म्हणतात कैसर एक लक्षण आहे - Fleischer.

विल्सन रोग - Konovalova: उपचार

तारीख करण्यासाठी, फक्त प्रभावी उपचार आधार सर्व विद्यमान औषधे केले आहे वर, kuprenil आहे. हे पदार्थ शरीरात तांबे पातळी कमी होते आणि तो प्रती घेते. रोग लावतात कायमचे असू शकत नाही. पण हे उपचार रुग्णांना एक सामान्य, सक्रीय जीवन जगू करण्यास अनुमती देते.

दुर्दैवाने, विल्सन रोग आढळले आहे तर खूप उशीर झालेला, शरीर नुकसान, विशेषत: चिंताग्रस्त मेदयुक्त आधीच न. तो रोग निदान आणि उपचार सुरू महत्वाचे वेळ आहे.