जीन, जनुकीय, क्रोमोसोम: व्याख्या, रचना, कार्य

"जीन", "जनुक", "क्रोमोसोम" - प्रत्येक schoolchild परिचित आहेत असे शब्द. पण जीवरासायनिक जंगल जास्त खोल म्हणून प्रामाणिकपणाने सामान्य या समस्येचा कल्पना विशेष ज्ञान आणि ते सर्व समजून इच्छा आवश्यक आहे. आणि तो आहे, ते कुतूहल पातळीवर उपस्थित असेल तर, तो सादरीकरण वजन अंतर्गत लवकर अदृश्य होते. वैज्ञानिक आणि ध्रुवीय स्वरूपात अनुवांशिक माहिती विवादामुळेच समजून घेण्याचा प्रयत्न करू या.

जनुक काय आहे?

जीन - देश organisms मध्ये आनुवंशिकशीलतेचो स्ट्रक्चरल आणि कार्यक्षम माहिती लहान कण. अित डीएनए प्रथिने किंवा फंक्शनल आरएनए (देखील प्रथिने एकत्रित केली जाईल) तयार करण्यासाठी विशिष्ट अमिनो आम्ल क्रम ज्ञान असलेले एक लहान तुकडा आहे. जनुक वारसा असणे आणि पाठवले जातात की वंशावळीचा साखळी वंशज वर वैशिष्ट्ये ठरवते. काही सिंगल सिंगल celled organisms, जनुक हस्तांतरण, त्यांच्या स्वत: च्या प्रकारची पुनरुत्पादन संबंधित नाही आहे आहे, तो आडव्या म्हणतात.

जीन्स "खांद्यावर" ते पहायला आणि संपूर्ण प्रत्येक सेल आणि अवयवयुक्त परिपूर्ण कार्य करेल कसे एक मोठी जबाबदारी आहे. ते गेल्या श्वास संकल्पनेच्या क्षण आमच्या जीवन नियंत्रित करा.

आनुवंशिकशीलतेचो अभ्यास पहिल्या वैज्ञानिक पाऊल पुढे 1866 मध्ये मटार ओलांडणे परिणाम त्याच्या निरिक्षण प्रकाशित कोण ऑस्ट्रियन साधू Gregor Mendel, यांनी केले. त्याने तो स्पष्टपणे वापरले आनुवंशिक साहित्य, अशा मटार आणि फुले रंग आणि आकार म्हणून प्रसार नमुन्यांची चिन्हे झाली. या साधू एक विज्ञान म्हणून जनुकशास्त्र सुरुवात स्थापना कायदे प्रतिपादन केले. पालक त्याच्या गुणसुत्र अर्धा त्यांच्या मुलाला देऊ कारण जीन्स वारसा आहे. त्यामुळे, आई-बाबा चिन्हे, मिक्सिंग आधीच विद्यमान वैशिष्ट्ये एक नवीन संयोजन तयार करणे. सुदैवाने, पर्याय ग्रहावर जिवंत प्राणी पेक्षा अधिक आहेत, आणि तो दोन पूर्णपणे एकसारखे माणूस शोधण्यासाठी अशक्य आहे.

Mendel आनुवंशिक घटक मिश्र नाहीत, आणि अलग (स्वतंत्र) युनिट पालक अपत्य स्वरूपात प्रसारित केले जातात की झाली. हे युनिट नमुने जोड्या (alleles) दाखवले आहेत अलग आणि जे प्रत्येक जोडी एक युनिट आहे नर व मादी gametes, मध्ये पिढ्या पाठोपाठच्या हस्तांतरित राहतील. 1909 मध्ये, एक डॅनिश botanist Johannsen जीन्स या युनिट म्हणतात. 1912 मध्ये, युनायटेड स्टेट्स ऑफ अमेरिका एक geneticist, मॉर्गन ते गुणसुत्र आहेत की झाली.

तेव्हापासून, तो एक-एक अर्धशतक जास्त घेतले आणि अभ्यास पुढे Mendel कल्पना असू शकते पेक्षा प्रगत आहे. क्षणी, शास्त्रज्ञ मत जीन्स संचयित केलेली माहिती, देश organisms वाढ, विकास व कार्य ठरवते की वर स्थायिक आहेत. आणि कदाचित त्यांचा मृत्यू.

वर्गीकरण

जनुक रचना नाही प्रथिने फक्त माहिती आहे, परंतु देखील सूचित केव्हा आणि कसे ते वाचले जाते, आणि विविध प्रथिने माहिती सामायिक आणि माहिती रेणू संश्लेषण थांबवू आवश्यक रिक्त भूखंड.

जीन्स दोन प्रकार आहेत:

1. स्ट्रक्चरल - ते प्रथिने किंवा आरएनए साखळ्या रचना माहिती असतात. nucleotide क्रम amino ऍसिडस् संबंधित आहे.
2. समकालीन क्रम उर्वरित डीएनए भाग योग्य रचना, आणि हे वाचून जबाबदार कार्यात्मक जीन्स.

क्रोमोसोम किती जीन्स: तारीख करण्यासाठी, शास्त्रज्ञ प्रश्नाचे उत्तर देण्यास सक्षम आहेत? उत्तर तुम्हाला आश्चर्य होईल: तीन अब्ज जोड्या. आणि हे केवळ वीस-तीन एक आहे. जनुकीय लहान स्ट्रक्चरल एकक आहे, पण तो एक व्यक्ती जीवन बदलू शकता.

उत्परिवर्तन

डीएनए धागा आत nucleotide क्रम अपघाती किंवा मुद्दाम बदल, उत्परिवर्तन म्हणतात. तो मारता प्रथिने रचना प्रभावित करू शकतो, आणि पूर्णपणे त्याचे गुणधर्म विपर्यास करू शकता. त्यामुळे, अशा बदल स्थानिक आणि जागतिक परिणाम होईल.

स्वत: करून, उत्परिवर्तन, संसर्गजन्य असू शकतात रोग किंवा प्राणघातक शस्त्र, शरीर एक व्यवहार्य राज्य मध्ये विकसित करण्यासाठी नाही परवानगी म्हणून, हे स्पष्ट आहे. पण बदल सर्वात मानवी पारदर्शक आहे. वगळलेल्या आणि duplications सतत डीएनए आत बांधील आहेत, पण प्रत्येक व्यक्तीचे जीवन नक्कीच परिणाम होत नाही.

हटविणे - क्रोमोसोम प्रदेश विशिष्ट माहिती समाविष्टीत आहे की एक तोटा. कधी कधी हे बदल शरीर करण्यासाठी फायदेशीर आहेत. ते त्याला बाह्य आक्रमकता, जसे ह्यूमन इम्युनोडेफिशियन्सी व्हायरस आणि जीवाणू पीडित बचाव मदत करतात.

दुप्पट - क्रोमोसोम प्रदेश दुप्पट, आणि तो ज्यात जीन्स म्हणून सेट, तो देखील दुप्पट आहे. कारण माहिती पुनरावृत्ती, तो उत्परिवर्तन साठवणे आणि जलद शरीर बदलू शकता कमी प्रजनन अधीन आहे, आणि म्हणून.

गुणधर्म जनुक

प्रत्येक व्यक्ती एक प्रचंड आहे डीएनए रेणू. जीन्स - त्याची रचना आत एक कार्यक्षम एकक. पण या लहान भागात सेंद्रीय जीवन स्थिरता ठेवण्यासाठी परवानगी की त्यांच्या स्वत: च्या अद्वितीय गुणधर्म आहेत:

1. वाचनीयता - जीन्स मिसळणे नाही क्षमता.
2. स्थिरता - रचना आणि मालमत्तांचे परिरक्षण.
3. अस्थिरपणा - परिस्थितीत प्रभाव अंतर्गत बदलण्यासाठी क्षमता, विरोधी वातावरण परिस्थितीशी जुळवून घेत.
4. अनेक allelism - ती याच प्रथिने एन्कोड जीन्स डीएनए आत अस्तित्व वेगळी रचना आहेत.
5. Allelic - एक जनुक दोन प्रकार आहेत.
6. विशिष्टता - एक चिन्ह = एक जनुक वारसा आहे.
7. Pleiotropy - एकाच जनुक परिणाम बाहुल्य.
8. Expressivity - जनुक याद्वारे एन्कोड केलेले आहे तीव्रता संकेत.
9. Penetrance - जनुके प्रजोत्पत्तिविषयक गुणधर्म वारंवारता.
10. विस्तार - डीएनए लक्षणीय जनुक प्रत संख्या घटना.

जनुकीय

मानवी जनुकीय - संपूर्ण आनुवंशिक साहित्य, एका मानवी पेशीतील आहे आहे. तो शरीर, अवयव, शारीरिक बदल बांधकाम मार्गदर्शन उपलब्ध आहे. टर्म दुस-या व्याख्येचा एक फंक्शन संकल्पना रचना, ऐवजी प्रतिबिंबित करते. मानवी जनुकीय - गुणसुत्र (23 जोड्या) एक पेशीविभाजनानंतर रंगसूत्रांच दोन ऐवजी एकच संच एकगुणित संच पॅक आणि विशिष्ट प्रकारची संबंधित अनुवांशिक साहित्याचा एक संग्रह.

जनुकीय आधारावर एक परमाणू आहे deoxyribonucleic ऍसिड तसेच डीएनए म्हणून ओळखले जातात. मध्यस्थ (तथाकथित आरएनए) रेणू आणि प्रथिन (ही माहिती जीन्स मध्ये समाविष्ट आहे) संरचना वर कोड माहिती, तसेच वेळ आणि एक जीव विकास ही माहिती प्रदर्शित ठिकाणी स्पष्ट सूचना: सर्व जनुकांमधील माहिती किमान दोन प्रकार असतात. जीन्स स्वत: जनुकीय एक लहान भाग व्यापू, पण त्याच्या आधारावर आहे. जीन्स नोंद माहिती - प्रथिने उत्पादन मार्गदर्शक एक प्रकारचा आपल्या शरीराच्या मूलभूत इमारत अवरोध.

तथापि, जनुकीय संपूर्ण व्यक्तिचित्रण साठी अपर्याप्तपणे प्रथिने रचना बद्दल माहिती समाविष्ट. विकास वेगवेगळ्या टप्प्यात आणि विविध जीवन घटनांमध्ये त्यांच्या अभिव्यक्ती नियमन जीन्स कामात जे अनुवांशिक उपकरणे घटक, अधिक माहिती आवश्यक आहे.

पण हा जनुकीय संपूर्ण नधा पुरेसे नाही. तो त्याच्या स्वत: ची पुनरुत्पादन घालणारा घटक (उत्तर), केंद्रक संक्षिप्त संकुल डीएनए, आणि अगदी काही विचित्र अद्याप भागात आहेत कारण, कधी कधी म्हणतात "स्वार्थी" (म्हणजे, तर फक्त कर्मचारी स्वत: साठी). या सर्व कारणांमुळे, तो जनुकीय येतो तेव्हा क्षणी, सहसा लक्षात प्रयोग, समावेश अर्थातच, आणि जीन्स एक विशिष्ट प्रकारची सेल केंद्रक गुणसुत्र मध्ये दर्शविले डीएनए क्रम संपूर्णता आहे.

जनुकीय आकार आणि रचना

हे जनुक, जनुक, क्रोमोसोम पृथ्वीवरील जीवनाच्या विविध प्रतिनिधींची भिन्न आहे असे गृहीत देखील तार्किक आहे. ते अनंत लहान आणि प्रचंड आणि जीन्स च्या जोडी एक कोट्यावधी असू शकतात. जनुक संरचना देखील आपण ज्या जनुकीय परीक्षण की नाही हे अवलंबून असेल.

जनुकीय आकार आणि दोन वर्ग त्याच्या सदस्य जीन्स संख्या दरम्यान प्रमाण ओळखले जाऊ शकते:

1. एक कोटीहून अधिक खुर्च्या नाहीत की संक्षिप्त जनुकांमधील. ते जीन्स एक संच जोरदार आकार शी आहे. व्हायरस आणि prokaryotes सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण.
2. व्यापक जनुकांमधील त्यांची लांबी आणि जीन्स संख्या दरम्यान संबंध नाही येत, 100 दशलक्ष पेक्षा अधिक बेस जोड्या असतात. eukaryotes अधिक सामान्य. या वर्गात nucleotide क्रम बहुतेक प्रथिने किंवा आरएनए एनकोड नाही.

अभ्यास मानवी जनुकीय सुमारे 28,000 जीन्स आहेत की दर्शविले आहेत. ते असमान गुणसुत्र वितरीत आहेत, परंतु हे वैशिष्ट्य मूल्य शास्त्रज्ञ एक गूढ राहते.

क्रोमोसोम

गुणसुत्र - जनुकीय पॅकेजिंग एक पद्धत आहे. ते eukaryotic पेशी केंद्रबिंदू आढळले आहेत, आणि प्रत्येक एक खूप लांब डीएनए रेणूचा समावेश आहे. ते सहज दोन किंवा अधिक तुकडे होणे प्रक्रियेत प्रकाश सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहिले जाऊ शकते. व्यक्ती च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी गुणसुत्र संपूर्ण संच, प्रत्येक प्रकारच्या विशिष्ट आहे असे म्हटले जाते. त्यांना अनिवार्य घटक रंगसूत्रांचे मायोसिस व मायटोसिसच्या वेळेला स्पिंडल तंतूबरोबर संमिलित होतात ते भाग, telomere आणि उत्तर बिंदू आहेत.

पेशी विभाजन दरम्यान गुणसुत्र बदल

जीन, जनुकीय, क्रोमोसोम - एक सिरीयल डेटा पाठवणे सर्किट युनिट, प्रत्येक खालील मागील समावेश आहे. पण ते सेल जीवन नक्कीच काही बदल पडत. उदाहरणार्थ, मध्यवर्ती भाग गुणसुत्र मध्ये (विभाग दरम्यान) interphase मध्ये तोंड हाती आयोजित केले जातात, किती जागा घेतात.

सेल (दोन मध्ये एक वेगळे प्रक्रिया करण्यासाठी मी. ई) समविभाजन तयार तेव्हा chromatin condenses आणि गुणसुत्र मध्ये गुंफून आहे, आणि आता तो प्रकाश सूक्ष्मदर्शकाखाली दृश्यमान होतो. metaphase मध्ये गुणसुत्र बंद एकमेकांना निकाली आणि प्राथमिक आकुंचन किंवा रंगसूत्रांचे मायोसिस व मायटोसिसच्या वेळेला स्पिंडल तंतूबरोबर संमिलित होतात ते भाग कनेक्ट दांडे सारखा असणे. हे mitotic आस निर्मिती, गुणसुत्र एक गट ओळ तेव्हा जबाबदार आहे. रंगसूत्रांचे मायोसिस व मायटोसिसच्या वेळेला स्पिंडल तंतूबरोबर संमिलित होतात ते भाग स्थान आधारीत, गुणसुत्र एक वर्गीकरण तेथे अस्तित्वात आहे:

1. ज्या रंगसूत्रांमध्ये सेंट्रोमेअर टोकाच्या जवळ असतो असे - या प्रकरणात, रंगसूत्रांचे मायोसिस व मायटोसिसच्या वेळेला स्पिंडल तंतूबरोबर संमिलित होतात ते भाग क्रोमोसोम केंद्र संदर्भात अगदी उलट स्थित आहे.
2. Submetacentric तेव्हा खांद्यावर (म्हणजे, आधी आणि नंतर रंगसूत्रांचे मायोसिस व मायटोसिसच्या वेळेला स्पिंडल तंतूबरोबर संमिलित होतात ते भाग असलेल्या साइटवरील) असमान लांबीच्या.
3. रंगसूत्रांचे मायोसिस व मायटोसिसच्या वेळेला स्पिंडल तंतूबरोबर संमिलित होतात ते भाग मध्यभागी नक्की क्रोमोसोम विभाजीत तर Metacentric.

गुणसुत्र या वर्गीकरण 1912 मध्ये प्रस्तावित होते आणि आज पर्यंत जीवशास्त्रज्ञ वापरली जाते.

क्रोमोसोम त्रुटी

एक जिवंत अवयवयुक्त परिपूर्ण च्या इतर morphological घटक म्हणून, गुणसुत्र देखील त्यांचे कार्य परिणाम स्ट्रक्चरल बदल उद्भवू शकते:

1. Aneuploidy. जोडून किंवा त्यांना एक काढून च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी मध्ये गुणसुत्र एकूण संख्या बदला. अशा उत्परिवर्तन परिणाम जन्मलेले गर्भ प्राणघातक शस्त्र असू शकते, पण जन्म दोष होऊ.
2. Polyploidy. हे गुणसुत्र संख्या, अनेक अर्धा त्यांची संख्या वाढत म्हणून प्रकट. बर्याचदा अशा एकपेशीय वनस्पती आणि बुरशी म्हणून, वनस्पती मोठ्या प्रमाणात आढळले.
3. जनुकीय aberrations, किंवा पुनर्रचनेचे कार्य - बदल क्रोमोसोम रचना पर्यावरण घटक प्रभाव अंतर्गत.

शोधत बसणार

जेनेटिक्स - आनुवंशिकशीलतेचो आणि फरक कायदे, तसेच त्यांच्या जैविक यंत्रणा सुनिश्चित अभ्यास विज्ञान. स्थापना पासून इतर अनेक जैविक विज्ञान हे विपरीत, तो एक अचूक विज्ञान देण्याचा प्रयत्न केला आहे. जनुकशास्त्र संपूर्ण इतिहास - निर्मिती आणि अधिक आणि अधिक अचूक पद्धती आणि पध्दती वापर कथा आहे. कल्पना आणि जनुकशास्त्र पद्धती औषध, शेती, जनुकीय अभियांत्रिकी, सूक्ष्मजीवशास्त्र उद्योगात एक महत्वाची भूमिका निभावतात.

अनुवांतशकता - मालिका प्रदान शरीराची क्षमता intergenerational सातत्य , morphological जीवरासायनिक आणि शारीरिक वैशिष्ट्ये आणि वैशिष्ट्ये. जमीन प्रक्रियेत प्रमुख प्रजाती विशिष्ट, गट (पारंपारिक, लोकसंख्या) आणि organisms च्या रचना आणि काम कुटुंब वैशिष्ट्ये आणि त्यांच्या मानवाच्या व्यक्तीगत विकासाचा इतिहास (वैयक्तिक विकास) खेळला. फक्त शरीर काही स्ट्रक्चरल आणि कार्यक्षम वैशिष्ट्ये (चेहर्याचा वैशिष्ट्ये, चयापचय प्रक्रिया काही वैशिष्ट्ये, स्वभाव आणि अल.), पण biopolymers मूलभूत सेल रचना आणि ऑपरेशन physicochemical वैशिष्ट्ये वारसा नाही. परिवर्तनशीलता - काही प्रजाती आपापसांत लक्षणे विविध, तसेच पालक फॉर्म वेगळे खरेदी वंशज मालमत्ता. आनुवंशिकशीलतेचो सह परिवर्तनशीलता देश organisms दोन अविभाज्य गुणधर्म आहेत.

खाली विकृती

खाली विकृती - वरील चर्चा म्हणून अनुवांशिक रोग च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी त्याऐवजी नेहमीच्या 46 हा मानवी 47 गुणसुत्र समावेश असलेल्या, aneuploidy एक प्रकार आहे. गुणसुत्र एकविसाव्या जोडी मध्ये मानवी जनुकीय अतिरिक्त अनुवांशिक माहिती समाविष्ट करते अतिरिक्त आहे.

त्याचे नाव सिंड्रोम डॉक्टर हे नामकरण करण्यात आले, डॉन खाली, शोधला आणि 1866 मध्ये मानसिक अराजक एक प्रकार म्हणून साहित्य ती वर्णन कोण. पण अनुवांशिक पार्श्वभूमी जवळजवळ शंभर वर्षांनंतर शोध लागला होता.

रोगपरिस्थितिविज्ञान

क्षणी, मानवाकडून 47 गुणसुत्र च्या च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी एक हजार नवजात (पूर्वी सांख्यिकी वेगळी होती) एकदा येते. या पॅथॉलॉजी लवकर निदान करणे शक्य धन्यवाद केले होते. रोग वंश, तिच्या सामाजिक स्थिती, जातीचा उद्भव किंवा आई अवलंबून नाही. वय प्रभाव. तीस-पाच वर्षांनी डाऊन सिंड्रोम वाढते एक बाळ होण्याची शक्यता, आणि आधीच चाळीस वर्षे 20 1. वडील वयाच्या समान रुग्णांना निरोगी मुले चाळीस प्रमाणात नंतर देखील aneuploidy एक बाळ शक्यता वाढते.

डाऊन सिंड्रोम फॉर्म

सर्वात सामान्य जिच्यामध्ये variant - नॉन-आनुवंशिक मार्ग एकविसाव्या जोडी अतिरिक्त क्रोमोसोम उदय. हे दरम्यान विधानाला जोर यावा यासाठी मुद्दामच सौम्य स्वरुपात केलेले विधान दोन विभागणी आस असहमती नाही खरं आहे. प्रकरणे पाच टक्के mosaicism साजरा (अतिरिक्त क्रोमोसोम शरीराचा नाही, सर्व पेशी असतात). एकत्र ते या जन्मजात दोष लोकांना एकूण संख्या पंच्याण्णव टक्के अप करा. उर्वरित पाच सिंड्रोम टक्के आनुवंशिक नेहमीच्या गुणसूत्रांच्या जोडीखेरीज प्रत्येक पेशीत एक गुणसूत्र जास्त असणे वीस-प्रथम क्रोमोसोम झाले आहे. मात्र, केवळ किंचित एकाच कुटुंबातील रोग दोन अपत्ये.

क्लिनिकमध्ये

डाऊन सिंड्रोम असणा एक व्यक्ती वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य वैशिष्ट्ये द्वारे ओळखले जाऊ शकते, त्या येथे काही आहेत:

- चपटा चेहरा;
- एक लहान कवटी (आडवा आकारमान रेखांशाचा पेक्षा जास्त);
- मान वर त्वचा पट;
- डोळा आतील कोपर्यात कव्हर त्वचा पट;
- सांधे जास्त हालचाल;
- स्नायू टोन कमी;
- डोके परत या flattening;
- लहान हातपाय मोकळे आणि बोटांनी;
- आठ वर्षे जुने मुलांना लाटांचा विकास;
- दात आणि टाळू त्रुटी;
- जन्मजात हृदयरोग;
- एक अपस्माराचा सिंड्रोम तेथे असू शकते;
- रक्ताचा.

पण स्पष्टपणे निदान फक्त अर्थातच बाह्य लक्षणं, वर, अशक्य आधारित. karyotyping आवश्यक.

निष्कर्ष

जीन, जनुक, क्रोमोसोम - तो ज्या अर्थ आम्ही एकत्रितपणे आणि अतिशय दूरस्थपणे समजून फक्त एक शब्द आहे, असे दिसते. पण खरं तर, ते जोरदार आमच्या जीवन आणि बदलणे परिणाम, आणि आम्ही बदल करणे भाग पडले आहेत. मनुष्य परिस्थितीत, ते होते जे, आणि अगदी अनुवांशिक विकृती लोकांना नेहमी ज्याची उणीव कशानेही भरून काढता येणार नाही असा असेल जेथे वेळ आणि जागा आहे कसे परिस्थितीशी जुळवून घेत माहीत आहे.