जन्मजात अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व Leber: कारणे, लक्षणे आणि उपचार वैशिष्ट्ये

व्हिज्युअल उपकरणे रोग नेहमी गैरसोय आणि समस्या भरपूर रुग्णाला दिला जात आहे. डोळे - मुख्य ज्ञानेंद्रियांचा अवयव आहे. तो, लोक जग पाहू शकता आणि पूर्णपणे जागेत स्वतःला निर्देशित करतात. सर्वात भयंकर पॅथॉलॉजी केंद्रीय दृष्टी नुकसान मानले जाते. वैद्यकीय व्यवसाय असे दिसून Leber च्या अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व म्हणतात. उपचार, लक्षणे, आजार कारणीभूत - या फक्त मुद्दे काही आजच्या लेखात चर्चा केली आहे.

रोग आणि त्याच्या रूपे वर्णन

अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व आंशिक किंवा एकूण अंधत्व आहे जे एक दृष्टीचा पॅथॉलॉजी एकक आहे. ही परिस्थिती अवयव नुकसान थेट दृश्य संबद्ध नाही. तो एक कार्यक्षम आहे. व्हिज्युअल उपकरणे नसांचा एक व्यत्यय झाल्याने एक रोग. हे नक्की एक डोळयांसंबधी परीक्षा दरम्यान, डॉक्टर कोणत्याही लक्षणीय बदल पाहू शकत नाही, तेव्हा केस आहे. या प्रकरणात, रुग्ण सक्तीचे दृष्टिदोष तक्रार.

चंचल (चंचल) आणि जन्मजात: अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व दोन प्रकारचे आहे. पहिल्या प्रकरणात दृष्टी तात्पुरती नुकसान द्वारे दर्शविले जाते. रोग विकास, सहसा डोक्याकडे रक्तपुरवठा करण्यार्या दोन मुख्य धमन्यांपैकी एक धमनी बेसिन मध्ये इश्केमिया झाल्याने. औषधोपचार किंवा स्वत: ची दृष्टी मदतीने लवकरच पुनर्संचयित आहे. इश्केमिया च्या चंचल अंधत्व लक्षणे पार्श्वभूमी पोचते, तर शस्त्रक्रिया सुरू आहे. ऑपरेशन या प्रकारची रुग्णांमध्ये स्ट्रोक टाळण्यासाठी अनेकदा आहे.

जन्मजात अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व Leber डॉक्टरांची आणि शास्त्रज्ञ विशिष्ट व्याज आहे. त्यामुळे या पॅथॉलॉजी स्वतंत्रपणे विचार सल्ला दिला आहे.

वैशिष्ट्ये Leber जन्मजात अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व

रोग आनुवंशिक फॉर्म, आनुवांशिक उत्पादन चेतापटलामध्ये व्हिजुअल परपल तयार होणे सह कनेक्ट डॉक्टर. तो मेंदू मध्ये मज्जातंतू समूह बाजूने माहिती प्रसारित करण्यासाठी जबाबदार आहे. पुरेशी चेतापटलामध्ये व्हिजुअल परपल तयार होणे तर, डोळयातील पडदा यशस्वीरित्या होते डाळी दृश्य प्रतिमा त्यानंतर स्थापना मध्ये प्रकाश बदल होतो. rods आणि कोन - विषयावर अलीकडील अभ्यास मते, व्यतिरिक्त पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया इतर भागात पसरलेली चेतापटलामध्ये व्हिजुअल परपल तयार होणे आहे.

Leber जन्मजात अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व प्रथमच 1867 मध्ये नमूद करण्यात आले. शास्त्रज्ञ, त्याचे नाव नंतर रोग म्हणतात, त्याचे मुख्य रूपे ओळखले. हे विशेषत: अंधत्व, डोळ्यांची जलद अनैच्छिक हालचाल, आणि गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग वर वय स्थळांच्या देखावा आहे. पॅथॉलॉजी बऱ्यापैकी दुर्मिळ (दर 100 हजार. लोकसंख्या 3 प्रकरणे) आहे. हे तितकेच पुरुष आणि स्त्रिया दोन्ही प्रभावित करते.

मुख्य कारणे

का जन्मजात अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व Leber आहे? रोग कारणे अजूनही अज्ञात आहेत. अनेक डॉक्टर योग्य विशिष्टता रंगद्रव्य पृष्ठभागावरील पेशीचा थर (चेतापटलामध्ये व्हिजुअल परपल तयार होणे) photoreceptors सह स्पष्ट घटक नसल्याने ती काय म्हणायचे. हे अनुवांशिक साहित्याचा विकृती झाले आहे. पॅथॉलॉजी प्रसार एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा मोड आहे. हे दोन्ही पालक डीएनए mutated जनुके उपस्थित असेल तर भयंकर आहे.

आम्ही प्रथम क्रोमोसोम मध्ये RPE-65 जनुक बोलत आहेत. आज एक शास्त्रज्ञ रोजी रेटिनासंबंधी abiotrophy प्रकार एक संख्या च्यासाठी अनुकूल त्याच्या उत्परिवर्तन, 80 वाण आहेत. या जनुक याद्वारे एन्कोड केलेले प्रथिने रंगद्रव्य पृष्ठभागावरील पेशीचा थर मध्ये retinol चयापचय जबाबदार आहे. एक अनुवंशिक दोष उपस्थितीत प्रक्रिया अपयशी वर्णन केले आहे. एक परिणाम म्हणून, चेतापटलामध्ये व्हिजुअल परपल तयार होणे संश्लेषण रोग वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे दिसून येतात जे परिणाम थांबेल.

क्लिनिकल चित्र

आनुवंशिक Leber च्या जन्मजात अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व बालपण आढळले आहे. सहसा या निदान एकही दृश्य .एकूण मुले मध्ये. ते बोजड आहेत आणि कधीकधी स्वत: जखमी. हे अंधत्व जन्म निश्चित नाही की आवर्जून दखल घेण्यासारखे आहे. मुलाला ती पोचते जीवन, पण वयात आल्यानंतर जवळ दरम्यान दृष्टी तोटा पूर्ण ठरतो. तथापि, अपवाद आहेत.

जन्मजात अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व Leber खालील लक्षणे द्वारे दर्शविले जाते:

1. अनैच्छिक डोळा चळवळ.
2. अलविदा प्रकाश असमाधानकारकपणे प्रतिक्रिया.
3. मुलाला हार्ड पुरेशी एक ऑब्जेक्ट वर त्याच्या टक लावून पाहणे लक्ष केंद्रित करणे. ती प्रत्यक्ष व्यवहारात जवळपासच्या वस्तू वेगळे नाही.
4. सतत पाहा इकडे तिकडे.
5. पॅथॉलॉजी अनेकदा पारपटल शंकूचा आकार घेते दाखल्याची पूर्तता आहे. जे या दोष बाहुलीचा पारदर्शक पडदा परंपरागत संरचना alters. तो सुळका आकार बनतो.

Leber च्या जन्मजात अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व, बहुतांश घटनांमध्ये, निसर्ग यं आहे आणि इतर विकार संबद्ध आहे. अशी मुले मानसिक रुग्ण आहेत. ते सहसा गरीब किंवा नाही सुनावणी आहे. रोग अंतर्गत अवयवांची इतर विकृती करून सुद्धा आहे.

निदान पद्धती

कारण विविध प्रणाली रोग रूपे मोठ्या संख्येने वेळेवर संशयित Leber जन्मजात अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व कधी कधी कठीण आहे. कारणे, रोग आणि पालक बहुतांश लक्षणे माहित नाही. त्यामुळे ते लगेच एक डॉक्टर मदत पाहू नका.

निदान दृष्टी तज्ञ गुंतलेली आहे. कधी कधी आपण रुग्णाला त्याच्या इतिहास अभ्यास सुरू बाहेर तज्ञांनी त्याला मदत मज्जासंस्था तज्ञ, Angiology, इ परीक्षा गरज :.. या प्रकरणात, परीक्षा दरम्यान डॉक्टर प्रश्न स्पष्ट विचारू शकता. उदाहरणार्थ, रोग पहिल्या लक्षणे दिसू लागले तेव्हा, अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व, कुटुंबातील अन्य सदस्य प्रकरणे ओळखले गेले आहे.

डोळा, दृष्टी धनादेश, गुणवत्ता व्हिज्युअल प्रतिक्षेप च्या गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग विश्लेषण हे थोडे रुग्ण विशेषज्ञ करणे बंधनकारक आहे. आवश्यक असल्यास, तो तसेच एमआरआय निर्देशित आहे, एक geneticist अतिरिक्त सल्ला नियुक्ती.

थेरपी वैशिष्ट्ये

Leber च्या जन्मजात अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व उपचार नाही. योग्य, काही ऑप्थमॉलॉजिस्ट्स त्यानुसार देखभाल थेरपी नियुक्ती मानले. अशा अर्थातच जीवनसत्व संकुल, intraocular इंजेक्शन आणि vasodilator औषधांचा वापर समावेश आहे.

थोडक्यात, अशा रुग्णांना, दृश्य एक पुरेशी पातळी राखण्यासाठी करताना, डॉक्टर चष्मा लिहून. तथापि, त्यांच्या मदतीने तो इतर चेहर्यावरील भाव फरक करणे फार कठीण आहे. बाल अनिवार्य आहे, हे neuropathologist येथे खात्यावर ठेवले.

पालक, यामधून, ज्या बाळाला इतर लोक अभिव्यक्ती फरक करण्यास सक्षम आहे अंतर निर्देशीत केले पाहिजे. मध्यवर्ती मज्जासंस्था योग्य फॉर्मेशन तो श्रेणी निर्दिष्ट spacers मध्ये असणे चांगले आहे. हा दृष्टिकोन मुलाला कॉपी आणि निकटवर्तीयांना संपर्क करण्यासाठी, चेहरे ओळखण्यासाठी चेहर्यावरील भाव परवानगी देईल.

रुग्णांना रोगनिदान

तारीख करण्यासाठी, डॉक्टर अर्ध अथवा पूर्ण अंधत्व सामोरे दोन्ही लक्ष्य आणि प्रभावी मार्ग देऊ शकत नाही. तथापि, जगभरातील शास्त्रज्ञ वैद्यकीय चाचण्या आयोजित आणि सार्वत्रिक औषध शोध करणे सुरू. यापैकी काही चांगले परिणाम दर्शवा. उदाहरणार्थ, RPE65 जनुक डोळयातील पडदा पाहिली तेव्हा डोळा रुग्णांना दृष्टी ही एक लक्षणीय सुधारणा दाखवा.

रोग रोगनिदान साठी म्हणून, प्रतिकूल बहुतांश घटनांमध्ये आहे. 10 वर्षे रुग्णांना अंदाजे 95% दृष्टी संपूर्ण तोटा आहे.