स्वार सिंड्रोम: रोग आणि उपचार पर्याय वैशिष्ट्ये

स्वार सिंड्रोम - ही एक अत्यंत दुर्मिळ जननेंद्रियाची विकृती आहे, ज्याचा विकास म्हणजे यर्क कुम्योत्सवाची संरचना (हे एक विशिष्ट जीन किंवा त्याचे पृथक उत्परिवर्तनाचे अनुपस्थितीचे आहे) चे उल्लंघन दर्शविते.

रोग कारणे

सामान्यतः, रोगाचे तात्काळ कारण म्हणजे युनिक क्रोमोसोमच्या लहान आखेरमध्ये असलेल्या एका विशिष्ट जीनचे बिंदू बदलणे किंवा या जीनचे संपूर्ण नुकसान होणे. गुणसूत्रांचा हा भाग प्रथिनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असतो जो गर्भाच्या लिंग संक्रमणामध्ये पुरुष प्रकारात विकसित करतो. परिणामी, पुरुष संभोग संप्रेरकाचा परिणाम अनुपस्थितीत असल्याने, गर्भ नुसार मादीच्या प्रकाराप्रमाणे बसणेच एकमेव पर्याय आहे. परिणामी, जन्माला येणारी मुल्य कॅरीओटपी "एक्सवाई" शी एक मादी phenotype आहे

पैजजेनेसिस

एसआरएवाई जीनचे उत्परिवर्तन किंवा अभाव Sertoli पेशींचा भेद मध्ये एक खराबी ठरतो , आणि, परिणामी, सेमिनिअस ट्यूबल्सच्या न्यून विकासास

परिणामी, XY च्या "नर" कॅरिओटिप असूनही, गर्भ समागम व लैंगिक अवयव मादीच्या प्रकारानुसार लावले जातात.

क्लिनिकल स्वरुप

पौगंडावस्थेच्या सुरुवातीपर्यंत, स्वार च्या सिंड्रोमची लक्षणे बाह्यतः बाहेरून ओळखण्यायोग्य नाहीत आणि केवळ मुलींच्या वाढीसह काही वैशिष्ट दाखवून देण्यास सुरवात झाली आहे:

• एक्सीलरी टार्स आणि बाहेरील जननेंद्रियाची अपुरीता
• अपुरा, सौम्य ग्रंथी विकास.
• न्यून विकासाचे विविध स्तर, गर्भाशयाचे बालमृत्यु
• योनीचा हायपोप्लासीया (कमी वारंवार उद्भवते).
• किंचित व्यक्त माध्यमिक लैंगिक वैशिष्ट्ये "नपुंसक" सारखी किंवा अंतर्ग्रहण शरीर प्रकार आहेत.
• जननेंद्रियाच्या अवयवांच्या श्लेष्मल त्वचेचा हायपोटोफि किंवा एट्रोफी.
• बाहेरील जननेंद्रियाचा विकास (ओठ आणि भगवंत).
• जननेंद्रियाचे बालपण
• अनेक प्रकरणांमध्ये, शरीराच्या आणि त्याच्या वेगवेगळ्या भागांमधे खूप वाढ होते आहे: निचला जबडा, खांदाचा कमानी (ज्यामुळे व्यापक कंधे निर्मिती होते) आणि स्नायूंच्या वस्तुमान
• स्वार सिंड्रोम असलेल्या मुलींमध्ये यौवन सुरू होणे अशक्य आहे कारण त्यांच्या शरीरातील एस्ट्रोजेनची अनुपस्थिती
• पूर्ण बांधीपणा

निदान

बहुतांश प्रकरणांमध्ये, हा रोग 15 ते 16 वयोगटातील असल्याचे जाणवले जाते , वयात यकृतादरम्यान, हे स्पष्ट होते की रुग्णाला दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये नाहीत.

त्याच वेळी, ज्या युवकांनी या अवस्थेत बदल केला आहे अशा मुली, मासिक पाळीच्या सुरुवातीला उशीर झाल्याची तक्रार दाखल करून स्त्रीरोगतज्ज्ञांशी संपर्क साधायला सुरुवात करतात.

कधीकधी निदान हा अविकसित गुनादांचा अपव्यय आणि दुर्धरपणा यामुळे होतो.

"स्ववार सिंड्रोम" चे निदान खालील घटकांवर आधारित आहे:

• रुग्णाच्या शारीरिक तपासणी.
• अल्ट्रासाउंड परीक्षा
• Hysterosalpingography

तथापि, लैंगिक क्रोमॅटिनच्या अभ्यासाच्या मदतीने निदानाची पुष्टी केवळ शक्य आहे, ज्यामध्ये मादी phenotype असलेल्या नर किरणोत्सर्काचे अस्तित्व प्रकट होते.

उपचार पर्याय

स्वीवार सिंड्रोमचे उपचार अनेक ठिकाणी केले जातात.

1. सर्व प्रथम, अंडाशयामुळे घातक ट्यूमर्स मध्ये त्यांच्या परिवर्तनांची उच्च संभाव्यता काढली जाते.
2. ओव्हरिएक्टॉमीनंतर, संप्रेरक औषधांसह प्रतियोजन उपचार विहित केलेले आहे. हे माध्यमिक लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या विकासात योगदान करते.
3. जेव्हा गर्भाशयाचे पुरेसे विकसित केले जाते तेव्हा, होण्याची शक्यता असते आणि एक निरोगी मुलाच्या जन्माची शक्यता असते (गर्भधारणा हा ग्लायको फलन मध्ये परिणाम म्हणून उद्भवते).

हा रोग स्ववार-जेम्स-मॅक्लिओड सिंड्रोमच्या नावाप्रमाणेच वेगळा असावा. या स्थितीत, लिम्फॅंजियोलीओमायमॅटिस यासारख्या स्थितीत अभिव्यक्तींमध्ये समानच आहे, पॅथोलॉजी म्हणजे फुफ्फुसाच्या ऊतींचे परिणाम. स्वार सिंड्रोम आणि लिम्फॅंजियोलीआयमॅटोसिस हे वेगवेगळ्या रोग आहेत.