टर्नर विकृती

Shershevskii-टर्नर सिंड्रोम आहे जनुकीय रोग, शारीरिक विकास विशिष्ट विकृती दाखल्याची पूर्तता आहे. तसेच लैंगिक मानसिक व शारीरिक अपरिणतावस्था होऊ शकते.

रोग 1925 वर्णन होते. डॉक्टर (एन ए Shereshevskogo) हा सन्मान मध्ये नाव, हे वर्णन पर्यंत आढळून आले. 1938 मध्ये, टर्नर रोग लक्षणे त्रिकूट प्रकाशित करण्यासाठी मदत केली आहे जे अतिरिक्त संशोधन, आयोजित करण्यात आले. ही लक्षणे काही संबंधित होते लैंगिक मानसिक व शारीरिक अपरिणतावस्था, विकृत रूप कोपर सांधे, मान मध्ये उद्भवू विंग त्वचा वसवली.

टर्नर विकृती, जे एक गोषवारा इंटरनेट आढळू शकते, अजूनही तो त्याच्या देखावा अचूक कारणे सेट नाही पासून, एक गुढ रोग आहे. फक्त त्याच्या देखावा गर्भधारणा आणि बाळाचा जन्म कसे झाले आहे की स्थापना केली. या सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये न्यून gonads लिंग ठरवणारे गुणसूत्र दोष स्पष्ट आहेत.

टर्नर सिंड्रोम: लक्षणे

गर्भावस्थेत, सामान्यतः जर्म पेशी नाही विकृती, संख्या योग्य आहे. गर्भधारणेच्या दुसऱ्या सहामाहीत, आपण त्यांना आहे की जलद बीजगणित, उलट विकास पाहू शकता. अंडाशय मध्ये जन्म संख्या घटना वेळ सामान्य खाली त्यांनाही गळवे आली होती. काही बाबतीत ते पूर्णपणे अनुपस्थित आहेत. परिणाम महिला सेक्स हार्मोन्स एक ठाम अभाव आहे, underdevelopment लैंगिक लक्षणे देखणे शकता. अक्षरशः या सिंड्रोम सर्व रुग्णांपैकी नापीक आहेत.

जनुकीय बदल विविध विकृती होऊ. या दोष विकास परिणाम आणि संबंधित उत्परिवर्तन.

हा रोग gonads घटक gonads असू शकत नाही, जे आद्यपेशी किंवा ज्या पेशीचे वर्गीकरण करता येत नाही अशा पेशीच्या संदर्भात वापरली जाणारी संज्ञा संबंधित दोर आहेत. खूप कमी झालेले अंडकोष आणि ovaries प्राथमिक घटक पूर्ण करू शकता. तसेच, क्वचित प्रसंगी तो अधिवृषण ते मूत्रोत्सर्गी नलिकेपर्यंत शुक्र वाहणार्या नलिकांच्या जोडींपैकी एक प्राथमिक निरीक्षण करणे शक्य आहे.

हाडे आणि सांधे एक बदल टर्नर सिंड्रोम परिणाम: बोटांनी, पाय, हात कमी आहेत, मनगट संयुक्त मणक्यांच्या संकुचित कुरूप आहे.

सिंड्रोम होऊ शकते हृदयरोग, मूत्रपिंड आणि मोठ्या वस्तू. रोग एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य - त्वचा गळ्यात वसवली.

रुग्णांना जन्मापासून विकास मागे पडले आहेत. नवजात मान वर जादा त्वचा लक्षात शकते, सहसा तुटलेली प्रतिक्षेप, शोषक, ते अनेकदा vomits आणि प्रवाह उलटा येणे कारंजे येते आहे.

बदल व्यतिरिक्त मानसिक विकास शारीरिक विकास विचलन साजरा. मज्जासंस्था मध्ये पॅथॉलॉजी काही प्रकारचे नेहमी आहे.

टर्नर सिंड्रोम खुरटणे लोक करते. ते क्वचितच अर्धा पेक्षा अधिक एक मीटर वाढतात. त्याच अनावश्यक वजन.

लैंगिक underdevelopment या प्रकरणात अतिशय चमत्कारिक आहे. अनेकदा एक geroderma आणि जननेंद्रियाच्या ओठ majora योनी प्रवेशद्वार दिसत moshonkovy असू शकते निरीक्षण करू शकता नागमोडी, ओठ अनेकदा न्यून होते.

न्यून आहेत आणि स्तन, डोक जवळजवळ नेहमीच कमी आहेत. आपण गर्भाशयाच्या एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे पाहू शकता.

टर्नर विकृती मोठ्या मानाने नाही बुद्धी कमकुवत, पण तो एक अत्यानंददर्शक मानसिक व शारीरिक अपरिणतावस्था निरीक्षण करणे शक्य आहे.

निदान आणि उपचार

निदान आधारावर ठराविक क्लिनिकल वैशिष्ट्ये आहेत. कधी कधी निदान रक्त चाचणी घ्या.

उपचार नेहमी लांब आहे. पहिल्या टप्प्यात सर्व शक्ती आपण वाढ उत्तेजित काहीतरी खर्च करणे आवश्यक आहे. हे करण्यासाठी, अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड्स आणि औषधे वापरू. हे महत्त्वाचे सतत gynecological नियंत्रण.

मुख्य उपचार estrogenizatsiya आहे. आयोजित तो फक्त चौदा असू शकते. उपचार शरीर, तसेच की ठरतो दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये विकसित करणे सुरू.

जीवन अगदी अतिशय अनुकूल आहे. अपवाद हृदय रुग्ण आहेत. संप्रेरक सह लवकर उपचार वंध्यत्व मात मदत करू शकता.